Kategorie: Allgemein

Prof. Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich

Grüters-Kieslich: “Von den Seltenen für die Häufigen lernen”

Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich im Podcast “Diagnose Selten”

Von den Seltenen für die Häufigen lernen

In der aktuellen Folge der Podcast-Serie „Diagnose Selten. Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt“ erläutert Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich warum Seltene Erkrankungen  eine Blaupause für ein neues Gesundheitssystem sein könnten. Denn die “Seltenen” seien eine Art Präzedenzfall für die heute oft postulierte “personalisierte Medizin”. In beiden Fällen geht es um eine zielgenaue Therapie.

Im Gespräch mit Dr. Wiebke Kathmann legt die Vorstandsvorsitzende unserer Stiftung dar, wie die “Seltenen” durch die Etablierung interdisziplinärer Kooperationen, die Vernetzung unterschiedlicher Strukturen und eine direkte Verbindung von Forschung und Versorgung zu einem Erfolgsbeispiel für schnelle Translation werden konnten. Wegweisend für diesen Wandel waren bei den Seltenen das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) und das Projekt TRANSLATE NAMSE, an dessen Etablierung Prof. Dr. Grüters-Kieslich ganz maßgeblich beteiligt war.

Doch natürlich gibt es angesichts der enormen Herausforderungen, vor die uns die Seltenen stellen, noch viel zu tun. Daher zeigt die erfahrene Kinder-Endokrinologin und Wissenschaftsmanagerin auch auf, an welchen Stellen zuerst angesetzt werden sollte und wo noch Bedarf für ein Umdenken besteht.

Sie finden den Podcast auf allen gängigen Plattformen oder verlinkt in diesem Beitrag der Ärztezeitung.

 

Banner mit Veranstaltungslogo

Veranstaltungshinweis: Nationale Konferenz zu Seltenen Erkrankungen

Nationale Online-Konferenz zu Seltenen Erkrankungen am 23./24.9.2021

NAKSE 2021 – Gemeinsam für ein besseres Leben

Wie können wir Menschen mit Seltenen Erkrankungen auf ihrem lebenslangen Weg durch das Gesundheitswesen besser begleiten? Was benötigen die Betroffenen, was die Fachkräfte, die im Gesundheitswesen, in der Wissenschaft und Forschung tätig sind, was die Industrie, damit die Versorgung der Patientinnen und Patienten besser gelingt?
Wie kann die Digitalisierung in der Medizin dazu beitragen? Welche Rolle spielen Errungenschaften von der Genanalyse bis zur Künstlichen Intelligenz?

Diese und weitere wichtige Themen stehen im Fokus der zweiten Nationalen Konferenz zu Seltenen Erkrankungen NAKSE am 23. und 24. September 2021. Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. veranstaltet die Konferenz in Kooperation mit den Zentren für Seltene Erkrankungen

Expertinnen und Experten aus Patientenorganisationen, der Medizin, Forschung und anderen Bereichen des Gesundheitswesens tragen zu einem spannenden Programm bei, das Eva Luise Köhler am 23. September um 10:05 Uhr mit einem Grußwort eröffnen wird.

Die NAKSE 2021 findet pandemiebedingt nur online statt. Die Teilnahme ist kostenlos, eine Registrierung erforderlich.

Gabriele und Jennifer Kessler, die mit dem Rett-Syndrom lebt, erholen sich am Strand von den Strapazen des langen Lockdowns.

Erfahrungsbericht: „Die Pandemie hat Menschen mit Seltenen Erkrankungen doppelt hart getroffen“

Erfahrungsbericht einer betroffenen Mutter

„Die Pandemie hat Menschen mit Seltenen Erkrankungen doppelt hart getroffen“

Kein Zugang zu vertrauten spezialisierten Ärzten, geschlossene Pflegeeinrichtungen, erschöpfte Angehörige – die Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen ist in der ersten Covid-19-Welle teilweise komplett zusammengebrochen. Eine Mutter erzählt, wie sie und ihre Tochter an ihre Grenzen kamen.    

Es gab diesen einen Morgen inmitten der Pandemie, da wusste Gabriele Keßler: Es geht nicht mehr. Ihre Tochter saß auf der Terrasse – eigentlich ein Glücksort für die 31-Jährige – doch an diesem Morgen starrte sie nur auf den Boden, war apathisch und traurig. Warum konnte sie nicht zu ihren Freunden in die Tagesförderstätte gehen? Warum nicht mehr zur Ergotherapie und Krankengymnastik? Für die junge Frau war die Welt plötzlich eine andere. Ihr Tagesablauf, die klaren Strukturen, ihre medizinische Versorgung – alles wurde im ersten Lockdown auf Eis gelegt.

