Kategorie: Allgemein

Eva Luise Köhler mit junger Patientin und Forschungspreisträger 2015

Aktuelle Ausschreibung: Versorgungsforschungsprojekt Seltene Erkrankungen

Aktuelle Ausschreibung – bis 15. August 2021 bewerben

Versorgungsforschungsprojekt:
„Seltene Erkrankungen in Zeiten der Pandemie“

Die SARS-CoV-2-Pandemie hat wie ein Verstärker Strukturschwächen im deutschen Gesundheitssystem erkennbar gemacht. Dies betrifft insbesondere auch die Versorgung von Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen, die aufgrund ihrer Grunderkrankungen in hohem Maße zu den sogenannten „vulnerablen Gruppen“ zählen. Bislang ist eine wissenschaftlich fundierte Datenlage zu den Defiziten in der Versorgung von Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen in Zeiten der Pandemie für Deutschland nicht vorhanden. Erfahrungsberichte beschreiben jedoch eindrucksvoll die klinischen, organisatorischen und wirtschaftlichen Herausforderungen, denen sich Einrichtungen, Patient:innen, ihre Familien und das Pflegepersonal während der Pandemie gegenübersahen (und immer noch sehen) und zeigen auf, wie wichtig es ist, die Kontinuität der Versorgung bei der Behandlung Seltener Krankheiten sicherzustellen. Daher möchte die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung einen Beitrag zur Schaffung einer wissenschaftlich fundierten Datenlage leisten, in dem die Ausschreibung des Eva Luise Köhler Forschungspreises diesjährig ausgesetzt und stattdessen ein Projekt der Versorgungsforschung finanziert wird.

Zielstellung des Forschungsprojekts

Das Forschungsprojekt soll aufbauend auf einer Analyse der besonderen Herausforderungen und Auswirkungen von und für Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen die Faktoren herausarbeiten, die in der Pandemie zu außergewöhnlichen Belastungen führen. Für Faktoren, die durch eine Nichtberücksichtigung der besonderen Bedingungen und Bedarfe der Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen in den ad-hoc Regulierungen entstanden sind, sollen Handlungsempfehlungen entwickelt werden, wie die besonderen Bedürfnisse zukünftig besser berücksichtigt werden können.

Das Projekt kann mehrere Faktoren analysieren oder sich prioritär auf spezifische Fragestellungen fokussieren. Es soll krankheitsübergreifend zu verschiedenen Seltenen Erkrankungen mit unterschiedlichen Bedarfen gearbeitet werden; eine Fokussierung auf eine Erkrankung wird nicht angestrebt. Interdisziplinarität und die Einbeziehung der Selbsthilfe, insbesondere des Dachverbandes ACHSE e.V., sind wünschenswert.

Eckpunkte der Ausschreibung

Die Ausschreibung richtet sich insbesondere an folgende Zielgruppen: Nachwuchswissenschaftler:innen der klinischen Medizin, der Medizinethik, der Medizinsoziologie, der Sozialwissenschaften, der Gesundheitswissenschaften.

Die Ergebnisse der Projektförderung sollten in einem fachwissenschaftlichen Publikationsmedium und durch eine Präsentation auf einer wissenschaftlichen Tagung veröffentlicht werden.

Die Dauer der Förderung beträgt 12 Monate.

Der Förderrahmen umfasst maximal 70.000 €, die auch für die Personalmittel eingesetzt werden dürfen.

Die erforderlichen Bewerbungsunterlagen umfassen

  • das Bewerbungsformular inkl. Projektbeschreibung
  • Publikationsliste der letzten 5 Jahre aller Antragsteller:innen
  • CVs der Antragsteller:innen

Einreichungsfrist:

Ausgefüllte Bewerbungsformulare können bis einschließlich 15. August 2021
unter boergel@elhks.de per Mail eingereicht werden.

Eva Luise Köhler hält den NAMSE-Maßnahmenplan hoch.

Termine: Eva Luise Köhler spricht beim Hauptstadtkongress

Veranstaltungshinweis

Eva Luise Köhler spricht beim Hauptstadtforum Gesundheitspolitik zu Seltenen Erkrankungen

Am 16. Juni 2021 um 9 Uhr wird Eva Luise Köhler das Hauptstadtforum Gesundheitspolitik “Seltene Erkrankungen – Die Zukunft gemeinsam gestalten” mit einem Grußwort eröffnen.

