Kategorie: Allgemein

Eva Luise Köhler im roten Kleid im Gespräch.

Eva Luise Köhler im Gespräch: “Es gibt noch viel zu tun.”

Eva Luise Köhler im Gespräch

“Es gibt noch viel zu tun.”

Im Rahmen ihrer Stiftungsarbeit und als Schirmherrin von ACHSE e.V. engagiert sich Eva Luise Köhler seit 15 Jahren für die Belange von Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Im Gespräch mit Dr. Wiebke Kathmann blickt die ehemalige First Lady zurück auf die Anfänge des Nationalen Aktionsplans (NAMSE) und bewegende Begegnungen mit Betroffenen, Ärztinnen und Wissenschaftlern.

In den vergangenen Jahren habe sich viel in der Versorgung der mehr als vier Millionen deutschen Patienten mit Seltenen Erkrankungen getan, dennoch bleibe viel zu tun, betont Eva Luise Köhler im Podcast “Diagnose Selten”.

Das Gespräch ist der Auftakt einer zwölfteiligen Podcast-Serie, die gemeinsam von Takeda, Springer Medizin und ASK und unter der wissenschaftlichen Leitung von Prof. Dr. Jürgen R. Schäfer (Universitätsklinik Marburg) produziert wird.

>> Hier gelangen Sie zum Podcast.

Prof. Marquardt begutachtet eine Probe im Labor.

Interview mit dem Forschungspreisträger 2021

Interview mit dem Forschungspreisträger 2021 – Prof. Dr. Thorsten Marquardt

Detektivarbeit im Namen der Patienten

Münster (ukm/aw). Mehr als 30 Jahre seines Forscherlebens hat er im Interesse von Kindern und Jugendlichen mit der akribischen Suche nach Ursachen von Seltenen Erkrankungen verbracht: Prof. Thorsten Marquardt, Leiter des Bereichs Angeborene Stoffwechselerkrankungen in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKM (Universitätsklinikum Münster) erhält in diesem Jahr mit zwei Kollegen den renommierten Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen.  

Herr Prof. Marquardt, wie häufig entdeckt man als Forscher eine Seltene Erkrankung?

Bei mir ist das jetzt fast dreißig Jahre her, da war ich noch Assistenzarzt. Zusammen mit zwei Medizinstudenten gelang es, unsere erste, bis dahin noch unbekannte Erkrankung zu entdecken und gleich auch eine Therapie dafür entwickeln zu können. Das war natürlich ein sehr besonderes Erlebnis und ich habe gedacht, das passiert nie wieder im Leben. Mittlerweile ist es aber schon über 20 Mal passiert, dass wir eine neue Krankheit entdeckt haben, die vorher nicht bekannt war, und wir haben für eine ganze Reihe davon Therapien entwickeln können. Darüber bin ich eigentlich immer noch selbst überrascht.

Was ist das Geheimnis hinter der Entdeckung einer neuen Krankheit? Wie gehen sie vor?

Ich sage den Eltern immer: Das ist wie mit einem kaputten Auto – wenn man nicht weiß, warum es nicht fährt, dann hat man Schwierigkeiten, es wieder in Gang zu bringen. Man muss erst mal die Ursache finden. Erst dann hat man manchmal auch die Möglichkeit, sich einen Weg um das Problem herum zu überlegen und eine Behandlung möglich zu machen.

Sie bekommen in diesem Jahr den Eva Luise Köhler Forschungspreis, für die Entdeckung einer neuen sehr seltenen Krankheit. Jetzt scheint es sogar, als könnte diese Forschungsleistung auch bei der Behandlung von Mukoviszidose helfen.

Die neue Erkrankung heißt TMEM16A-Defizienz und beschreibt den Mangel an einem Eiweiß, das, wenn man diese Seltene Erkrankung hat, im Körper nicht funktioniert. Zuerst haben wir die TMEM16A-Defizienz an einem Säugling mit Gedeihstörung entdeckt. Das Mädchen hatte vier Episoden von schweren Durchfällen mit Luftaustritt vom Darm ins Blut. Leider ist es an Multiorganversagen gestorben. Wir haben die Symptome der Erkrankung gesehen und konnten sie nicht zuordnen. Erst im Nachhinein haben wir entdeckt, dass es sich um den Mangel an einem bestimmten Eiweiß handelte. Auch der ältere Bruder ist von der Erkrankung betroffen.

Wie ging es dann weiter?

Wir wollten wissen, wofür dieses Eiweiß eigentlich zuständig ist im Körper. Mein Mitstreiter, Herr Dr. Park, hat mit Herrn Prof. Kunzelmann aus Regensburg jemanden an unsere Seite holen können, der sein ganzes Leben zu diesem Eiweiß geforscht hat. Prof. Kunzelmann hat eine kleine Hautprobe des verstorbenen Mädchens untersucht. Die weiteren Forschungen haben ergeben: Funktioniert das TMEM16A-Eiweiß im Körper nicht, dann hat das die unerwartete Folge, dass ein zweites Eiweiß, CFTR,  in seiner Funktion komplett ausfällt. Dessen Fehlfunktion verursacht eine andere Erkrankung, die Mukoviszidose. Obwohl aber bei dem Geschwisterpaar das CFTR ausgefallen war, waren beide nicht lungenkrank. Das ist bei Mukoviszidose-Patienten anders, wo das defekte CFTR-Molekül dafür verantwortlich ist, dass sich zähflüssiger Schleim in den Lungen sammelt. Unsere Überlegung war: Wenn man eine Substanz hätte, die das TMEM16A-Molekül in seiner Funktion hemmt, dann könnte man bei Mukoviszidose-Patienten so die Schleimüberproduktion reduzieren.