Doch genau das ist für Jennifer Keßler so wichtig. Sie braucht Regelmäßigkeit – vor allem konstante therapeutische Unterstützung. Denn Jennifer Keßler lebt mit dem Rett-Syndrom, einer seltenen neurologischen Entwicklungsstörung. Rund 50 Neuerkrankungen treten pro Jahr in Deutschland auf. Die Symptome zeigen sich meist zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat. Erlernte Fähigkeiten gehen zurück, es entsteht eine schwere intellektuelle Behinderung. Jennifer Keßler befindet sich heute auf dem Entwicklungsstand eines Kleinkindes, kann nicht sprechen, sehr schlecht laufen und braucht rund um die Uhr Betreuung.

Unsicherheit und Isolation bestimmen häufig das Leben – in der Pandemie noch mehr

Seltene Erkrankungen sind sie gar nicht so selten: Auch wenn von einer einzelnen Krankheit wie dem Rett-Syndrom vielleicht weniger als hundert Menschen betroffen sind, gibt es doch in der Gesamtheit mehr als vier Millionen Patienten mit einer definierten Seltenen Erkrankung in Deutschland – europaweit sind es 30 Millionen Menschen. Hinzukommt eine unklare Anzahl von Patienten mit noch nicht bekannten bzw. diagnostizierten Erkrankungen. Wegen der geringen Fallzahl jeder einzelnen Krankheit gibt es jedoch wenig Forschung und entsprechend wenige gesicherte Erkenntnisse. Unsicherheit bestimmt das Leben vieler Betroffener, häufig auch Isolation.

Auch Jennifer Keßlers Mutter kennt diese Gefühle. Das Rett-Syndrom wurde bei ihrer Tochter erst mit zehn Jahren festgestellt – nach jahrelanger Ärzte-Odyssee. Mittlerweile ist die Krankheit für sie zur Lebensaufgabe geworden. Sie pflegt nicht nur ihre Tochter, sondern ist seit 2008 Bundesvorsitzende des Vereins Rett Deutschland – Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom. Sie weiß, wie wichtig eine konstante Förderung für Betroffene ist. Sie erlebte es nicht nur selbst, sondern bekam hautnah mit, wie die Versorgung während der Corona-Pandemie für viele betroffene Familien teilweise völlig zusammenbrach. Im ersten Lockdown durfte ihre Tochter die Tagesförderstätte für lange Wochen nicht mehr besuchen. Einen Notbetreuungsanspruch gab es für die Familie nicht. Jennifer war zu Hause, wurde einsam. „Ihr fehlte aber nicht nur der Kontakt zu ihren Freunden, sondern vor allem auch die therapeutische Behandlung“, erzählt ihre Mutter. „Ihre Ergotherapie und Krankengymnastik fielen komplett aus.“

Für viele Betroffene ist das Wegbrechen von Behandlungen dramatisch

Die Folgen der Nicht-Behandlung hat die junge Frau mit Rett-Syndrom bis heute nicht überwunden: Sie läuft seither schlechter, kämpft durch die fehlende Krankengymnastik mit Schulter-Nacken-Verspannungen. Verschlechterungen haben viele Betroffene erlebt, weiß Gabriele Kessler. Die Anrufe überforderter und verzweifelter Eltern während der Lockdowns konnte sie nicht mehr zählen. „Vor allem für kleine Kinder mit Rett-Syndrom war das Wegbrechen der Behandlung dramatisch. Betroffene brauchen vor allem am Anfang intensive Förderung, um ihre Lebensqualität zu verbessern.“

Was Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen über ihre Versorgung in der Pandemie berichten, nennt Professorin Annette Grüters-Kieslich eine verheerende Bilanz. „Viele dieser Menschen sind besonders schutzbedürftig. Sie brauchen in Zeiten der Pandemie mehr medizinische Beratung und therapeutische Unterstützung – nicht weniger“, sagt die Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. „Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen hatten in der Pandemie oft den Eindruck, dass sie vom Gesundheitssystem vergessen wurden.“

„Ganze Spezialambulanzen wurden geschlossen“

Dass genau diese Unterstützung während der Pandemie in vielen Fällen nicht stattgefunden hat, zeigen auch die Erfahrungen von Dr. Christine Mundlos. Sie ist stellvertretende Geschäftsführerin der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. und steht mit vielen Betroffenen eng im Kontakt. „Die ersten Hilferufe kamen im Frühjahr 2020“, erzählt sie. Sowohl Erkrankte als auch Angehörige meldeten sich bei dem Verein. „Viele von ihnen waren stark verunsichert. Sie erreichten plötzlich wichtige Anlaufstellen nicht mehr und konnten Termine bei ihren Ärzten nicht wahrnehmen. Ganze Spezialambulanzen wurden geschlossen.“