Bei der anschließenden Podiumsdiskussion begrüßt Moderatorin Christiane Poertgen folgende Teilnehmer:innen:

Dr. Kirsten Kappert-Gonther, MdB
Mitglied des Ausschusses für Gesundheit und der Fraktion Bündnis 90/Die Grünen im Deutschen Bundestag, Berlin
Dr. Stephanie Rosenfeld
Head of Market Access Germany der Sanofi-Aventis Deutschland GmbH, Berlin
Prof. Dr. Jürgen Schäfer
Leiter des Zentrums für unerkannte und seltene Erkrankungen der Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH
Tom Trenkmann
Apotheker in der Arzneimittelsteuerung der DAK-Gesundheit, Hamburg
Geske Wehr
Vorsitzende des Vorstands der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V., Berlin
Teilnehmer:innen des Hauptstadtkongress 2021 können dem Livestream auf der Veranstaltungsplattform folgen.
Publikum der Forschungspreisverleihung 2016

Save the date: Forschungspreis-verleihung am 17. Februar 2022

Save the date

Forschungspreisverleihung am 17. Februar 2022

Berlin, 10.6.2021. Der Festakt zur Verleihung des Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankungen an Prof. Thorsten Marquardt und Kollegen konnte dieses Jahr pandemiebedingt nicht wie gewohnt im Februar stattfinden. Doch Ehre, wem Ehre gebührt: Die feierliche Preisverleihung wird am 17. Februar 2022 ab 17 Uhr in der Berlin Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften nachgeholt.

„Wir freuen uns außerordentlich, dass Elke Büdenbender den Festakt mit einem Grußwort eröffnen wird. Dass die amtierende First Lady die mehrfache Verschiebung des Termins durch die COVID-19-Pandemie geduldig mitgetragen hat, ehrt und bestärkt uns in unserem Engagement für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“, zeigt sich Eva Luise Köhler zuversichtlich, dass die terminliche Odyssee nun ein Ende gefunden hat.

Das Wissenschaftliche Symposium der Stiftung wird erstmals nicht im Umfeld des Rare Disease Days, sondern losgelöst von der Forschungspreisverleihung am 29./ 30. April 2022 in Berlin stattfinden. Unter dem Titel „Next Generation Therapies – Perspektiven auf die Medizin von morgen“ erwartet Sie ein spannendes Vortragsprogramm.

Forscher begutachtet Proben im Labor

Vortrag: Seltene Erkrankungen und ihre Bedeutung für häufige Erkrankungen

Akademievorlesungen 2021

Vortrag: Seltene Erkrankungen und ihre Bedeutung für häufige Erkrankungen

Mit der Veranstaltungsreihe “Seltene Erkrankungen – Häufiges Problem” wendet sich die Akademie der Wissenschaften in Hamburg im Sommersemester 2021 an ein wissenschaftlich interessiertes Laienpublikum.

Die Auftaktveranstaltung am 15. April ab 19 Uhr eröffnet Eva Luise Köhler mit einem Grußwort (Link zur Aufzeichnung). Anschließend geht Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich in ihrem Überblicksvortrag auf Seltene Erkrankungen und ihre Bedeutung für häufige Erkrankungen ein (Link zur Aufzeichnung).

Der rasante Fortschritt in der biomedizinischen Forschung ermöglicht es heute zunehmend, die genetischen Ursachen und molekularen Mechanismen der Seltenen Erkrankungen zu entschlüsseln und damit neue Ansatzpunkte für zielgerichtete und wirksame Therapien zu liefern. Erste ermutigende Behandlungserfolge mit innovativen diagnostischen und therapeutischen Verfahren künden von einer echten Zeitenwende der Medizin, deren Bedeutung weit über die Seltenen Erkrankungen hinausreicht. Denn Erkenntnisse, die im Rahmen der Erforschung von Seltenen Erkrankungen gewonnen werden, sind oft wegweisend für die Ursachen von häufigen Erkrankungen (z. B. Knochenerkrankungen, Herzerkrankungen und Adipositas). Daher hält dieser Forschungsbereich auch Chancen für die zielgerichtete Behandlung häufiger Erkrankungen bereit. Zu Recht kann die Forschung zu Seltenen Erkrankungen als Präzedenzfall der personalisierten Präzisionsmedizin bezeichnet werden, denn insbesondere durch moderne genombasierte Diagnostik werden bei häufigen Erkrankungen heute Unterformen definiert, die formal aufgrund ihres Vorkommens mit einer Häufigkeit von weniger als 1:2000 als „selten“ gelten, aber durch gezielte Therapien behandelt werden können.