Und haben sie eine solche Substanz gefunden?

Die Lösung könnte ein Medikament gegen Würmer sein, Niclosamid, das TMEM16A hemmt und auch zur Behandlung von COVID-19 im Gespräch ist. Wir versuchen, daraus ein Inhalations -Medikament zu entwickeln, das seine Wirkung nur in der Lunge entfaltet.

Mukoviszidose ist ja gar nicht so selten und hat viel mehr Betroffene…

Genau, in unserem Fall hilft die Entdeckung einer ultraseltenen Krankheit einer anderen seltenen Krankheit. Es gab einen Patienten hier am UKM mit Mukoviszidose, den habe ich begleitet, seit ich hier arbeite. Er ist vor gut einem Jahr verstorben. Es war eines der letzten Dinge, die er vor seinem Tod mitbekommen hat, dass wir etwas gefunden haben, dass möglicherweise irgendwann seine Krankheit bessern könnte. Er wollte sich als Allererster zur Verfügung stellen, damit wir es an ihm testen könnten. Leider ist es nicht mehr dazu gekommen. Sie erleben nicht nur Erfolgsgeschichten, sondern auch traurige Schicksale, wenn sie seltene Erkrankungen behandeln. Den Vater dieses jungen Mannes habe ich gebeten, im Sommer bei der Veranstaltung zur Forschungspreisverleihung aus dem Leben seines Sohnes zu erzählen.

Prof. Marquardt sitz im Labor und lacht freundlich in die Kamera.

Eva Luise Köhler Forschungspreis 2021 geht an Prof. Thorsten Marquardt

Eva Luise Köhler Forschungspreis 2021

„From ultra rare to rare“: Neuentdeckung einer sehr
seltenen Krankheit weist Weg für Mukoviszidose-Therapie

  • Bislang für die Behandlung von Bandwürmern zugelassener Wirkstoff
    könnte sich auch für die Regulation der Schleimproduktion eignen
  • Eva Luise Köhler zeichnet Wissenschaftler aus Münster und
    Regensburg mit Forschungspreis für Seltene Erkrankungen aus
  • Feierliche Preisverleihung am 17. Juni 2021 in der BBAW

Berlin, im Februar 2021. Für einen vielversprechenden Repurposing-Ansatz zur Behandlung von Mukoviszidose erhalten Prof. Dr. Thorsten Marquardt und Dr. Julien Park vom Universitätsklinikum Münster sowie Prof. Dr. Karl Kunzelmann von der Universität Regensburg den Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2021. Mit dem Preisgeld in Höhe von 50.000 Euro werden die Forscher untersuchen, inwieweit sich ein bislang zur Behandlung von Bandwürmern zugelassener Wirkstoff sich auch für die Regulation der entgleisten Schleimproduktion bei der Mukosviszidose eignet. Dazu wollen die Wissenschaftler eine Inhalationslösung auf Basis von Niclosamid® entwickeln. Dieser seit Jahrzehnten gut erforschte Wirkstoff, der seit 10 Jahren immer wieder auch für die Krebsbehandlung diskutiert wird, besitzt auch antivirale und antibakterielle Eigenschaften, was ihn zuletzt auch zu einem interessanten Kandidaten für die Behandlung von COVID-19 gemacht hat.

Mukoviszidose, auch „Cystische Fibrose (CF)“ genannt, ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die auf Mutationen im Gen CFTR beruht. Dieses codiert einen „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“ genannten Chloridkanal, der den Salz-Wasser-Haushalt in verschiedenen Organen im Körper im Gleichgewicht hält. Wenn der Chlorid-Kanal nicht richtig funktioniert, entsteht ein zähflüssiger Schleim, der nach und nach lebenswichtige Organe, allen voran die Lunge, verstopft.

Mit rund 8.000 Betroffenen allein in Deutschland gehört Mukoviszidose zu den häufigsten unter den schwerwiegenden Seltenen Erkrankungen. Für einige Mutationen gibt es mittlerweile Behandlungsansätze, aber nicht für alle Patienten stehen am Basisdefekt ansetzende Therapien zur Verfügung. Die Lebenserwartung bei Mukoviszidose ist allgemein noch immer stark verkürzt.