Das Wegbrechen der Versorgung belegen auch erste erhobene Daten. Eine Umfrage von Eurordis, dem europäischen Dachverband der Selbsthilfeorganisationen für Seltene Erkrankungen, hat ergeben, dass bei 60 Prozent der Betroffenen plötzlich notwendige diagnostische und therapeutische Maßnahmen und sogar Operationen nicht durchgeführt wurden. Damit hat die Pandemie Menschen mit Seltenen Erkrankungen doppelt hart getroffen, sagt Professorin Annette Grüters-Kieslich. „Betroffene leben sowieso schon oft mit dem Gefühl der Verunsicherung. Viele wissen nicht, in welche Richtung sich ihre Krankheit entwickelt. Es gehört zu ihrem Alltag, nicht abschätzen zu können, was auf sie zukommt.“ In der Pandemie käme die Ungewissheit hinzu, wie sich eine CoVid19 Erkrankung ausprägen würde – zusätzlich zur Angst, sich zu infizieren.

Ein Beispiel dafür seien Menschen mit Osteogenesis Imperfecta, umgangssprachlich Glasknochenkrankheit genannt. Dr. Christine Mundlos von ACHSE: „Viele Patienten hatten große Angst, so schwer an Corona zu erkranken, dass sie stationär aufgenommen werden müssen.  Und da sich nicht viele Ärztinnen und Ärzte in der Notaufnahme mit dieser Erkrankung auskennen, könnte diese Patienten allein schon durch eine falsche Lagerung lebensgefährliche Brüche erleiden. Es herrscht einfach immer noch zu wenig Wissen über den Umgang mit Menschen, die an Seltenen Erkrankungen leiden.“

Nicht die pflegenden Angehörigen vergessen

Und nicht nur die Patienten selbst gerieten in der Pandemie unter unzumutbaren Stress, sagt Gabriele Keßler. Auch die Angehörigen litten, weiß die Bundesvorsitzende des Vereins Rett Deutschland. Sie hat es selbst erlebt: „Von Jetzt auf Gleich auf sich allein gestellt zu sein mit einem Menschen, der ganz besonders auf Pflege und Zuwendung angewiesen ist, war eine Katastrophe.“ Während der Alltag der kranken erwachsenen Tochter immer eintöniger wurde, wuchs die Erschöpfung der Mutter. „Ich kann Jennifer vielleicht mal für fünf Minuten allein auf dem Sofa sitzen lassen, von dem sie aber nicht mehr selbstständig aufstehen kann“, erklärt sie. „In dieser Zeit bin ich schnell unter die Dusche gehuscht. Aber nur unter großem Druck und mit viel schlechtem Gewissen.“ Und so litt nicht nur Jennifer Keßlers körperliche und seelische Gesundheit, sondern auch die ihrer Mutter. „Bei solch rigorosen Schließungen von Einrichtungen muss man immer mitbedenken, welche Auswirkungen das auch auf die pflegenden Familienangehörigen hat“, betont sie.

Forschen für eine bessere Versorgung

Aber wie ginge es besser? „Indem wir mit Hochdruck daran arbeiten, eine wissenschaftlich fundierte Datenlage zu den Defiziten in der Versorgung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen in der Pandemie zu schaffen“, sagt Professorin Annette Grüters-Kieslich. Deshalb möchte die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen dieses Jahr ein Projekt der Versorgungsforschung finanzieren. Die Ausschreibung eines Versorgungsforschungsprojektes richtet sich an Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler, die den Versorgungszustand von Menschen mit Seltenen Erkrankungen während der Pandemie sowie die Auswirkungen analysieren und Handlungsempfehlungen erarbeiten. Ziel ist es, sich auf neue Krisen vorzubereiten, um Betroffenen in Zukunft eine gute, kontinuierliche Versorgung ermöglichen zu können.