Die Vorlesungen werden per Live-Stream übertragen, eine Anmeldung ist nicht erforderlich. Sie finden den Stream im youtube-Kanal der Akademie der Wissenschaften in Hamburg, wo die aufgezeichneten Vorlesungen langfristig zugänglich bleiben: https://www.youtube.com/user/awhamburg/videos

Eva Luise Köhler im roten Kleid im Gespräch.

Eva Luise Köhler im Gespräch: “Es gibt noch viel zu tun.”

Eva Luise Köhler im Gespräch

“Es gibt noch viel zu tun.”

Im Rahmen ihrer Stiftungsarbeit und als Schirmherrin von ACHSE e.V. engagiert sich Eva Luise Köhler seit 15 Jahren für die Belange von Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Im Gespräch mit Dr. Wiebke Kathmann blickt die ehemalige First Lady zurück auf die Anfänge des Nationalen Aktionsplans (NAMSE) und bewegende Begegnungen mit Betroffenen, Ärztinnen und Wissenschaftlern.

In den vergangenen Jahren habe sich viel in der Versorgung der mehr als vier Millionen deutschen Patienten mit Seltenen Erkrankungen getan, dennoch bleibe viel zu tun, betont Eva Luise Köhler im Podcast “Diagnose Selten”.

Das Gespräch ist der Auftakt einer zwölfteiligen Podcast-Serie, die gemeinsam von Takeda, Springer Medizin und ASK und unter der wissenschaftlichen Leitung von Prof. Dr. Jürgen R. Schäfer (Universitätsklinik Marburg) produziert wird.

>> Hier gelangen Sie zum Podcast.

Prof. Marquardt begutachtet eine Probe im Labor.

Interview mit dem Forschungspreisträger 2021

Interview mit dem Forschungspreisträger 2021 – Prof. Dr. Thorsten Marquardt

Detektivarbeit im Namen der Patienten

Münster (ukm/aw). Mehr als 30 Jahre seines Forscherlebens hat er im Interesse von Kindern und Jugendlichen mit der akribischen Suche nach Ursachen von Seltenen Erkrankungen verbracht: Prof. Thorsten Marquardt, Leiter des Bereichs Angeborene Stoffwechselerkrankungen in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKM (Universitätsklinikum Münster) erhält in diesem Jahr mit zwei Kollegen den renommierten Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen.  

Herr Prof. Marquardt, wie häufig entdeckt man als Forscher eine Seltene Erkrankung?

Bei mir ist das jetzt fast dreißig Jahre her, da war ich noch Assistenzarzt. Zusammen mit zwei Medizinstudenten gelang es, unsere erste, bis dahin noch unbekannte Erkrankung zu entdecken und gleich auch eine Therapie dafür entwickeln zu können. Das war natürlich ein sehr besonderes Erlebnis und ich habe gedacht, das passiert nie wieder im Leben. Mittlerweile ist es aber schon über 20 Mal passiert, dass wir eine neue Krankheit entdeckt haben, die vorher nicht bekannt war, und wir haben für eine ganze Reihe davon Therapien entwickeln können. Darüber bin ich eigentlich immer noch selbst überrascht.

Was ist das Geheimnis hinter der Entdeckung einer neuen Krankheit? Wie gehen sie vor?

Ich sage den Eltern immer: Das ist wie mit einem kaputten Auto – wenn man nicht weiß, warum es nicht fährt, dann hat man Schwierigkeiten, es wieder in Gang zu bringen. Man muss erst mal die Ursache finden. Erst dann hat man manchmal auch die Möglichkeit, sich einen Weg um das Problem herum zu überlegen und eine Behandlung möglich zu machen.

Sie bekommen in diesem Jahr den Eva Luise Köhler Forschungspreis, für die Entdeckung einer neuen sehr seltenen Krankheit. Jetzt scheint es sogar, als könnte diese Forschungsleistung auch bei der Behandlung von Mukoviszidose helfen.

Die neue Erkrankung heißt TMEM16A-Defizienz und beschreibt den Mangel an einem Eiweiß, das, wenn man diese Seltene Erkrankung hat, im Körper nicht funktioniert. Zuerst haben wir die TMEM16A-Defizienz an einem Säugling mit Gedeihstörung entdeckt. Das Mädchen hatte vier Episoden von schweren Durchfällen mit Luftaustritt vom Darm ins Blut. Leider ist es an Multiorganversagen gestorben. Wir haben die Symptome der Erkrankung gesehen und konnten sie nicht zuordnen. Erst im Nachhinein haben wir entdeckt, dass es sich um den Mangel an einem bestimmten Eiweiß handelte. Auch der ältere Bruder ist von der Erkrankung betroffen.