Eine neu entdeckte sehr seltene Krankheit führt zu einer neuen Behandlungsperspektive für ein ganze andere Seltene Erkrankung

Der in Münster entwickelte Therapieansatz beruht in erster Linie auf der Annahme, dass die Blockade eines weiteren Chloridkanals (TMEM16A) zur Verringerung der Schleimproduktion bei Mukoviszidose-Patienten führen könnte. Bei der Entwicklung dieser Arbeitshypothese kam den Münsteraner Ärzten, wie so oft, der Zufall zur Hilfe, wie Thorsten Marquardt erläutert: „Eltern stellten ein wenige Monate altes Mädchen mit einer Gedeihstörung und Bauchproblemen vor, das leider in der Folge verstarb. Wir entdeckten bei ihr und ihrem älteren Bruder eine bis dato unbekannte neue Erkrankung, die zu einem Verlust der TMEM16A-Funktion führte. Die Überraschung: der Verlust von TMEM16A führte auch zu einem Verlust der CFTR- Funktion – ohne jedoch, dass zu diesem Zeitpunkt Symptome der Mukoviszidose auftraten. Da wurden wir natürlich hellhörig – schließlich erlebten wir nicht zum ersten Mal, dass die Neudiagnose einer Seltenen Erkrankung hilft, eine andere besser zu verstehen.“

Nun soll der protektive Effekt der TMEM16A-Hemmung durch die Gabe des Wirkstoffs Niclosamid, der seit vielen Jahrzehnten erfolgreich zur Behandlung von Wurminfektionen eingesetzt wird und diesen Kanal effektiv blockiert, überprüft werden.  Im Rahmen einer standortübergreifenden und interdisziplinären Kooperation aus Humanmedizinern, Physiologen und Pharmazeuten soll dazu zunächst ein inhalativ-anwendbares Niclosamid-Molekül entwickelt und sodann im Mausmodell überprüft werden. Sollten sich hier Wirksamkeit und Sicherheit des Therapiekonzeptes bestätigen, könnte es künftig vielen Betroffenen zugutekommen. Besonders für die Betroffenen, die nicht von den CFTR-Modulatoren profitieren, wäre das eine große Chance.

Ärzte und Wissenschaftler arbeiten Hand in Hand

Warum das translationsstarke Forschungsvorhaben nicht nur durch den pragmatischen Repurposing-Ansatz, sondern auch durch seine besondere Patientennähe überzeugen konnte, erläutert Stiftungsvorstand Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich: „Mit Professor Thorsten Marquardt und seinem jungen Kollegen Dr. Julien Park erleben wir zwei Generationen von Ärzten, die das zukunftsweisende Modell des Clinician Scientists in nahezu idealtypischer Weise verkörpern. In ihrer Zusammenarbeit mit Grundlagenforschern beweisen sie, dass erfolgreiche Forschung und Versorgung im Bereich der Seltenen Erkrankungen untrennbar sind und keine institutionellen Grenzen kennen dürfen.“

Der Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen wird in Zusammenarbeit mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. zum 14. Mal vergeben. Pandemiebedingt findet die feierliche Preisverleihung erstmals nicht Ende Februar, im Umfeld des Rare Disease Days, sondern am 17. Juni 2021 in der Berlin Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften statt.

Interview mit dem Preisträger >>

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Fotocollage Prof. Grüters und Prof. Baum

Ursächliche Therapien erst für 2 % der seltenen Leiden, doch das therapeutische Fenster wird größer

Interview mit Prof. Annette Grüters-Kieslich und Prof. Christopher Baum

Ursächliche Therapien erst für 2% der seltenen Leiden, doch das therapeutische Fenster wird größer

Dieses Interview erschien am 24.2.2021 in der FAZ-Beilage “Seltene Erkrankungen”.

Gentherapeutische Behandlungen nähren die Hoffnung für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Doch es bedürfe mehr Forschung und mehr Koordination, bis bestimmte Krankheiten keine Waisenkinder der Medizin mehr sind, meinen Annette Grüters-Kieslich und Christopher Baum.

Das Gespräch führte Anna Seidinger. 

Frau Professor Grüters-Kieslich, im Jahr 2013 wurde der „Nationale Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“ (NAMSE) verabschiedet. Wie hat sich mit diesem Aktionsplan die Versorgung der Patienten aus Ihrer Sicht bereits verbessert?

Annette Grüters-Kieslich: Das Herzstück dieses 52 Einzelmaßnahmen umfassenden Katalogs war und ist die Einrichtung einer vernetzten Struktur von speziellen Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE), die an den Universitätskliniken als zentrale Anlaufstellen für Patientinnen mit unklaren und seltenen Diagnosen fungieren. Um Diagnosewege noch wirksamer zu verkürzen und Patienten belastende Odysseen zu ersparen, müssen sich die Zentren aber sowohl untereinander als auch mit den niedergelassenen Haus- und Fachärzten enger vernetzen.

Wo besteht der größte Handlungsbedarf?

Annette Grüters-Kieslich: Den größten Handlungsbedarf sehe ich in der Forschung: Jedes Jahr sterben allein in Deutschland mindestens 1000 Kinder und Jugendliche, weil immer noch für lediglich etwa zwei Prozent aller seltenen Erkrankungen spezifische Therapien zur Verfügung stehen. Gezielte Investitionen, insbesondere in die pädiatrische Forschung, könnten dies nun ändern, denn gerade zeichnet sich eine Zeitenwende in der Medizin ab: Erstmals eröffnen leistungsfähige Diagnostik und hochpräzise therapeutische Verfahren nie dagewesene Möglichkeiten, schwerstkranke Kinder vor einem frühzeitigen Tod oder einer lebenslangen Behinderung zu bewahren.

