Kategorie: Allgemein

Impressionen der Forschungspreisverleihung 2020

Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2020

Impressionen der Preisverleihung

Mit oben stehender Bildergalerie (öffnet sich nach Klick auf eines der kleinen Vorschaubilder) erinnern wir uns gerne an die Verleihung des 13. Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankungen. Am 27. Februar 2020 wurden Prof. Dr. Martina Rauner und Dr. Ulrike Baschant von der Medizinischen Fakultät der TU Dresden im Rahmen eines Festaktes in Berlin ausgezeichnet. Mit dem Preisgeld in Höhe von 50.000 Euro werden die beiden Wissenschaftlerinnen die Erforschung neuer Behandlungsoptionen für Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) vorantreiben. Bei dieser seltenen Knochenstoffwechselerkrankung bildet der Körper durch einen Gendefekt bei der Wundheilung kein Narben- , sondern Knochengewebe, wodurch sich der Körper langsam versteift.

Angesichts neuer Erfolge in der Grundlagenforschung dürfen die rund 800 Betroffenen weltweit neue Hoffnungen schöpfen. Gemeinsam mit internationalen Partnern werden die Dresdener Forscherinnen jetzt die Wirkungsweise eines kürzlich entdeckten Proteins, das die überschießende Knochenbildung hemmt, in genetisch veränderten FOP-Mäusen überprüfen.

Bei einem Festakt vor gut 180 geladenen Gästen stellten Prof. Dr. Martina Rauner und Dr. Ulrike Baschant das Projekt im Rahmen der Eva Luise Köhler Lecture vor. Zuvor hatte Nadine Großmann von der FOP-Selbsthilfe einen bewegenden Einblick in das Leben mit dieser herausfordernden Diagnose gegeben.

Die beiden Preisträgerinnen stehen in ihrem Labor und blicken in die Kamera

Eva Luise Köhler zeichnet Forschung zu seltener Knochenerkrankung aus

Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltenen Erkrankungen 2020

Wenn aus Muskeln Knochen werden: Eva Luise Köhler zeichnet Forschung zu seltener Knochenerkrankung aus

  • Seltener Gendefekt führt bei Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) zu Verknöcherung des Bindegewebes
  • Feierliche Preisverleihung am 27.2.2020 in Berlin

Dort, wo gestern noch Muskeln und Bindegewebe waren, ist heute plötzlich Knochen – was klingt, als sei es einer verstörenden Novelle Franz Kafkas entnommen, erleben die Betroffenen von Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) als grausame Realität. Durch einen Gendefekt bildet ihr Körper bei der Wundheilung kein Narbengewebe, sondern Knochen. Selbst kleine Verletzungen können dazu führen, dass Gelenke plötzlich unbeweglich werden und sich der Körper langsam versteift. Angesichts neuer Erfolge in der Grundlagenforschung dürfen die rund 800 Betroffenen weltweit neue Hoffnungen schöpfen. Für einen vielversprechenden neuen Therapieansatz, der die fortschreitende Verknöcherung hemmen könnte, zeichnet Eva Luise Köhler am 27. Februar 2020 in Berlin Prof. Dr. Martina Rauner und Dr. Ulrike Baschant von der Medizinischen Fakultät der TU Dresden aus. Mit dem Preisgeld in Höhe von 50.000 Euro werden sie mit einem internationalen Team die Wirkungsweise eines kürzlich entdeckten Proteins, das die überschießende Knochenbildung hemmt, in genetisch veränderten FOP-Mäusen überprüfen.

Eine frühzeitige Diagnose und die Begleitung durch erfahrene Ärzte, die mit den richtigen Behandlungsstrategien vertraut sind, könne viel unnötiges Leid ersparen, erläutert Nadine Großmann, die im Alter von 13 Jahren ihre FOP-Diagnose erhielt. Viele Ärzte wüssten beispielsweise nicht, dass chirurgische Eingriffe unter allen Umständen vermieden werden müssen, weil sie massive Knochenschübe auslösen können. Dramatische Folgen hatte für sie beispielsweise eine Kiefer-Operation, nach der sie innerhalb weniger Tage ihren Mund nur noch 2 mm weit öffnen konnte. Der nächste Krankheitsschub versteifte spontan die rechte Schulter.