„Wir können die Situation der Patienten nur verbessern, wenn wir genau wissen, woran es mangelt“, sagt Vorstandsvorsitzende Professorin Annette Grüters-Kieslich. Eine wichtige Voraussetzung dafür stehe aber bereits heute schon fest: „Wir müssen eine gut vernetzte Versorgung sektorenübergreifend gewährleisten.“ Christine Mundlos von ACHSE ergänzt: „Es gibt zwar mittlerweile 33 Zentren für Seltene Erkrankungen, aber wir haben immer noch keine flächendeckenden Anlaufstellen mit verlässlichen Qualitätsstandards. Wir brauchen, gerade für Ausnahmesituationen wie die Pandemie, klare Strukturen und Notfallnummern für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Wir müssen verhindern, Betroffene in Situationen zu bringen, die ausweglos sind.“

Darauf hofft auch Gabriele Keßler. Sie arbeitet daran, die entstandenen Defizite ihrer Tochter wettzumachen. Inzwischen finden Ergotherapien und Krankengymnastik wieder statt. „Gerade haben wir eine gute Zeit“, sagt sie. Das Leben sei leichter, die Terrasse wieder zum Glücksort geworden. Mutter Gabriele Keßler hofft, dass es so bleibt – dass die Pandemie nicht einen weiteren Lockdown oder Maßnahmen erfordert, die die Versorgung ihrer Tochter einschränken. „Und wenn doch“, sagt die Mutter, „dann brauchen wir mehr Unterstützung. So wie es war, darf es nicht noch einmal werden.“

Eva Luise Köhler mit junger Patientin und Forschungspreisträger 2015

Aktuelle Ausschreibung: Versorgungsforschungsprojekt Seltene Erkrankungen

Aktuelle Ausschreibung – bis 15. August 2021 bewerben

Versorgungsforschungsprojekt:
„Seltene Erkrankungen in Zeiten der Pandemie“

Die SARS-CoV-2-Pandemie hat wie ein Verstärker Strukturschwächen im deutschen Gesundheitssystem erkennbar gemacht. Dies betrifft insbesondere auch die Versorgung von Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen, die aufgrund ihrer Grunderkrankungen in hohem Maße zu den sogenannten „vulnerablen Gruppen“ zählen. Bislang ist eine wissenschaftlich fundierte Datenlage zu den Defiziten in der Versorgung von Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen in Zeiten der Pandemie für Deutschland nicht vorhanden. Erfahrungsberichte beschreiben jedoch eindrucksvoll die klinischen, organisatorischen und wirtschaftlichen Herausforderungen, denen sich Einrichtungen, Patient:innen, ihre Familien und das Pflegepersonal während der Pandemie gegenübersahen (und immer noch sehen) und zeigen auf, wie wichtig es ist, die Kontinuität der Versorgung bei der Behandlung Seltener Krankheiten sicherzustellen. Daher möchte die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung einen Beitrag zur Schaffung einer wissenschaftlich fundierten Datenlage leisten, in dem die Ausschreibung des Eva Luise Köhler Forschungspreises diesjährig ausgesetzt und stattdessen ein Projekt der Versorgungsforschung finanziert wird.

Zielstellung des Forschungsprojekts

Das Forschungsprojekt soll aufbauend auf einer Analyse der besonderen Herausforderungen und Auswirkungen von und für Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen die Faktoren herausarbeiten, die in der Pandemie zu außergewöhnlichen Belastungen führen. Für Faktoren, die durch eine Nichtberücksichtigung der besonderen Bedingungen und Bedarfe der Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen in den ad-hoc Regulierungen entstanden sind, sollen Handlungsempfehlungen entwickelt werden, wie die besonderen Bedürfnisse zukünftig besser berücksichtigt werden können.

Das Projekt kann mehrere Faktoren analysieren oder sich prioritär auf spezifische Fragestellungen fokussieren. Es soll krankheitsübergreifend zu verschiedenen Seltenen Erkrankungen mit unterschiedlichen Bedarfen gearbeitet werden; eine Fokussierung auf eine Erkrankung wird nicht angestrebt. Interdisziplinarität und die Einbeziehung der Selbsthilfe, insbesondere des Dachverbandes ACHSE e.V., sind wünschenswert.

Eckpunkte der Ausschreibung

Die Ausschreibung richtet sich insbesondere an folgende Zielgruppen: Nachwuchswissenschaftler:innen der klinischen Medizin, der Medizinethik, der Medizinsoziologie, der Sozialwissenschaften, der Gesundheitswissenschaften.

Die Ergebnisse der Projektförderung sollten in einem fachwissenschaftlichen Publikationsmedium und durch eine Präsentation auf einer wissenschaftlichen Tagung veröffentlicht werden.

Die Dauer der Förderung beträgt 12 Monate.

Der Förderrahmen umfasst maximal 70.000 €, die auch für die Personalmittel eingesetzt werden dürfen.

Die erforderlichen Bewerbungsunterlagen umfassen

  • das Bewerbungsformular inkl. Projektbeschreibung
  • Publikationsliste der letzten 5 Jahre aller Antragsteller:innen
  • CVs der Antragsteller:innen

Einreichungsfrist:

Ausgefüllte Bewerbungsformulare können bis einschließlich 15. August 2021
unter boergel@elhks.de per Mail eingereicht werden.