Herr Professor Baum, Sie haben sich früh intensiv mit gentherapeutischen Verfahren beschäftigt. Welche Chancen bieten diese Methoden bei Orphan Diseases?

Christopher Baum: Gentherapeutische Verfahren streben eine Korrektur des genetischen Defekts in den Zellen und Geweben des Körpers an, deren Funktion durch den angeborenen Genfehler verändert ist – zumindest in jenen Zellen und Geweben, die eine Therapie erreichen muss, um die gravierendsten Symptome beherrschen zu können. Hier geht es um Fragen der Quantität: Wie viele Zellen erreicht man mit den verfügbaren Verfahren?  Und es geht um die Qualität: Wie gut lässt sich die Ausprägung der Erkrankung korrigieren, möglichst ohne eine Gefahr für schwere Nebenwirkungen? Irreführend wäre die Annahme, dass gentherapeutische Verfahren völlig frei von Nebenwirkungen sein werden. Die Abwägung ist eher, ob ihre Nebenwirkungen geringer sind als jene herkömmlicher Behandlungsmethoden und ob sie im Verhältnis zur therapeutischen Wirkung tolerabel sind. Wir sprechen, wie auch bei den klassischen medikamentösen Verfahren, von einem therapeutischen Fenster. Perspektivisch wird dieses Fenster durch Fortschritte der Wissenschaft zunehmend größer, und gentherapeutische Ansätze lassen sich auch bei zunehmend mehr genetischen Erkrankungen anwenden.

Wie kann die schnelle Translation neuer Forschungsergebnisse gelingen?

Christopher Baum: Sie gelingt, wenn alle relevanten Fragen und möglichen Probleme rechtzeitig erkannt und im Aktionsplan der präklinischen und klinischen Entwicklung umfassend antizipiert werden. Sehr hilfreich ist die frühzeitige Identifikation geeigneter Partner bis hin zu ganzen Netzwerken – auch internationalen –, um die Themen jeweils mit hoher Kompetenz anzugehen; hierzu zählen wissenschaftliche, technische und regulatorische Dimensionen. Die Anforderungen wechseln von Projekt zu Projekt. Das muss die Projektleitung berücksichtigen und die notwendige Agilität mitbringen. Besonders wichtig ist es auch, Patientinnen und Patienten beziehungsweise ihre Interessenvertretungen frühzeitig einzubinden. Schließlich müssen ausreichend finanzielle Mittel sichergestellt werden. Beispiele für den Erfolg akademisch initiierter internationaler Netzwerke gibt es etwa bei der Gentherapie von angeborenen Immundefekten, Hämoglobinopathien, Speicherkrankheiten oder der Hämophilie.

Die alten Silos verschwinden zunehmend: Forschung, klinische Studien und Patientenversorgung nähern sich an. Wie lässt vor diesem Hintergrund die Zusammenarbeit zukünftig gestalten?

Annette Grüters-Kieslich: Es wäre schön, wenn die Silos verschwänden, aber noch stehen leider viel zu oft institutionelle und individuelle Konkurrenzsituationen im Weg. In Deutschland ist die Universitätsmedizin der einzige Ort mit Strukturen, die gleichzeitig eine erkenntnisbasierte und patientenorientierte Forschung ermöglichen und diese sinnvoll mit Grundlagenforschung und der klinischen Entwicklung innovativer Therapien verbinden.

Nur in der Universitätsmedizin lässt sich eine schnelle Translation des wissenschaftlichen Erkenntnisgewinns realisieren. Der medizinische Fortschritt hängt daher für unsere Gesellschaft von einer personell und strukturell dafür ausgelegten Universitätsmedizin ab. Es gibt aber auch exzellente Forschung in den außeruniversitären Einrichtungen und es wäre unverantwortlich dorthin keine Brücken zu bauen. Es existieren bereits gute Ansätze, wie die Deutschen Zentren für Gesundheitsforschung (DZG), das Nationale Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) und natürlich das Berlin Institute of Health (BIH).

Christopher Baum: Die seltenen Erkrankungen brauchen große Allianzen, auch international. Zudem spielt die Medizininformatik und deren Anbindung an transsektorale, im Patienten-Alltag verfügbare Informations- und Versorgungsinstrumente eine große Rolle. Die Überwindung von Silos erfordert intensive Kommunikation aller Akteure und Betroffenen und jederzeit Offenheit für Neues.