Ansichten von zwei Rücken, die rötliche Schwellungen bzw. harte Beulen aufweisen
FOP-Schübe kündigen sich oft durch Entzündungen an, der Rücken des Patienten ist stark geschwollen und gerötet. (Bild links) Zurückbleibende FOP-Verknöcherungen am Rücken. (Bild rechts) Fotocollage: www.fop-ev.de
Verschiedene Füße mit verkürzten und verkrümmten Großzehen
Bereits bei Geburt besteht bei mehr als 95% der Erkrankten eine auffallende Verkrümmung (Hallux valgus) und/oder Verkürzung der Großzehen. Sie sind ein wichtiges Merkmal zur Früherkennung. Fotocollage: www.fop-ev.de
Röntgenbild der Hüfte. Der heterotope Knochen ist deutlich sichtbar und verschließt das Hüftgelenk, eine Bewegung ist nicht mehr möglich. Foto: www.fop-ev.de

„Und damit habe ich Glück im Unglück“, erklärt die junge Biochemikerin, die derzeit im Rahmen ihrer Doktorarbeit an der FU Berlin/ Charité ebenfalls an der molekularen Signalübertragung bei FOP forscht. Oft sind bei Patienten mit FOP bereits zum Ende der Pubertät alle rumpfnahen Gelenke fixiert, so dass sie sich nur noch im Rollstuhl fortbewegen können und auf fremde Hilfe angewiesen sind.

Ein überraschender Therapieansatz

Auf der Suche nach Therapieoptionen, die die fortschreitende Verknöcherung des Bindegewebes gezielt hemmen könnten, untersuchten die Wissenschaftler im „Bone Lab“ der TU Dresden im vergangenen Jahr auch das Wechselspiel zwischen dem Eisen- und dem Knochenstoffwechsel – zwei auf den ersten Blick unverwandte Systeme. Dass sich dabei ausgerechnet Transferrinrezeptor-2 (Tfr2) – ein Eiweißmolekül, das überwiegend in der Leber gebildet wird und für den Eisentransport verantwortlich ist – als äußerst wirkungsvolles Regulativ im entgleisten Knochenstoffwechsel von FOP-Zellen entpuppte, erstaunte selbst Martina Rauner, die sich bereits seit Jahren dem Studium von seltenen Knochenkrankheiten widmet: „Als wir gesehen haben, wie potent die Bindungsregion von Tfr2 die ungewünschten Ossifikationen, also das überschießenden Knochenwachstum, hemmte, war uns klar, dass diese Entdeckung Potenzial für die klinische Weiterentwicklung hat.“

Eva Luise Köhler verleiht am 27.2.2020 den nach ihr benannten Forschungspreis

Dass die Ergebnisse nicht nur für Patienten mit FOP, sondern darüber hinaus auch für andere Indikationen bedeutend sein könnte, erläutert Stiftungsvorstand Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich: „Auch bei Patienten ohne ACVR1-Mutation, beispielsweise nach der Implantation von Hüftgelenk-Endoprothesen, stellt die Verknöcherung des umliegenden Gewebes eine häufige Komplikation dar, die zu dauerhaften Schmerzen und Bewegungseinschränkungen führen kann. Wie so oft, lehren uns die Seltenen Erkrankungen, wie Behandlungsstrategien auch für häufige Krankheiten aussehen könnten.“

„Die Zuversicht und Tatkraft, mit der die Betroffenen nicht nur ihr herausforderndes Schicksal meistern, sondern sich aktiv dafür einsetzen, die FOP-Forschung voranzutreiben und das Wissen über diese extrem seltene Krankheit zu vermehren, beeindruckt und berührt mich sehr“, kommentiert die ehemalige First Lady und Schirmherrin der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. das Engagement der anwesenden Patientenvertreterinnen.

