Förderlaufzeit: Oktober 2024 bis September 2027
Fördersumme: 450.000 €
Unter der Leitung von Prof. Dr. Peter Kühnen von der Charité – Universitätsmedizin Berlin zielt das Projekt darauf ab, ein flächendeckendes genetisches Screening für Neugeborene in Deutschland zu etablieren. So können lebensrettende Therapien in einem sehr frühen Krankheitsstadium eingeleitet werden. Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, wissenschaftliche Leiterin der Alliance4Rare, hebt hervor, wie dringend dieses Screening benötigt wird: „Frühe Diagnosen sind der Schlüssel, um die Lebensqualität und Lebenschancen der betroffenen Kinder zu verbessern. Mit diesem Projekt leisten wir in Deutschland Pionierarbeit!“
Pionierarbeit: von der Forschung in die Praxis
Die Charité – Universitätsmedizin Berlin wird das ambitionierte Vorhaben in Zusammenarbeit mit den Universitätskliniken Dresden und Heidelberg angehen. Während der dreijährigen Pilotphase ist geplant, mittelfristig jährlich rund 15.000 Neugeborene auf genetisch bedingte, seltene Erkrankungen zu untersuchen – Erkrankungen, für die es bereits wirksame Therapien gibt, wenn sie frühzeitig erkannt werden. Modernste Bioinformatik und klinische Expertise ermöglichen eine effiziente Auswertung der genetischen Daten. Der enge Austausch zwischen Forschung und Praxis, eine zentrale Säule des Alliance4Rare-Netzwerks, gewährleistet, dass betroffenen Familien so schnell und effektiv wie möglich geholfen werden kann.
Unser besonderer Dank gilt der Friede Springer Stiftung für ihre Förderung: Nur durch die Unterstützung unserer Alliance4Rare-Förderpartner ist diese wegweisende Entwicklung möglich!
Foto: Peter Kühnen