Wo können/wollen Sie 2030 stehen?
Annette Grüters-Kieslich: Im Sinne von ,I have a dream´: Es gibt ein etabliertes Netzwerk der ZSE, das jeder Patientin und jedem Patienten den Weg zu einem Experten aufzeigt und eng mit den Primärversorgern zusammenarbeitet. Es existiert, komplementär dazu, ein dauerhaft gefördertes nationales Forschungsnetzwerk für seltene Erkrankungen, das strukturiert Forschungsansätze für die größten Medical Needs verfolgt. Im Sinne von ,lessons learned´ wäre ein stabiles Versorgungsnetzwerk zertifizierter Zentren, die auch in der Forschung kooperieren, schon ein gewaltiger Fortschritt.

Die neuen Therapien sind oft mit hohen Investitionen in die Forschung verbunden, was sich dann in hohen Therapiekosten niederschlägt. Wie beurteilen Sie diese Entwicklungen?

Christopher Baum: Die teils hohen Kosten innovativer Therapien schaffen in der Tat große Herausforderungen, nicht nur für die Gesellschaft und ihr Gesundheitssystem, sondern auch für die betroffenen Menschen. Für die Forschung und Entwicklung bedeutet dies, dass Ansätze zur Kostensenkung, unter Erhalt der Qualität, ein wichtiger Innovationstreiber werden. Bei Zell- und Gentherapeutika sehen wir einigen Spielraum für konstruktive Entwicklungen unter dem Gesichtspunkt der Kostensenkung und Verfügbarkeit. Man darf jedoch nicht vergessen, dass neue Therapien womöglich auch zur Kostenersparnis beitragen: Ist der Gendefekt aufgehoben und der Körper kann das fehlende Enzym oder Protein wieder selbständig herstellen, fallen oft immense Ausgaben weg, die für die lebenslange regelmäßige externe Zufuhr des fehlenden Genprodukts angefallen wären oder für die Behandlung von Komplikationen durch eine suboptimale Therapieeinstellung. Man denke etwa an die Hämophilie. Zugleich steigt die Lebensqualität erheblich – alles unter der Voraussetzung langfristiger Sicherheit und Effizienz einer gentherapeutischen Intervention.

Annette Grüters-Kieslich: Wir müssen akzeptieren, dass die Pharmazeutische Industrie renditeorientiert agieren muss, auch um Therapien für alle Betroffenen zu ermöglichen und weiteren Fortschritt zu sichern. Das effiziente Zusammenwirken von Politik, Wissenschaft und Industrie für die Covid19-Forschung hat gezeigt, dass es Ergebnisse stark beschleunigen kann, wenn alle Beteiligten an einem Strang ziehen. Im Bereich der seltenen Erkrankungen wird ein vergleichbarer Schulterschluss erforderlich, wenn wir es nicht länger dem Zufall überlassen wollen, wer am medizinischen Fortschritt teilhaben darf – und wer nicht.

Wir brauchen dringend ein zentral koordiniertes Forschungs- und Versorgungsnetz, das sich nach Abwägung rechtlicher, ethischer und ökonomischer Fragen den dringendsten medizinischen Notwendigkeiten widmet. Dazu müssen wir die Expertise bündeln und entschlossen in die Aus- und Weiterbildung von wissenschaftlich ambitionierten Ärztinnen und Ärzten investieren. Wir sind überzeugt davon, dass für die Finanzierung einer solchen Initiative, nebst eines Fonds für die Therapieentwicklung, neue gemeinsame Wege nicht nur gefunden werden müssen, sondern auch können.

 

Professor Dr. Annette Grüters-Kieslich ist Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.

Professor Dr. Christopher Baum ist Vorsitzender des Direktoriums des Berlin Institute of Health (BIH) sowie Vorstand des Translationsforschungsbereiches der Charité – Universitätsmedizin Berlin.

 

Grafik mit Text: I support Rare Disease Day

Support Rare Disease Day 2021

Rare Disease Day 2021

Setzen Sie ein Zeichen für die Seltenen!

Am 28. Februar 2021 ist Rare Disease Day – der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen. Er macht seit 2009 auf die Anliegen der rund 300 Millionen Menschen, die weltweit mit einer Seltenen Erkrankung leben, aufmerksam. Viele von Ihnen werden sich noch an die ein oder andere kreative Aktion der Patientenorganisationen erinnern.

Doch während 2020 weltweit noch knapp 500 Veranstaltungen stattfanden, werden auf rarediseaseday.org diesmal nur 27 Events gelistet. Klar ist: Durch die Corona-Pandemie wird der Tag der Seltenen Erkrankungen diesmal vor allem online zelebriert.

Deshalb setzen auch Sie ein Zeichen in der virtuellen Welt, im Downloadbereich finden Sie dazu umfangreiche Materialien! Zudem sollen mit einer „Global Chain of Lights” die Anliegen der „Seltenen“, auch im öffentlichen Raum sichtbar gemacht werden. Wenn Ende Februar weltweit Gebäude in den „Farben der Seltenen“ erleuchten, ist dies ein wichtiges Zeichen der Solidarität für menschen mit Seltenen Erkrankungen.

In diversen Tageszeitungen und Magazinen werden wieder Sonderveröffentlichungen und Themenschwerpunkte erscheinen, an denen natürlich auch unsere Stiftung beteiligt sein wird. Unser jährliches Rare Disease Symposium wird – so die Entwicklung des Infektionsgeschehen dies zulässt – Mitte Juni 2021 in Berlin nachgeholt werden.