Der Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen wird in Zusammenarbeit mit ACHSE e. V. zum 13. Mal vergeben.

Detaillierte Informationen zum Forschungsprojekt, den Preisträgerinnen und zu FOP finden Sie in unseren Hintergrundinformationen.

Eva Luise Köhler und Winfried Ensinger umringt von den Verantwortlichen der Universität Tübingen

Eva Luise Köhler erhält Leonhart-Fuchs-Medaille 

Eva Luise Köhler erhält Leonhart-Fuchs-Medaille

Für ihr langjähriges Engagement für die Erforschung und Behandlung Seltener Erkrankungen hat die Universität Tübingen Eva Luise Köhler und Wilfried Ensinger mit der Leonhart-Fuchs-Medaille ausgezeichnet. Die höchste Auszeichnung der Medizinischen Fakultät wurde am 7. Februar 2020 im Rahmen der Feierlichkeiten zum zehnjährigen Jubiläum des Tübinger Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE-Tübingen) verliehen. Bereits bei der Eröffnung des ZSE-Tübingen im Januar 2010 hatte Eva Luise Köhler das Grußwort gesprochen.

Anlässlich des Jubiläums konnte auf zehn erfolgreiche Jahre zurück geblickt werden, in denen innovative Strukturen etabliert wurden. Das ZSE-Tübingen, das heute eine Vorreiterrolle für die Versorgung und Erforschung von Seltenen Erkrankungen einnimmt, umfasst mittlerweile 14 Spezialzentren. In diesen werden jährlich mehr als 5.000 Patienten, die aus ganz Deutschland sowie dem Ausland kommen, versorgt. Ausgehend von Tübingen gibt es bundesweit inzwischen 30 Zentren mit unterschiedlichen Schwerpunkten bei den Erkrankungen.

Eva Luise Köhler hält den NAMSE-Maßnahmenplan hoch.

Parlamentarisches Frühstück zu Seltenen Erkrankungen

Parlamentarisches Frühstück zu Seltenen Erkrankungen

Eva Luise Köhler: NAMSE-Versorgungskonzept muss endlich vollständig umgesetzt werden

Eva Luise Köhler hatte den Parlamentariern, die vergangene Woche in Berlin zu einem Informations-Frühstück zusammengekommen waren, was zum Lesen mitgebracht: Mit einigen Exemplaren des NAMSE-Aktionsplans unterstrich die Stiftungsratsvorsitzende nachdrücklich, dass man auch sechs Jahre nach Beschluss des Maßnahmenplans noch immer auf dessen vollständige Umsetzung warte.

Ein zentrales Element des dort skizzierten Versorgungskonzeptes sind die gut 30 Zentren für Seltene Erkrankungen, die in den vergangenen Jahren bundesweit an vielen Standorten der Universitätsmedizin entstanden sind. Doch weil auch nach Jahren noch immer darüber gestritten werde, über welche Töpfe und Zuschläge die innovativen diagnostischen Verfahren und die personalintensive Medizin zu finanzieren sei, gehe es hier leider nicht so voran wie es solle, monierte Eva Luise Köhler.

Bei dem Parlamentarischen Frühstück, zu dem der Pharmahersteller Kyowa Kirin geladen hatte, informierte Eva Luise Köhler die anwesenden Politiker über die Lage von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland. Neben den vielfältigen gesundheitlichen Herausforderungen seien sie vor allem mit einer Reihe struktureller Probleme konfrontiert: Neben langen Diagnosewegen und fehlenden Therapieoptionen gestalte sich für sie insbesondere die Transition in die Erwachsenenmedizin problematisch. Wenn Patienten, die unter seltenen Krankheitsbildern leiden, mit der Volljährigkeit aus der kinderärztlichen Betreuung herausfallen, stelle dies meist einen drastischen Einschnitt in die Versorgungsqualität dar. Die jungen Patienten seinen gezwungen vertraute Ärztinnen und Therapeuten zurücklassen, während die Erwachsenenmedizin oft gar nicht auf Fälle wie ihre eingestellt sei.