Eva Luise Köhler hält den NAMSE-Maßnahmenplan hoch.

Termine: Eva Luise Köhler spricht beim Hauptstadtkongress

Veranstaltungshinweis

Eva Luise Köhler spricht beim Hauptstadtforum Gesundheitspolitik zu Seltenen Erkrankungen

Am 16. Juni 2021 um 9 Uhr wird Eva Luise Köhler das Hauptstadtforum Gesundheitspolitik “Seltene Erkrankungen – Die Zukunft gemeinsam gestalten” mit einem Grußwort eröffnen.

Bei der anschließenden Podiumsdiskussion begrüßt Moderatorin Christiane Poertgen folgende Teilnehmer:innen:

Dr. Kirsten Kappert-Gonther, MdB
Mitglied des Ausschusses für Gesundheit und der Fraktion Bündnis 90/Die Grünen im Deutschen Bundestag, Berlin
Dr. Stephanie Rosenfeld
Head of Market Access Germany der Sanofi-Aventis Deutschland GmbH, Berlin
Prof. Dr. Jürgen Schäfer
Leiter des Zentrums für unerkannte und seltene Erkrankungen der Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH
Tom Trenkmann
Apotheker in der Arzneimittelsteuerung der DAK-Gesundheit, Hamburg
Geske Wehr
Vorsitzende des Vorstands der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V., Berlin
Teilnehmer:innen des Hauptstadtkongress 2021 können dem Livestream auf der Veranstaltungsplattform folgen.
Publikum der Forschungspreisverleihung 2016

Save the date: Forschungspreis-verleihung am 17. Februar 2022

Save the date

Forschungspreisverleihung am 17. Februar 2022

Berlin, 10.6.2021. Der Festakt zur Verleihung des Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankungen an Prof. Thorsten Marquardt und Kollegen konnte dieses Jahr pandemiebedingt nicht wie gewohnt im Februar stattfinden. Doch Ehre, wem Ehre gebührt: Die feierliche Preisverleihung wird am 17. Februar 2022 ab 17 Uhr in der Berlin Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften nachgeholt.

„Wir freuen uns außerordentlich, dass Elke Büdenbender den Festakt mit einem Grußwort eröffnen wird. Dass die amtierende First Lady die mehrfache Verschiebung des Termins durch die COVID-19-Pandemie geduldig mitgetragen hat, ehrt und bestärkt uns in unserem Engagement für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“, zeigt sich Eva Luise Köhler zuversichtlich, dass die terminliche Odyssee nun ein Ende gefunden hat.

Das Wissenschaftliche Symposium der Stiftung wird erstmals nicht im Umfeld des Rare Disease Days, sondern losgelöst von der Forschungspreisverleihung am 29./ 30. April 2022 in Berlin stattfinden. Unter dem Titel „Next Generation Therapies – Perspektiven auf die Medizin von morgen“ erwartet Sie ein spannendes Vortragsprogramm.

Forscher begutachtet Proben im Labor

Vortrag: Seltene Erkrankungen und ihre Bedeutung für häufige Erkrankungen

Akademievorlesungen 2021

Vortrag: Seltene Erkrankungen und ihre Bedeutung für häufige Erkrankungen

Mit der Veranstaltungsreihe “Seltene Erkrankungen – Häufiges Problem” wendet sich die Akademie der Wissenschaften in Hamburg im Sommersemester 2021 an ein wissenschaftlich interessiertes Laienpublikum.

Die Auftaktveranstaltung am 15. April ab 19 Uhr eröffnet Eva Luise Köhler mit einem Grußwort (Link zur Aufzeichnung). Anschließend geht Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich in ihrem Überblicksvortrag auf Seltene Erkrankungen und ihre Bedeutung für häufige Erkrankungen ein (Link zur Aufzeichnung).

Der rasante Fortschritt in der biomedizinischen Forschung ermöglicht es heute zunehmend, die genetischen Ursachen und molekularen Mechanismen der Seltenen Erkrankungen zu entschlüsseln und damit neue Ansatzpunkte für zielgerichtete und wirksame Therapien zu liefern. Erste ermutigende Behandlungserfolge mit innovativen diagnostischen und therapeutischen Verfahren künden von einer echten Zeitenwende der Medizin, deren Bedeutung weit über die Seltenen Erkrankungen hinausreicht. Denn Erkenntnisse, die im Rahmen der Erforschung von Seltenen Erkrankungen gewonnen werden, sind oft wegweisend für die Ursachen von häufigen Erkrankungen (z. B. Knochenerkrankungen, Herzerkrankungen und Adipositas). Daher hält dieser Forschungsbereich auch Chancen für die zielgerichtete Behandlung häufiger Erkrankungen bereit. Zu Recht kann die Forschung zu Seltenen Erkrankungen als Präzedenzfall der personalisierten Präzisionsmedizin bezeichnet werden, denn insbesondere durch moderne genombasierte Diagnostik werden bei häufigen Erkrankungen heute Unterformen definiert, die formal aufgrund ihres Vorkommens mit einer Häufigkeit von weniger als 1:2000 als „selten“ gelten, aber durch gezielte Therapien behandelt werden können.