Wie ging es dann weiter?

Wir wollten wissen, wofür dieses Eiweiß eigentlich zuständig ist im Körper. Mein Mitstreiter, Herr Dr. Park, hat mit Herrn Prof. Kunzelmann aus Regensburg jemanden an unsere Seite holen können, der sein ganzes Leben zu diesem Eiweiß geforscht hat. Prof. Kunzelmann hat eine kleine Hautprobe des verstorbenen Mädchens untersucht. Die weiteren Forschungen haben ergeben: Funktioniert das TMEM16A-Eiweiß im Körper nicht, dann hat das die unerwartete Folge, dass ein zweites Eiweiß, CFTR,  in seiner Funktion komplett ausfällt. Dessen Fehlfunktion verursacht eine andere Erkrankung, die Mukoviszidose. Obwohl aber bei dem Geschwisterpaar das CFTR ausgefallen war, waren beide nicht lungenkrank. Das ist bei Mukoviszidose-Patienten anders, wo das defekte CFTR-Molekül dafür verantwortlich ist, dass sich zähflüssiger Schleim in den Lungen sammelt. Unsere Überlegung war: Wenn man eine Substanz hätte, die das TMEM16A-Molekül in seiner Funktion hemmt, dann könnte man bei Mukoviszidose-Patienten so die Schleimüberproduktion reduzieren.

Und haben sie eine solche Substanz gefunden?

Die Lösung könnte ein Medikament gegen Würmer sein, Niclosamid, das TMEM16A hemmt und auch zur Behandlung von COVID-19 im Gespräch ist. Wir versuchen, daraus ein Inhalations -Medikament zu entwickeln, das seine Wirkung nur in der Lunge entfaltet.

Mukoviszidose ist ja gar nicht so selten und hat viel mehr Betroffene…

Genau, in unserem Fall hilft die Entdeckung einer ultraseltenen Krankheit einer anderen seltenen Krankheit. Es gab einen Patienten hier am UKM mit Mukoviszidose, den habe ich begleitet, seit ich hier arbeite. Er ist vor gut einem Jahr verstorben. Es war eines der letzten Dinge, die er vor seinem Tod mitbekommen hat, dass wir etwas gefunden haben, dass möglicherweise irgendwann seine Krankheit bessern könnte. Er wollte sich als Allererster zur Verfügung stellen, damit wir es an ihm testen könnten. Leider ist es nicht mehr dazu gekommen. Sie erleben nicht nur Erfolgsgeschichten, sondern auch traurige Schicksale, wenn sie seltene Erkrankungen behandeln. Den Vater dieses jungen Mannes habe ich gebeten, im Sommer bei der Veranstaltung zur Forschungspreisverleihung aus dem Leben seines Sohnes zu erzählen.

Prof. Marquardt sitz im Labor und lacht freundlich in die Kamera.

Eva Luise Köhler Forschungspreis 2021 geht an Prof. Thorsten Marquardt

Eva Luise Köhler Forschungspreis 2021

„From ultra rare to rare“: Neuentdeckung einer sehr
seltenen Krankheit weist Weg für Mukoviszidose-Therapie

  • Bislang für die Behandlung von Bandwürmern zugelassener Wirkstoff
    könnte sich auch für die Regulation der Schleimproduktion eignen
  • Eva Luise Köhler zeichnet Wissenschaftler aus Münster und
    Regensburg mit Forschungspreis für Seltene Erkrankungen aus
  • Feierliche Preisverleihung am 17. Juni 2021 in der BBAW

Berlin, im Februar 2021. Für einen vielversprechenden Repurposing-Ansatz zur Behandlung von Mukoviszidose erhalten Prof. Dr. Thorsten Marquardt und Dr. Julien Park vom Universitätsklinikum Münster sowie Prof. Dr. Karl Kunzelmann von der Universität Regensburg den Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2021. Mit dem Preisgeld in Höhe von 50.000 Euro werden die Forscher untersuchen, inwieweit sich ein bislang zur Behandlung von Bandwürmern zugelassener Wirkstoff sich auch für die Regulation der entgleisten Schleimproduktion bei der Mukosviszidose eignet. Dazu wollen die Wissenschaftler eine Inhalationslösung auf Basis von Niclosamid® entwickeln. Dieser seit Jahrzehnten gut erforschte Wirkstoff, der seit 10 Jahren immer wieder auch für die Krebsbehandlung diskutiert wird, besitzt auch antivirale und antibakterielle Eigenschaften, was ihn zuletzt auch zu einem interessanten Kandidaten für die Behandlung von COVID-19 gemacht hat.