Um das Gesundheitssystem besser auf die Bedürfnisse von Menschen mit Seltenen Erkrankungen auszurichten, müsse an drei Stellen ansetzt werden, erklärte die Stiftungsratsvorsitzende – an der Forschung, an der Aus- und Weiterbildung medizinischer Fachkräfte und an der Ausgestaltung spezialisierter und vernetzter Versorgungsstrukturen: „Patienten, die regelmäßig die Zusammenarbeit von Spezialisten vieler Fachrichtungen und auch über Standortgrenzen hinweg benötigen, brauchen dringend eine gut vernetze Versorgungsstruktur, in der die wissenschaftliche und klinische Expertise zu seltenen Krankheitsbildern gebündelt wird. Nicht zuletzt, weil davon auch die Aus- und Weiterbildung medizinischer Fachkräfte und die zügige Translation von Forschungsergebnissen profitieren werden.“

Forscherin im Labor

2 Millionen für neue Forschungskollegs zu Seltenen Erkrankungen

Neue Clinician-Scientists-Programme unter Federführung von Dresden und Erlangen

Forschungsförderung: Zwei Millionen für
Seltene Erkrankungen der Nieren und der endokrinen Organe

Bad Homburg v.d.H./ Bonn, 30.10.19. Die Else Kröner-Fresenius-Stiftung (EKFS) und die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (ELHKS) fördern die Einrichtung zweier Forschungskollegs. Das Universitätsklinikum Carl Gustav Carus der TU Dresden und das Universitätsklinikum Erlangen konnten sich im Rahmen der Ausschreibung mit ihren Konzepten für die Ausbildung von Clinician Scientists durchsetzen und erhalten für deren Umsetzung jeweils 1 Million Euro. Insgesamt haben sich mehr als die Hälfte aller medizinischen Fakultäten auf die Ausschreibung beworben.

Schwerpunkt in Dresden ist die Erforschung der seltenen endokrinen Erkrankungen, die unter Mitwirkung der am Projekt beteiligten Partner der LMU München und des Universitätsklinikums Würzburg vorangetrieben wird. Das Erlanger Forschungskolleg mit dem Fokus auf seltenen Nierenerkrankungen bindet die nephrologische Expertise der Partneruniversitäten Hamburg und Köln mit ein.

„Die standortübergreifende Zusammenarbeit war uns bei dieser Ausschreibung besonders wichtig, um die wegen der Seltenheit der Erkrankungen verteilte Expertise zu bündeln und so einen zügigen Transfer von der Forschung in die Patientenversorgung zu befördern“, erklärt Prof. Dr. Michael Madeja, wissenschaftlicher Vorstand der EKFS. An allen beteiligten Standorten werde daher im Rahmen strukturierter Clinician-Scientists-Programme wissenschaftlich hochtalentierten Ärzten die effektive Verbindung von klinischer Tätigkeit und Forschung ermöglicht.

„Seltene Erkrankungen wurden in der medizinischen Ausbildung und Forschung bisher nur randständig behandelt – mit dramatischen Folgen für die Betroffenen“, erklärt Prof. Dr. Annette-Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung: „Die Vielzahl hochkarätiger Bewerbungen, die wir auf die Ausschreibung erhalten haben, zeigt jedoch, dass die Universitätskliniken prinzipiell bereit sind, ambitionierten jungen Ärzten auch im Bereich der Seltenen Erkrankungen Karrierewege zu eröffnen und eine fundierte wissenschaftliche Qualifikation zu ermöglichen.“ Gezielte Forschungsförderung könne hier wichtige Impulse setzen und helfen, nachhaltige Strukturen für exzellente Forschung und einen schnellen Wissenstransfer zu etablieren, erläutert die renommierte Endokrinologin.