Die Vorlesungen werden per Live-Stream übertragen, eine Anmeldung ist nicht erforderlich. Sie finden den Stream im youtube-Kanal der Akademie der Wissenschaften in Hamburg, wo die aufgezeichneten Vorlesungen langfristig zugänglich bleiben: https://www.youtube.com/user/awhamburg/videos

Eva Luise Köhler im roten Kleid im Gespräch.

Eva Luise Köhler im Gespräch: “Es gibt noch viel zu tun.”

Eva Luise Köhler im Gespräch

“Es gibt noch viel zu tun.”

Im Rahmen ihrer Stiftungsarbeit und als Schirmherrin von ACHSE e.V. engagiert sich Eva Luise Köhler seit 15 Jahren für die Belange von Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Im Gespräch mit Dr. Wiebke Kathmann blickt die ehemalige First Lady zurück auf die Anfänge des Nationalen Aktionsplans (NAMSE) und bewegende Begegnungen mit Betroffenen, Ärztinnen und Wissenschaftlern.

In den vergangenen Jahren habe sich viel in der Versorgung der mehr als vier Millionen deutschen Patienten mit Seltenen Erkrankungen getan, dennoch bleibe viel zu tun, betont Eva Luise Köhler im Podcast “Diagnose Selten”.

Das Gespräch ist der Auftakt einer zwölfteiligen Podcast-Serie, die gemeinsam von Takeda, Springer Medizin und ASK und unter der wissenschaftlichen Leitung von Prof. Dr. Jürgen R. Schäfer (Universitätsklinik Marburg) produziert wird.

>> Hier gelangen Sie zum Podcast.

Prof. Marquardt begutachtet eine Probe im Labor.

Interview mit dem Forschungspreisträger 2021

Interview mit dem Forschungspreisträger 2021 – Prof. Dr. Thorsten Marquardt

Detektivarbeit im Namen der Patienten

Münster (ukm/aw). Mehr als 30 Jahre seines Forscherlebens hat er im Interesse von Kindern und Jugendlichen mit der akribischen Suche nach Ursachen von Seltenen Erkrankungen verbracht: Prof. Thorsten Marquardt, Leiter des Bereichs Angeborene Stoffwechselerkrankungen in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKM (Universitätsklinikum Münster) erhält in diesem Jahr mit zwei Kollegen den renommierten Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen.  

Herr Prof. Marquardt, wie häufig entdeckt man als Forscher eine Seltene Erkrankung?

Bei mir ist das jetzt fast dreißig Jahre her, da war ich noch Assistenzarzt. Zusammen mit zwei Medizinstudenten gelang es, unsere erste, bis dahin noch unbekannte Erkrankung zu entdecken und gleich auch eine Therapie dafür entwickeln zu können. Das war natürlich ein sehr besonderes Erlebnis und ich habe gedacht, das passiert nie wieder im Leben. Mittlerweile ist es aber schon über 20 Mal passiert, dass wir eine neue Krankheit entdeckt haben, die vorher nicht bekannt war, und wir haben für eine ganze Reihe davon Therapien entwickeln können. Darüber bin ich eigentlich immer noch selbst überrascht.

Was ist das Geheimnis hinter der Entdeckung einer neuen Krankheit? Wie gehen sie vor?

Ich sage den Eltern immer: Das ist wie mit einem kaputten Auto – wenn man nicht weiß, warum es nicht fährt, dann hat man Schwierigkeiten, es wieder in Gang zu bringen. Man muss erst mal die Ursache finden. Erst dann hat man manchmal auch die Möglichkeit, sich einen Weg um das Problem herum zu überlegen und eine Behandlung möglich zu machen.

Sie bekommen in diesem Jahr den Eva Luise Köhler Forschungspreis, für die Entdeckung einer neuen sehr seltenen Krankheit. Jetzt scheint es sogar, als könnte diese Forschungsleistung auch bei der Behandlung von Mukoviszidose helfen.