Mukoviszidose, auch „Cystische Fibrose (CF)“ genannt, ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die auf Mutationen im Gen CFTR beruht. Dieses codiert einen „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“ genannten Chloridkanal, der den Salz-Wasser-Haushalt in verschiedenen Organen im Körper im Gleichgewicht hält. Wenn der Chlorid-Kanal nicht richtig funktioniert, entsteht ein zähflüssiger Schleim, der nach und nach lebenswichtige Organe, allen voran die Lunge, verstopft.

Mit rund 8.000 Betroffenen allein in Deutschland gehört Mukoviszidose zu den häufigsten unter den schwerwiegenden Seltenen Erkrankungen. Für einige Mutationen gibt es mittlerweile Behandlungsansätze, aber nicht für alle Patienten stehen am Basisdefekt ansetzende Therapien zur Verfügung. Die Lebenserwartung bei Mukoviszidose ist allgemein noch immer stark verkürzt.

Eine neu entdeckte sehr seltene Krankheit führt zu einer neuen Behandlungsperspektive für ein ganze andere Seltene Erkrankung

Der in Münster entwickelte Therapieansatz beruht in erster Linie auf der Annahme, dass die Blockade eines weiteren Chloridkanals (TMEM16A) zur Verringerung der Schleimproduktion bei Mukoviszidose-Patienten führen könnte. Bei der Entwicklung dieser Arbeitshypothese kam den Münsteraner Ärzten, wie so oft, der Zufall zur Hilfe, wie Thorsten Marquardt erläutert: „Eltern stellten ein wenige Monate altes Mädchen mit einer Gedeihstörung und Bauchproblemen vor, das leider in der Folge verstarb. Wir entdeckten bei ihr und ihrem älteren Bruder eine bis dato unbekannte neue Erkrankung, die zu einem Verlust der TMEM16A-Funktion führte. Die Überraschung: der Verlust von TMEM16A führte auch zu einem Verlust der CFTR- Funktion – ohne jedoch, dass zu diesem Zeitpunkt Symptome der Mukoviszidose auftraten. Da wurden wir natürlich hellhörig – schließlich erlebten wir nicht zum ersten Mal, dass die Neudiagnose einer Seltenen Erkrankung hilft, eine andere besser zu verstehen.“

Nun soll der protektive Effekt der TMEM16A-Hemmung durch die Gabe des Wirkstoffs Niclosamid, der seit vielen Jahrzehnten erfolgreich zur Behandlung von Wurminfektionen eingesetzt wird und diesen Kanal effektiv blockiert, überprüft werden.  Im Rahmen einer standortübergreifenden und interdisziplinären Kooperation aus Humanmedizinern, Physiologen und Pharmazeuten soll dazu zunächst ein inhalativ-anwendbares Niclosamid-Molekül entwickelt und sodann im Mausmodell überprüft werden. Sollten sich hier Wirksamkeit und Sicherheit des Therapiekonzeptes bestätigen, könnte es künftig vielen Betroffenen zugutekommen. Besonders für die Betroffenen, die nicht von den CFTR-Modulatoren profitieren, wäre das eine große Chance.

Ärzte und Wissenschaftler arbeiten Hand in Hand

Warum das translationsstarke Forschungsvorhaben nicht nur durch den pragmatischen Repurposing-Ansatz, sondern auch durch seine besondere Patientennähe überzeugen konnte, erläutert Stiftungsvorstand Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich: „Mit Professor Thorsten Marquardt und seinem jungen Kollegen Dr. Julien Park erleben wir zwei Generationen von Ärzten, die das zukunftsweisende Modell des Clinician Scientists in nahezu idealtypischer Weise verkörpern. In ihrer Zusammenarbeit mit Grundlagenforschern beweisen sie, dass erfolgreiche Forschung und Versorgung im Bereich der Seltenen Erkrankungen untrennbar sind und keine institutionellen Grenzen kennen dürfen.“

Der Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen wird in Zusammenarbeit mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. zum 14. Mal vergeben. Pandemiebedingt findet die feierliche Preisverleihung erstmals nicht Ende Februar, im Umfeld des Rare Disease Days, sondern am 17. Juni 2021 in der Berlin Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften statt.