Die ausgewählten Standorte bieten ein umfassendes Betreuungs- und Ausbildungsangebot für insgesamt 12 Kollegiaten sowie eine individuelle Förderung ihrer wissenschaftlichen und klinischen Laufbahn.

Forschungskolleg der TU Dresden mit dem Universitätsklinikum Carl Gustav Carus zum Thema „seltene Hormon und Drüsenerkrankungen“ – Vernetzung mit den Universitätskliniken der LMU München und Würzburg

Erkrankungen der Hypothalamus-Hypophysen-Nebennieren-(HPA-)-Achse, auch Stressachse genannt, sind selten und ihre Symptome meist unspezifisch und schleichend. Dadurch werden eine rechtzeitige Diagnose und damit eine gezielte Therapie verhindert. Irreversible Organschäden, selten gar lebensbedrohliche Stoffwechselentgleisungen sind die Folgen.

Portrait Angela Hübner
Prof. Dr. Angela Hübner (Foto: Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden)

„Mit dem Clinician-Scientist-Programm haben wir uns das Ziel gesetzt, talentierte und motivierte Clinician Scientists heranzubilden, die die Versorgung von Patienten mit Erkrankungen der HPA-Achse und damit deren Lebensqualität verbessern können“, verdeutlicht Prof. Dr. Angela Hübner, stellvertretende Klinikdirektorin der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus. „Durch die enge Vernetzung mit den Universitätskliniken der LMU München und Würzburg verfügen wir über große und gut charakterisierte Patientenkohorten, über angelegte Biobanken und neue diagnostische und therapeutische Technologien. Diese bieten den Ärzten ein optimal vernetztes Forschungsumfeld der Grundlagenwissenschaften und der klinischen Endokrinologie.“

Forschungskolleg des Universitätsklinikums Erlangen zum Thema „Seltene Nierenerkrankungen“ – Vernetzung mit den Universitätskliniken Köln und Hamburg-Eppendorf

Dieses Forschungskolleg soll sich spezifisch um die Ausbildung von jungen Clinician Scientists bemühen, die sich im Feld der seltenen Nierenerkrankungen sowohl klinisch als auch wissenschaftlich weiterbilden sollen. „Die patientenorientierte translationale Forschung und das Training von gut ausgebildeten klinischen Forschern, die in diesem Feld fundierte klinische und wissenschaftliche Fachkenntnisse ausbilden, hat sich gerade im Bereich der seltenen Nierenerkrankungen als schwierig herausgestellt“, erklärt Prof. Dr. Mario Schiffer, Direktor der Medizinischen Klinik 4 – Nephrologie und Hypertensiologie des Uni-Klinikums Erlangen. „Daher halten wir es für wichtig, vor allem in diesem Bereich ein strukturiertes Forschungs- und Ausbildungscurriculum für junge Kliniker vorzulegen, das den translationalen Aspekt von Patientenversorgung sowie klinischer Forschung und Grundlagenforschung miteinander kombiniert.“

Forscher des Universitätsklinikums Erlangen
Prof. Dr. Mario Schiffer (r.) und Prof. Dr. Michael Wiesener im Forschungslabor. (Foto: Michael Rabenstein/Uni-Klinikum Erlangen)

Die Vernetzung mit zwei weiteren überregionalen Zentren, den Universitätskliniken Köln und Hamburg-Eppendorf, ermöglicht sowohl wissenschaftlichen als auch klinischen Austausch mit ausgewiesenen nephrologischen Abteilungen, in denen die Ausbildung von Clinician Scientists ebenso höchste Priorität hat.