Die neue Erkrankung heißt TMEM16A-Defizienz und beschreibt den Mangel an einem Eiweiß, das, wenn man diese Seltene Erkrankung hat, im Körper nicht funktioniert. Zuerst haben wir die TMEM16A-Defizienz an einem Säugling mit Gedeihstörung entdeckt. Das Mädchen hatte vier Episoden von schweren Durchfällen mit Luftaustritt vom Darm ins Blut. Leider ist es an Multiorganversagen gestorben. Wir haben die Symptome der Erkrankung gesehen und konnten sie nicht zuordnen. Erst im Nachhinein haben wir entdeckt, dass es sich um den Mangel an einem bestimmten Eiweiß handelte. Auch der ältere Bruder ist von der Erkrankung betroffen.

Wie ging es dann weiter?

Wir wollten wissen, wofür dieses Eiweiß eigentlich zuständig ist im Körper. Mein Mitstreiter, Herr Dr. Park, hat mit Herrn Prof. Kunzelmann aus Regensburg jemanden an unsere Seite holen können, der sein ganzes Leben zu diesem Eiweiß geforscht hat. Prof. Kunzelmann hat eine kleine Hautprobe des verstorbenen Mädchens untersucht. Die weiteren Forschungen haben ergeben: Funktioniert das TMEM16A-Eiweiß im Körper nicht, dann hat das die unerwartete Folge, dass ein zweites Eiweiß, CFTR,  in seiner Funktion komplett ausfällt. Dessen Fehlfunktion verursacht eine andere Erkrankung, die Mukoviszidose. Obwohl aber bei dem Geschwisterpaar das CFTR ausgefallen war, waren beide nicht lungenkrank. Das ist bei Mukoviszidose-Patienten anders, wo das defekte CFTR-Molekül dafür verantwortlich ist, dass sich zähflüssiger Schleim in den Lungen sammelt. Unsere Überlegung war: Wenn man eine Substanz hätte, die das TMEM16A-Molekül in seiner Funktion hemmt, dann könnte man bei Mukoviszidose-Patienten so die Schleimüberproduktion reduzieren.

Und haben sie eine solche Substanz gefunden?

Die Lösung könnte ein Medikament gegen Würmer sein, Niclosamid, das TMEM16A hemmt und auch zur Behandlung von COVID-19 im Gespräch ist. Wir versuchen, daraus ein Inhalations -Medikament zu entwickeln, das seine Wirkung nur in der Lunge entfaltet.

Mukoviszidose ist ja gar nicht so selten und hat viel mehr Betroffene…

Genau, in unserem Fall hilft die Entdeckung einer ultraseltenen Krankheit einer anderen seltenen Krankheit. Es gab einen Patienten hier am UKM mit Mukoviszidose, den habe ich begleitet, seit ich hier arbeite. Er ist vor gut einem Jahr verstorben. Es war eines der letzten Dinge, die er vor seinem Tod mitbekommen hat, dass wir etwas gefunden haben, dass möglicherweise irgendwann seine Krankheit bessern könnte. Er wollte sich als Allererster zur Verfügung stellen, damit wir es an ihm testen könnten. Leider ist es nicht mehr dazu gekommen. Sie erleben nicht nur Erfolgsgeschichten, sondern auch traurige Schicksale, wenn sie seltene Erkrankungen behandeln. Den Vater dieses jungen Mannes habe ich gebeten, im Sommer bei der Veranstaltung zur Forschungspreisverleihung aus dem Leben seines Sohnes zu erzählen.

Prof. Marquardt sitz im Labor und lacht freundlich in die Kamera.

Eva Luise Köhler Forschungspreis 2021 geht an Prof. Thorsten Marquardt

Eva Luise Köhler Forschungspreis 2021

„From ultra rare to rare“: Neuentdeckung einer sehr
seltenen Krankheit weist Weg für Mukoviszidose-Therapie

  • Bislang für die Behandlung von Bandwürmern zugelassener Wirkstoff
    könnte sich auch für die Regulation der Schleimproduktion eignen
  • Eva Luise Köhler zeichnet Wissenschaftler aus Münster und
    Regensburg mit Forschungspreis für Seltene Erkrankungen aus
  • Feierliche Preisverleihung am 17. Juni 2021 in der BBAW

Berlin, im Februar 2021. Für einen vielversprechenden Repurposing-Ansatz zur Behandlung von Mukoviszidose erhalten Prof. Dr. Thorsten Marquardt und Dr. Julien Park vom Universitätsklinikum Münster sowie Prof. Dr. Karl Kunzelmann von der Universität Regensburg den Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2021. Mit dem Preisgeld in Höhe von 50.000 Euro werden die Forscher untersuchen, inwieweit sich ein bislang zur Behandlung von Bandwürmern zugelassener Wirkstoff sich auch für die Regulation der entgleisten Schleimproduktion bei der Mukosviszidose eignet. Dazu wollen die Wissenschaftler eine Inhalationslösung auf Basis von Niclosamid® entwickeln. Dieser seit Jahrzehnten gut erforschte Wirkstoff, der seit 10 Jahren immer wieder auch für die Krebsbehandlung diskutiert wird, besitzt auch antivirale und antibakterielle Eigenschaften, was ihn zuletzt auch zu einem interessanten Kandidaten für die Behandlung von COVID-19 gemacht hat.