Interview mit dem Preisträger >>

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Fotocollage Prof. Grüters und Prof. Baum

Ursächliche Therapien erst für 2 % der seltenen Leiden, doch das therapeutische Fenster wird größer

Interview mit Prof. Annette Grüters-Kieslich und Prof. Christopher Baum

Ursächliche Therapien erst für 2% der seltenen Leiden, doch das therapeutische Fenster wird größer

Dieses Interview erschien am 24.2.2021 in der FAZ-Beilage “Seltene Erkrankungen”.

Gentherapeutische Behandlungen nähren die Hoffnung für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Doch es bedürfe mehr Forschung und mehr Koordination, bis bestimmte Krankheiten keine Waisenkinder der Medizin mehr sind, meinen Annette Grüters-Kieslich und Christopher Baum.

Das Gespräch führte Anna Seidinger. 

Frau Professor Grüters-Kieslich, im Jahr 2013 wurde der „Nationale Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“ (NAMSE) verabschiedet. Wie hat sich mit diesem Aktionsplan die Versorgung der Patienten aus Ihrer Sicht bereits verbessert?

Annette Grüters-Kieslich: Das Herzstück dieses 52 Einzelmaßnahmen umfassenden Katalogs war und ist die Einrichtung einer vernetzten Struktur von speziellen Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE), die an den Universitätskliniken als zentrale Anlaufstellen für Patientinnen mit unklaren und seltenen Diagnosen fungieren. Um Diagnosewege noch wirksamer zu verkürzen und Patienten belastende Odysseen zu ersparen, müssen sich die Zentren aber sowohl untereinander als auch mit den niedergelassenen Haus- und Fachärzten enger vernetzen.

Wo besteht der größte Handlungsbedarf?

Annette Grüters-Kieslich: Den größten Handlungsbedarf sehe ich in der Forschung: Jedes Jahr sterben allein in Deutschland mindestens 1000 Kinder und Jugendliche, weil immer noch für lediglich etwa zwei Prozent aller seltenen Erkrankungen spezifische Therapien zur Verfügung stehen. Gezielte Investitionen, insbesondere in die pädiatrische Forschung, könnten dies nun ändern, denn gerade zeichnet sich eine Zeitenwende in der Medizin ab: Erstmals eröffnen leistungsfähige Diagnostik und hochpräzise therapeutische Verfahren nie dagewesene Möglichkeiten, schwerstkranke Kinder vor einem frühzeitigen Tod oder einer lebenslangen Behinderung zu bewahren.

Herr Professor Baum, Sie haben sich früh intensiv mit gentherapeutischen Verfahren beschäftigt. Welche Chancen bieten diese Methoden bei Orphan Diseases?

Christopher Baum: Gentherapeutische Verfahren streben eine Korrektur des genetischen Defekts in den Zellen und Geweben des Körpers an, deren Funktion durch den angeborenen Genfehler verändert ist – zumindest in jenen Zellen und Geweben, die eine Therapie erreichen muss, um die gravierendsten Symptome beherrschen zu können. Hier geht es um Fragen der Quantität: Wie viele Zellen erreicht man mit den verfügbaren Verfahren?  Und es geht um die Qualität: Wie gut lässt sich die Ausprägung der Erkrankung korrigieren, möglichst ohne eine Gefahr für schwere Nebenwirkungen? Irreführend wäre die Annahme, dass gentherapeutische Verfahren völlig frei von Nebenwirkungen sein werden. Die Abwägung ist eher, ob ihre Nebenwirkungen geringer sind als jene herkömmlicher Behandlungsmethoden und ob sie im Verhältnis zur therapeutischen Wirkung tolerabel sind. Wir sprechen, wie auch bei den klassischen medikamentösen Verfahren, von einem therapeutischen Fenster. Perspektivisch wird dieses Fenster durch Fortschritte der Wissenschaft zunehmend größer, und gentherapeutische Ansätze lassen sich auch bei zunehmend mehr genetischen Erkrankungen anwenden.

Wie kann die schnelle Translation neuer Forschungsergebnisse gelingen?

Christopher Baum: Sie gelingt, wenn alle relevanten Fragen und möglichen Probleme rechtzeitig erkannt und im Aktionsplan der präklinischen und klinischen Entwicklung umfassend antizipiert werden. Sehr hilfreich ist die frühzeitige Identifikation geeigneter Partner bis hin zu ganzen Netzwerken – auch internationalen –, um die Themen jeweils mit hoher Kompetenz anzugehen; hierzu zählen wissenschaftliche, technische und regulatorische Dimensionen. Die Anforderungen wechseln von Projekt zu Projekt. Das muss die Projektleitung berücksichtigen und die notwendige Agilität mitbringen. Besonders wichtig ist es auch, Patientinnen und Patienten beziehungsweise ihre Interessenvertretungen frühzeitig einzubinden. Schließlich müssen ausreichend finanzielle Mittel sichergestellt werden. Beispiele für den Erfolg akademisch initiierter internationaler Netzwerke gibt es etwa bei der Gentherapie von angeborenen Immundefekten, Hämoglobinopathien, Speicherkrankheiten oder der Hämophilie.