Seltene Erkrankungen – Zahlen und Fakten

Eine Erkrankung gilt dann als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen daran leiden. Expertenschätzungen zufolge handelt es sich dabei um etwa 7.000 bis 8.000 Krankheitsbilder, die überwiegend genetisch bedingt sind und mit zumeist komplizierten Beschwerdebildern und schwerwiegenden Krankheitsverläufen einhergehen. Allein in Europa geht man von 30 Millionen Betroffenen aus, die meisten von ihnen sind minderjährig.

Die Else Kröner-Fresenius-Stiftung (EKFS) – Forschung fördern. Menschen helfen.

Die gemeinnützige Else Kröner-Fresenius-Stiftung widmet sich der Förderung medizinischer Forschung und unterstützt medizinisch-humanitäre Projekte. Die Stiftung wurde im Jahr 1983 von der Unternehmerin Else Kröner gegründet und zu ihrer Alleinerbin eingesetzt. Die EKFS bezieht nahezu alle ihre Einkünfte aus Dividenden des Gesundheitskonzerns Fresenius, dessen größte Aktionärin sie ist. Bis heute hat sie rund 1.780 Projekte gefördert. Mit einem jährlichen Fördervolumen von aktuell über 50 Millionen Euro ist sie eine der größten Medizin fördernden Stiftungen Deutschlands.

Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

Im März 2006 wurde auf Initiative des damaligen Bundespräsidenten Prof. Dr. Horst Köhler und seiner Frau Eva Luise Köhler eine Stiftung gegründet, die sich für Forschungsförderung im Bereich Seltener Erkrankungen engagiert. Der seit 2008 jährlich vergebene Eva Luise Köhler Forschungspreis gehört mittlerweile zu den etabliertesten Auszeichnungen in diesem Forschungsbereich. Darüber hinaus stärkt die Stiftung die Zusammenarbeit von Wissenschaftlern, Medizinern und Patientenvertretern durch die Veranstaltung von Symposien und die Vergabe von Stipendien für klinische Forschung.

Pressekontakte

Else Kröner-Fresenius-Stiftung
Bianka Jerke
Presse- und Öffentlichkeitsarbeit
+ 49 6172 8975-24
b.jerke@ekfs.de
Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Sanna Börgel
+ 49 30 915 42 333
boergel@elhks.de

 

Stift und Fragebogen

Studie: Wie innovativ sind Betroffene Seltener Erkrankungen?

Studie der Universität Potsdam untersucht

Wie innovativ sind Betroffene Seltener Erkrankungen?

Menschen mit Seltenen Erkrankungen und ihre Angehörigen nehmen ihre Situation, oft notgedrungen, selber in die Hand: Sie recherchieren und vernetzen sich international, bringen sich oft sachkundig in medizinische und politische Entscheidungsprozesse ein und entwickeln oft innovative Ideen, die ihnen helfen, ihr Leben voller besonderer Herausforderungen zu meistern.

Eine fundierte Forschungsarbeit soll diesem Engagement nun erstmals Gestalt verleihen und zu mehr Sichtbarkeit verhelfen. Annika Schröder untersucht im Rahmen ihrer Doktorarbeit im Fach Innovationsmanagement an der Universität Potsdam das Innovationsverhalten von Patienten mit seltenen chronischen Krankheiten.

Welche besonderen Eigenschaften hat diese Patientengruppe in Bezug auf ihr Innovationsverhalten? Welche Faktoren sind förderlich für Ideenentwicklung, -umsetzung und -verbreitung? Welche Innovationen sind für Patienten mit seltenen chronischen Krankheiten am wertvollsten und wieso?

Mit Ihrer Teilnahme an einer kurzen Fragebogenstudie unterstützen Sie diese Forschungsarbeit und helfen dabei, ein besseres Verständnis dafür zu schaffen, ob, warum und in welchem Ausmaß Betroffene neue Möglichkeiten suchen, mit einer Seltenen Erkrankung umzugehen.