Das Logo der Stiftung wird an die Wand projeziert

Neuer Termin für Forschungspreis-verleihung und Symposium 2021

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Forschungspreisverleihung und Rare Disease Symposium am 17./ 18. Juni 2021

Berlin, 18.12.2020. Aufgrund der COVID-19-Pandemie wird die Verleihung des 14. Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankung auf den 17. Juni 2021 verschoben. Da wir im nächsten Jahr das 15-jährige Bestehen unserer Stiftung feiern, freuen wir uns ganz besonders, dass Elke Büdenbender als amtierende First Lady den Festakt in der Berlin Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften mit einem Grußwort eröffnen wird.

Unser zweitägiges Rare Disease Symposium wird diesmal in Kooperation mit Translate NAMSE am 17./ 18. Juni 2021 in der Berlin Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften stattfinden. Unter dem Titel „Next Generation Therapies – Perspektiven auf die Medizin von morgen“ erwartet Sie ein spannendes Vortragsprogramm. Anmeldungen werden voraussichtlich ab Anfang Februar möglich sein.

Bitte merken Sie sich die Termine schon heute vor. Wir sind zuversichtlich, dass das Zusammenspiel umfassender Hygienemaßnahmen und jahreszeitlicher Effekte uns im Frühsommer ein verantwortungsvolles Miteinander erlauben wird.

Lächeln trotz MNS: Eva Luise Köhler, BM Anja Karliczek und Prof. Annette Grüters-Kieslich

Gespräch mit Bundes-forschungsministerin Karliczek

Treffen mit Bundesministerin Anja Karliczek

Gespräch mit der Bundesministerin für Bildung und Forschung

Bonn, 12. November 2020. Einmal quer durch die Republik reisten Eva Luise Köhler und Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, um mit der Bundesministerin für Bildung und Forschung über die schwierige Situation für Forscherinnen und Forscher, die sich mit Seltenen Erkrankungen beschäftigen, zu sprechen. In dem fast zweistündigen Gespräch zeigte Anja Karliczek großes Verständnis für den dringenden Bedarf an gezielter Forschungsförderung.

 

 

Jetzt bewerben: Eva Luise Köhler Forschungspreis 2021

Aktuelle Ausschreibung

Jetzt bewerben: Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2021

Berlin, 30.04.2020. Noch bis zum 30. Juni können sich Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler um den Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2021 bewerben.

Das Preisgeld in Höhe von 50.000 Euro dient als Anschubfinanzierung für Projekte im Bereich der Grundlagen- oder klinischen Forschung zu Seltenen Erkrankungen. Die geförderten Projekte sollen Modellcharakter haben. Besonders preiswürdig sind nachhaltige, krankheitsübergreifende und forschungsvernetzende Projekte.  Zulässig sind ausschließlich Anträge, die  aus universitären oder außeruniversitären Instituten oder Kliniken mit einer gemeinnützigen Ausrichtung heraus gestellt werden. Dabei gelten keine nationalen Beschränkungen.

Der Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltenen Erkrankungen wird in Kooperation mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. zum 14. Mal vergeben. Die feierliche Preisverleihung wird am 11. März 2021 in der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften stattfinden.

Digitalisierung bietet mehr Chancen als Risiken für die Seltenen

Rückblick auf das Rare Disease Symposium 2020

Digitalisierung bietet mehr Chancen als Risiken für die Seltenen

Dass die digitale Revolution in der Medizin auch vor den Seltenen Erkrankungen nicht halt macht, ließ schon das Programm des 5. Rare Disease Symposiums der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung am 27./28. Februar 2020 in Berlin erahnen. Das überwältigende Interesse an der mit rund 180 Teilnehmer*innen ausgebuchten Veranstaltung bewies, dass das Thema für Menschen, die sich aus beruflichem Interesse oder aus persönlichere Betroffenheit mit Seltenen Erkrankungen befassen, hochaktuell ist.

An die systematische Nutzung digitaler Gesundheitsdaten knüpfen sich große Hoffnungen, bisher nur unzureichend erforschte Krankheiten besser zu verstehen und künftig zielgerichteter zu behandeln. Doch ergeben sich angesichts der immer umfassenderen Erhebung, Verknüpfung und Auswertung überaus sensibler Daten auch eine Vielzahl datenschutzrechtlicher und ethischer Fragestellungen: Welche Risiken müssen diskutiert werden? Wem macht man die schon heute zuhauf anfallenden Gesundheitsdaten zugänglich und warum, unter welchen Anwendungsszenarien? Und nicht zuletzt: Wie stellen wir dabei sicher, dass die Patient*innen und ihre Angehörigen auf Augenhöhe in diese wichtigen Entscheidungsprozesse eingebunden werden können?