Die alten Silos verschwinden zunehmend: Forschung, klinische Studien und Patientenversorgung nähern sich an. Wie lässt vor diesem Hintergrund die Zusammenarbeit zukünftig gestalten?

Annette Grüters-Kieslich: Es wäre schön, wenn die Silos verschwänden, aber noch stehen leider viel zu oft institutionelle und individuelle Konkurrenzsituationen im Weg. In Deutschland ist die Universitätsmedizin der einzige Ort mit Strukturen, die gleichzeitig eine erkenntnisbasierte und patientenorientierte Forschung ermöglichen und diese sinnvoll mit Grundlagenforschung und der klinischen Entwicklung innovativer Therapien verbinden.

Nur in der Universitätsmedizin lässt sich eine schnelle Translation des wissenschaftlichen Erkenntnisgewinns realisieren. Der medizinische Fortschritt hängt daher für unsere Gesellschaft von einer personell und strukturell dafür ausgelegten Universitätsmedizin ab. Es gibt aber auch exzellente Forschung in den außeruniversitären Einrichtungen und es wäre unverantwortlich dorthin keine Brücken zu bauen. Es existieren bereits gute Ansätze, wie die Deutschen Zentren für Gesundheitsforschung (DZG), das Nationale Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) und natürlich das Berlin Institute of Health (BIH).

Christopher Baum: Die seltenen Erkrankungen brauchen große Allianzen, auch international. Zudem spielt die Medizininformatik und deren Anbindung an transsektorale, im Patienten-Alltag verfügbare Informations- und Versorgungsinstrumente eine große Rolle. Die Überwindung von Silos erfordert intensive Kommunikation aller Akteure und Betroffenen und jederzeit Offenheit für Neues.

Wo können/wollen Sie 2030 stehen?
Annette Grüters-Kieslich: Im Sinne von ,I have a dream´: Es gibt ein etabliertes Netzwerk der ZSE, das jeder Patientin und jedem Patienten den Weg zu einem Experten aufzeigt und eng mit den Primärversorgern zusammenarbeitet. Es existiert, komplementär dazu, ein dauerhaft gefördertes nationales Forschungsnetzwerk für seltene Erkrankungen, das strukturiert Forschungsansätze für die größten Medical Needs verfolgt. Im Sinne von ,lessons learned´ wäre ein stabiles Versorgungsnetzwerk zertifizierter Zentren, die auch in der Forschung kooperieren, schon ein gewaltiger Fortschritt.

Die neuen Therapien sind oft mit hohen Investitionen in die Forschung verbunden, was sich dann in hohen Therapiekosten niederschlägt. Wie beurteilen Sie diese Entwicklungen?

Christopher Baum: Die teils hohen Kosten innovativer Therapien schaffen in der Tat große Herausforderungen, nicht nur für die Gesellschaft und ihr Gesundheitssystem, sondern auch für die betroffenen Menschen. Für die Forschung und Entwicklung bedeutet dies, dass Ansätze zur Kostensenkung, unter Erhalt der Qualität, ein wichtiger Innovationstreiber werden. Bei Zell- und Gentherapeutika sehen wir einigen Spielraum für konstruktive Entwicklungen unter dem Gesichtspunkt der Kostensenkung und Verfügbarkeit. Man darf jedoch nicht vergessen, dass neue Therapien womöglich auch zur Kostenersparnis beitragen: Ist der Gendefekt aufgehoben und der Körper kann das fehlende Enzym oder Protein wieder selbständig herstellen, fallen oft immense Ausgaben weg, die für die lebenslange regelmäßige externe Zufuhr des fehlenden Genprodukts angefallen wären oder für die Behandlung von Komplikationen durch eine suboptimale Therapieeinstellung. Man denke etwa an die Hämophilie. Zugleich steigt die Lebensqualität erheblich – alles unter der Voraussetzung langfristiger Sicherheit und Effizienz einer gentherapeutischen Intervention.