Für jeden vollständig ausgefüllten Fragebogen geht zudem eine Spende in Höhe von 2€ an eine von drei gemeinnützigen Organisationen, die sich für Menschen mit Seltenen Erkrankungen einsetzt.

Das Logo der Stiftung wird an die Wand projeziert

Save the Date: Eva Luise Köhler Forschungspreis 2020

Feierliche Preisverleihung Eva Luise Köhler Forschungspreis 2020

Der Termin für die Verleihung des Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankungen 2020 steht fest. Die feierliche Preisverleihung findet statt am

Donnerstag, den 27. Februar 2020 um 18:00 Uhr
im KARL STORZ Besucher- und Schulungszentrum Berlin
Scharnhorststraße 3, 10115 Berlin

Wir erwarten ein spannendes Programm, in dessen Anschluß der oder die Preisträger*in das ausgezeichnete Forschungsvorhaben im Rahmen der Eva Luise Köhler Lecture präsentieren wird.

Die Veranstaltung ist ausgebucht.

Jetzt anmelden: Rare Disease Symposium 2020

Symposium zum Rare Disease Day 2020

Digitalisierung im Gesundheitswesen – Chance oder Risiko für die “Seltenen”?

Ob Big Data, Cloud Computing oder der Einsatz Künstlicher Intelligenz (KI) – die Digitalisierung macht vor dem Gesundheitswesen nicht halt. Im Gegenteil. Deshalb widmet sich das Programm unseres 5. Rare Disease Symposiums der digitalen Revolution, die aktuell in allen klinischen und wissenschaftlichen Bereichen der Medizin vorangetrieben wird.

Die systematische Nutzung digitaler Gesundheitsdaten kann dazu beitragen, bisher nur unzureichend erforschte Krankheiten künftig besser zu verstehen und zielgerichteter zu behandeln. Daher arbeitet die Medizininformatik-Initiative (MII) seit 2016 daran, Patientendaten, die während eines Klinikaufenthalts entstehen, bundesweit digital zu vernetzen. Damit soll ein lernendes, digital vernetztes Gesundheitssystem entstehen, in dem stets die richtige Person die richtige Information zur richtigen Zeit hat.

Für Patient*innen mit seltenen Krankheiten, die oft eine wahre Odyssee von Klinik zu Klinik erleben, klingt das fast zu gut, um wahr zu sein. Doch welche Risiken ergeben sich, wenn wir überaus sensible Daten immer umfassender erheben, verknüpfen und auswerten? Welche Partizipationsmöglichkeiten müssen deshalb von Anfang an mitgedacht werden und wie können informationelle Selbstbestimmung und das Recht auf Nichtwissen angesichts der Datenflut sichergestellt werden?

Wir möchten Sie herzlich einladen, mit uns zu diskutieren, welche Chancen, Risiken und Perspektiven sich aus einem digitalisierten Gesundheitswesen insbesondere für die Betroffenen von Seltenen Erkrankungen ergeben.

Die Veranstaltung richtet sich an medizinische Fachgruppen, Vertreter*innen von Patientenorganisationen und Behörden, Politiker*innen, Journalist*innen und alle, die an ethischen Fragestellungen interessiert sind.

Die Veranstaltung ist ausgebucht.

Programmflyer downloaden.