Mukoviszidose, auch „Cystische Fibrose (CF)“ genannt, ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die auf Mutationen im Gen CFTR beruht. Dieses codiert einen „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“ genannten Chloridkanal, der den Salz-Wasser-Haushalt in verschiedenen Organen im Körper im Gleichgewicht hält. Wenn der Chlorid-Kanal nicht richtig funktioniert, entsteht ein zähflüssiger Schleim, der nach und nach lebenswichtige Organe, allen voran die Lunge, verstopft.

Mit rund 8.000 Betroffenen allein in Deutschland gehört Mukoviszidose zu den häufigsten unter den schwerwiegenden Seltenen Erkrankungen. Für einige Mutationen gibt es mittlerweile Behandlungsansätze, aber nicht für alle Patienten stehen am Basisdefekt ansetzende Therapien zur Verfügung. Die Lebenserwartung bei Mukoviszidose ist allgemein noch immer stark verkürzt.

Eine neu entdeckte sehr seltene Krankheit führt zu einer neuen Behandlungsperspektive für ein ganze andere Seltene Erkrankung

Der in Münster entwickelte Therapieansatz beruht in erster Linie auf der Annahme, dass die Blockade eines weiteren Chloridkanals (TMEM16A) zur Verringerung der Schleimproduktion bei Mukoviszidose-Patienten führen könnte. Bei der Entwicklung dieser Arbeitshypothese kam den Münsteraner Ärzten, wie so oft, der Zufall zur Hilfe, wie Thorsten Marquardt erläutert: „Eltern stellten ein wenige Monate altes Mädchen mit einer Gedeihstörung und Bauchproblemen vor, das leider in der Folge verstarb. Wir entdeckten bei ihr und ihrem älteren Bruder eine bis dato unbekannte neue Erkrankung, die zu einem Verlust der TMEM16A-Funktion führte. Die Überraschung: der Verlust von TMEM16A führte auch zu einem Verlust der CFTR- Funktion – ohne jedoch, dass zu diesem Zeitpunkt Symptome der Mukoviszidose auftraten. Da wurden wir natürlich hellhörig – schließlich erlebten wir nicht zum ersten Mal, dass die Neudiagnose einer Seltenen Erkrankung hilft, eine andere besser zu verstehen.“

Nun soll der protektive Effekt der TMEM16A-Hemmung durch die Gabe des Wirkstoffs Niclosamid, der seit vielen Jahrzehnten erfolgreich zur Behandlung von Wurminfektionen eingesetzt wird und diesen Kanal effektiv blockiert, überprüft werden.  Im Rahmen einer standortübergreifenden und interdisziplinären Kooperation aus Humanmedizinern, Physiologen und Pharmazeuten soll dazu zunächst ein inhalativ-anwendbares Niclosamid-Molekül entwickelt und sodann im Mausmodell überprüft werden. Sollten sich hier Wirksamkeit und Sicherheit des Therapiekonzeptes bestätigen, könnte es künftig vielen Betroffenen zugutekommen. Besonders für die Betroffenen, die nicht von den CFTR-Modulatoren profitieren, wäre das eine große Chance.

Ärzte und Wissenschaftler arbeiten Hand in Hand

Warum das translationsstarke Forschungsvorhaben nicht nur durch den pragmatischen Repurposing-Ansatz, sondern auch durch seine besondere Patientennähe überzeugen konnte, erläutert Stiftungsvorstand Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich: „Mit Professor Thorsten Marquardt und seinem jungen Kollegen Dr. Julien Park erleben wir zwei Generationen von Ärzten, die das zukunftsweisende Modell des Clinician Scientists in nahezu idealtypischer Weise verkörpern. In ihrer Zusammenarbeit mit Grundlagenforschern beweisen sie, dass erfolgreiche Forschung und Versorgung im Bereich der Seltenen Erkrankungen untrennbar sind und keine institutionellen Grenzen kennen dürfen.“

Der Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen wird in Zusammenarbeit mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. zum 14. Mal vergeben. Pandemiebedingt findet die feierliche Preisverleihung erstmals nicht Ende Februar, im Umfeld des Rare Disease Days, sondern am 17. Juni 2021 in der Berlin Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften statt.

Interview mit dem Preisträger >>

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