Annette Grüters-Kieslich: Wir müssen akzeptieren, dass die Pharmazeutische Industrie renditeorientiert agieren muss, auch um Therapien für alle Betroffenen zu ermöglichen und weiteren Fortschritt zu sichern. Das effiziente Zusammenwirken von Politik, Wissenschaft und Industrie für die Covid19-Forschung hat gezeigt, dass es Ergebnisse stark beschleunigen kann, wenn alle Beteiligten an einem Strang ziehen. Im Bereich der seltenen Erkrankungen wird ein vergleichbarer Schulterschluss erforderlich, wenn wir es nicht länger dem Zufall überlassen wollen, wer am medizinischen Fortschritt teilhaben darf – und wer nicht.

Wir brauchen dringend ein zentral koordiniertes Forschungs- und Versorgungsnetz, das sich nach Abwägung rechtlicher, ethischer und ökonomischer Fragen den dringendsten medizinischen Notwendigkeiten widmet. Dazu müssen wir die Expertise bündeln und entschlossen in die Aus- und Weiterbildung von wissenschaftlich ambitionierten Ärztinnen und Ärzten investieren. Wir sind überzeugt davon, dass für die Finanzierung einer solchen Initiative, nebst eines Fonds für die Therapieentwicklung, neue gemeinsame Wege nicht nur gefunden werden müssen, sondern auch können.

 

Professor Dr. Annette Grüters-Kieslich ist Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.

Professor Dr. Christopher Baum ist Vorsitzender des Direktoriums des Berlin Institute of Health (BIH) sowie Vorstand des Translationsforschungsbereiches der Charité – Universitätsmedizin Berlin.

 

Grafik mit Text: I support Rare Disease Day

Support Rare Disease Day 2021

Rare Disease Day 2021

Setzen Sie ein Zeichen für die Seltenen!

Am 28. Februar 2021 ist Rare Disease Day – der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen. Er macht seit 2009 auf die Anliegen der rund 300 Millionen Menschen, die weltweit mit einer Seltenen Erkrankung leben, aufmerksam. Viele von Ihnen werden sich noch an die ein oder andere kreative Aktion der Patientenorganisationen erinnern.

Doch während 2020 weltweit noch knapp 500 Veranstaltungen stattfanden, werden auf rarediseaseday.org diesmal nur 27 Events gelistet. Klar ist: Durch die Corona-Pandemie wird der Tag der Seltenen Erkrankungen diesmal vor allem online zelebriert.

Deshalb setzen auch Sie ein Zeichen in der virtuellen Welt, im Downloadbereich finden Sie dazu umfangreiche Materialien! Zudem sollen mit einer „Global Chain of Lights” die Anliegen der „Seltenen“, auch im öffentlichen Raum sichtbar gemacht werden. Wenn Ende Februar weltweit Gebäude in den „Farben der Seltenen“ erleuchten, ist dies ein wichtiges Zeichen der Solidarität für menschen mit Seltenen Erkrankungen.

In diversen Tageszeitungen und Magazinen werden wieder Sonderveröffentlichungen und Themenschwerpunkte erscheinen, an denen natürlich auch unsere Stiftung beteiligt sein wird. Unser jährliches Rare Disease Symposium wird – so die Entwicklung des Infektionsgeschehen dies zulässt – Mitte Juni 2021 in Berlin nachgeholt werden.

Das Logo der Stiftung wird an die Wand projeziert

Neuer Termin für Forschungspreis-verleihung und Symposium 2021

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Forschungspreisverleihung und Rare Disease Symposium am 17./ 18. Juni 2021

Berlin, 18.12.2020. Aufgrund der COVID-19-Pandemie wird die Verleihung des 14. Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankung auf den 17. Juni 2021 verschoben. Da wir im nächsten Jahr das 15-jährige Bestehen unserer Stiftung feiern, freuen wir uns ganz besonders, dass Elke Büdenbender als amtierende First Lady den Festakt in der Berlin Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften mit einem Grußwort eröffnen wird.

Unser zweitägiges Rare Disease Symposium wird diesmal in Kooperation mit Translate NAMSE am 17./ 18. Juni 2021 in der Berlin Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften stattfinden. Unter dem Titel „Next Generation Therapies – Perspektiven auf die Medizin von morgen“ erwartet Sie ein spannendes Vortragsprogramm. Anmeldungen werden voraussichtlich ab Anfang Februar möglich sein.

Bitte merken Sie sich die Termine schon heute vor. Wir sind zuversichtlich, dass das Zusammenspiel umfassender Hygienemaßnahmen und jahreszeitlicher Effekte uns im Frühsommer ein verantwortungsvolles Miteinander erlauben wird.