Prof. Ulrich Kelber am Rednerpult

Daher kam es nicht von ungefähr, dass der Bundesdatensschutzbeauftragte die Eröffnungskeynote hielt. Professor Ulrich Kelber ließ jedoch schnell durchblicken, dass datenschutzrechtliche Herausforderungen zwar durchaus bestehen, jedoch seines Erachtens zu bewältigen seien und die Chancen eines volldigitalisierten Gesundheitswesens, insbesondere für Patienten mit seltenen chronischen Krankheiten deutlich überwiegen werden. Allerdings sei es wichtig, von Anfang an alle Rechte der Patientinnen und Patienten zu wahren und insbesondere den Schutz der Patientendaten sicherzustellen.

Dr. Joerg Richstein am Rednerpult

Dr. Jörg Richstein von der Interessengemeinschaft Fragiles-X gab Einblicke in die Wünsche und Hoffnungen der Betroffenen – und als promovierter Mathematiker zunächst eine kurze Einführung in die Grundlagen der Digitalisierung, um schließlich auch seinerseits kurz auf ungelöste Detailfragen des Datenschutzes und der Datensicherheit einzugehen. Er hält Digitalisierung für ein zeitgemäßes Werkzeug, aber keine Wunderwaffe.

Prof. Dr. Angela Hübner am Rednerpult

Einen vielversprechenden Ansatz zur Verbesserung standortübergreifender Strukturen für Forschung, Aus- und Weiterbildung im Bereich der Seltenen Erkrankungen stellte anschließend Prof. Dr. Angela Hübner mit dem Clinician Scientists Programm “R.I.S.E. – Rare Important Syndromes in Endocrinology” vor. Im Rahmen des Verbundprojekts der Universitätskliniken München, Würzburg und Dresden werden sechs Nachwuchswissenschaftler*innen während ihrer fachärztlichen Weiterbildung ein strukturiertes Ausbildungsprogramm durchlaufen, das sie in besonderem Maße wissenschaftlich qualifizieren und die Forschung zu seltenen endokrinologischen Syndromen voranbringen soll. Das Forschungskolleg wird nach einer gemeinsamen Ausschreibung von Else Kröner-Fresenius-Stiftung und Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für drei Jahre mit insgesamt 1 Million Euro gefördert.

 

Prof. Josef Hecken am Rednerpult

Um die Digitalisierung in der Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen und die Versorgungsforschung ging es im nächsten Vortrag, in dem Prof. Josef Hecken vom Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) kurz die Arbeitsweise des dort angesiedelten Innovationsfonds skizzierte. Seit 2016 standen dem Fond jährlich 300 Mio. Euro zur verfügung, mit denen seither 150 Projekte zu neuen Versorgungsformen und 230 im Bereich der Versorgungsforschung gefördert wurden. Die riesige Bandbreite der Projekte beweise das hohe Innovationspotenzial von Leistungserbringern und Krankenkassen, das zudem noch längst nicht ausgeschöpft sei, zeigte sich Prof. Hecken überzeugt. Deshalb sei die im Digitale-Versorgung-Gesetz vorgesehene Verlängerung des Innovationsfonds über die ursprünglich vorgesehenen vier Jahre hinaus ein sehr wichtiger und zukunftsweisender Schritt.Dr. Franziska Krause, Dr. Joerg Richstein und Prof. Dr. Ingo Kurth diskutierend am Podium.

Das Programm des ersten Tages endete mit einer Podiumsdiskussion zum Thema “Gendiagnostik, Big Data und KI – wie viel Wissen uns gut tut?”, in deren Rahmen Dr. Franziska Krause vom Universitätsklinikum Heidelberg gemeinsam mit dem Göttinger Medizin- und Biorechtler Prof. Dr. Gunnar Duttge, dem Humangenetiker Prof. Dr. Ingo Kurth und Dr. Jörg Richstein als Patientenvertreter den schmalen Grat zwischen neuen diagnostischen Möglichkeiten und dem Recht auf Nichtwissen auslotete.

Der zweite Veranstaltungstag stand zunächst ganz im Zeichen der Medizininformatik-Initiative (MII), die seit 2016 vom BMBF gefördert daran arbeitet, Patientendaten, die während eines Klinikaufenthalts entstehen, bundesweit digital zu vernetzen. Da dies selbstverständlich nicht ohne Einverständnis der Patient_innen geschehen kann, ging es bereits im Eröffnungsvortrag um das Konzept des Broad Consent.

Dr. Christoph Schickhardt am Rednerpult

Dr. Christoph Schickhardt vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) legte dar, vor welche Herausforderungen die Zustimmung zur Datenfreigabe Forscher*innen stellt und wie angemessene Partizipationsmöglichkeiten für Patient*innen sichergestellt werden können. Das Ziel müsse stets sein, einen angemessenen und gerechten Governance-Rahmens zu schaffen, der das Vertrauen der Patient*innen und der Öffentlichkeit verdient und sichert.

Da die Seltenen Erkrankungen im Rahmen der MII erfreulicher Weise besondere Aufmerksamkeit erhalten, gaben deren führende Köpfe, Prof. Sylvia Thun und Dr. Josef Schepers vom BIH, anschließend einen umfassenden Statusbericht. Dabei stellten sie insbesondere die „Collaboration on Rare Diseases (CORD-MI)”, einem Teilprojekt, in dem erstmals die Daten exemplarischer Fälle zusammengeführt und datenschutzkonform ausgewertet werden sollen, vor.

Prof. Dr. Sylvia Thun am Rednerpult

Weil ein lernendes, digital vernetztes System ganz entscheidend vor der Qualität der zugrundeliegenden Daten abhängt, appellierte Professorin Thun, dass Patientendaten nicht länger primär nur zu Abrechnungszwecken erhoben, sondern klinische Phänomene abbilden und der Diagnostik und Therapie dienen sollten. Zudem müssten die Daten stärker strukturiert und auf internationalen Standards basierend erfasst und für die Forschung zugänglich gemacht werden.

Eva Luise Köhler am Rednerpult

Doch offenbart sich hier, an den Grenzen dessen, was an den Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) geleistet werden kann, wie üblich die Achillesferse des Systems. Bereits am Vortag hatte Eva Luise Köhler  deshalb angemahnt, dass die umfangreichen Dokumentationsarbeiten, die an den ZSE geleistet werden müssen, durch eine spezifische Finanzierung sichergestellt sein müsse, damit sich das volle Potenzial von CORD-MI entfalten könne.

Prof. Dr. Martin Boeker am Rednerpult

Einen praxisnahen Einblick in die Methoden zur Analyse von Patientendaten gab im Folgenden Prof. Dr. Martin Boeker, der als Standortleitung die MII am Universitätsklinikum Freiburg vorantreibt.

PD Dr. Daniela Choukair am Rednerpult

Praxisnah blieb es auch nach der Kaffeepause: Denn während der postalisch versandte Arztbrief und auf vielen Normalstationen auch Papierakten noch immer zum Alltag gehören, wurde am Universitätsklinikum Heidelberg bereits PEPA, eine einrichtungsübergreifende elektronische Patientenakte, eingeführt. Von ersten Erfahrungen berichtete PD Dr. Daniela Choukair.

Dr. Martin Hirsch am Rednerpult

Auch Prof. Dr. Martin Hirsch konnte einen sehr konkreten Erfahrungsbericht liefern – schließlich hat er als einer der der ersten mit Ada Health ein KI-basiertes System zur Diagnoseunterstützung zur Marktreife geführt. Für solche Systeme, die Ärzte*innen beispielsweise bei der Einschätzung von Passgenauigkeit und Wahrscheinlichkeiten verschiedener Diagnosen helfen, sieht er vielfältige Einsatzmöglichkeiten. Schließlich seien KI-Systeme hier schon deshalb im Vorteil, weil sie zur Absicherung einer Diagnose viele, viele Fragen stellen können, da sie – im Gegensatz zu Ärzt*innen – keinen Zeitdruck haben.

Dr. Gottfried Ludewig am Rednerpult

Dr. Gottfried Ludewig vom Bundesgesundheitsministeriums bezeichnete in seiner Keynote die  Verknüpfung von Versorgung und Forschung als die zentrale Herausforderung der Digitalisierung und betonte, wie unerlässlich es sei, die sich bietenden Chancen jetzt entschlossen zu ergreifen. Es werde viel über die Risiken der Digitalisierung gesprochen, konstatierte er – aber welches Risiko ergebe sich, wenn vorliegende Daten nicht für die Forschung genutzt würden? “Wir brauchen Daten. Sonst werden wir im Wettbewerb nicht bestehen”, so sein eindringlicher Appell.

 

Impressionen der Forschungspreisverleihung 2020

Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2020

Impressionen der Preisverleihung

Mit oben stehender Bildergalerie (öffnet sich nach Klick auf eines der kleinen Vorschaubilder) erinnern wir uns gerne an die Verleihung des 13. Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankungen. Am 27. Februar 2020 wurden Prof. Dr. Martina Rauner und Dr. Ulrike Baschant von der Medizinischen Fakultät der TU Dresden im Rahmen eines Festaktes in Berlin ausgezeichnet. Mit dem Preisgeld in Höhe von 50.000 Euro werden die beiden Wissenschaftlerinnen die Erforschung neuer Behandlungsoptionen für Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) vorantreiben. Bei dieser seltenen Knochenstoffwechselerkrankung bildet der Körper durch einen Gendefekt bei der Wundheilung kein Narben- , sondern Knochengewebe, wodurch sich der Körper langsam versteift.

Angesichts neuer Erfolge in der Grundlagenforschung dürfen die rund 800 Betroffenen weltweit neue Hoffnungen schöpfen. Gemeinsam mit internationalen Partnern werden die Dresdener Forscherinnen jetzt die Wirkungsweise eines kürzlich entdeckten Proteins, das die überschießende Knochenbildung hemmt, in genetisch veränderten FOP-Mäusen überprüfen.

Bei einem Festakt vor gut 180 geladenen Gästen stellten Prof. Dr. Martina Rauner und Dr. Ulrike Baschant das Projekt im Rahmen der Eva Luise Köhler Lecture vor. Zuvor hatte Nadine Großmann von der FOP-Selbsthilfe einen bewegenden Einblick in das Leben mit dieser herausfordernden Diagnose gegeben.