Programmübersicht

Donnerstag, 27. Februar 2020

ab 12:00 Registrierung/ Mittagessen
13:00 – 13:15 Grußwort
Begrüßung und Einleitung
Eva Luise Köhler
Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich
13:15 – 14:00 Keynote: “Datenschutz in der Medizinforschung – Chancen & Risiken” Ulrich Kelber
Bundesbeauftragter 
f. Datenschutz u. Informationsfreiheit
14:00 – 14:30 Patient*innenperspektive
Wünsche, Hoffnungen und Ängste von Betroffenen
Dr. Jörg Richstein
ACHSE e.V.
14:30 – 15:00 Kaffeepause
15:00 – 15:30 Forschungskolleg „Seltene Erkrankungen“ – Wie verbessern wir standortübergreifende Strukturen für Forschung, Aus- und Weiterbildung? Prof. Dr. Angela Hübner
Universitätsklinikum Dresden
15:30 – 16:00 Digitalisierung in der Versorgung Prof. Josef Hecken
Gemeinsamer Bundesausschuss
16:00 – 17:00 Podium:
Gendiagnostik, Big Data und KI – Wie viel Wissen tut uns gut?
Mareice Kaiser
Journalistin und Buchautorin
Prof. Dr. Gunnar Duttge
Medizin- und Biorecht, Göttingen
Prof. Dr. Ingo Kurth
Humangenetik, Uniklinik Aachen
Dr. Jörg Richstein
ACHSE e. V.

Ab 18 Uhr laden wir Sie herzlich zur festlichen Verleihung des Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankungen 2020 ein.

Freitag, 28.2.2020

8:30 – 9:15 Was bedeutet Broad Consent für Patient*innen?
Vor welche Herausforderungen stellt uns die Datenfreigabe für die Forschung?
Dr. Christoph Schickhardt
Universitätsklinikum Heidelberg
9:15 – 10:00 Digitale Zusammenarbeit bei Seltenen Erkrankungen in Deutschland Prof. Sylvia Thun & Dr. Josef Schepers
Berlin Institute of Health
 
10:00 – 10:30 Neue Methoden der Analyse von Patientendaten Prof. Dr. Martin Boeker
Universitätsklinikum Freiburg
10:30 – 11:00 Kaffeepause

 

11:00 – 11:30 Zukunft der Künstlichen Intelligenz bei der Diagnose Seltener Erkrankungen

 

Dr. Martin Hirsch
Ada Health GmbH
11:30 – 12:00 PEPA – eine persönliche, einrichtungs-übergreifende Gesundheits- und Patientenakte PD Dr. Daniela Choukair
Universitätsklinikum Heidelberg
12:00 – 12:30 Keynote: Digitalisierung – Treiber für eine bessere Gesundheitsversorgung? Dr. Gottfried Ludewig
Bundesministerium der Gesundheit 
12:30 – 13:00 Schlußworte und Diskussion im Plenum
Wo sehen wir Chancen und Risiken der Digitalisierung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen?
Eva Luise Köhler
Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich
13:00 – 14:30 Networking and Lunch

 

 

Kinder ischauen sich Probenröhrchen im Mitmachen-Labor an

Eva Luise Köhler spricht in Köln

 

35. Ernst Klenk Symposium und Patiententag am CMMC

Verstehen ist der erste Schritt

Mit einem eindringlichen Appell und hoffnungsvollen Worten eröffnete Eva Luise Köhler am 15. September 2019 das 35. Ernst Klenk Symposium für Molekulare Medizin in Köln. Im Fokus der Konferenz standen diesmal seltene Krankheitsbilder, zu denen sich über 300 führende Wissenschaftler aus aller Welt am Kölner Exzellenzcluster austauschten.

Eva Luise Köhler am Rednerpult

Eva Luise Köhler erläuterte in ihrem Grußwort, dass aktuell für weniger als 5 Prozent aller heute bekannten seltenen Krankheiten Therapien verfügbar sind. Doch sei sie angesichts des enormen Erkenntniszuwachses der insbesondere in der molekularmedizinischen Grundlagenforschung erzielt werden konnte,  zuversichtlich, dass die Quote in zukünftig steigen könne: “Sie wissen besser als ich, dass das wachsende Verständnis der grundlegenden molekularen Mechanismen uns zu vielversprechenden neuen Therapien führen kann – und darüber hinaus.”

Erstmalig hatte das CMMC bereits am Vortag des Klenk Symposiums zu einem Patiententag geladen. Nach einer kurzen Begrüßung durch die beiden Schirmherrinnen Elfi Scho-Antwerpes, Bürgermeisterin der Stadt Köln, und Eva Luise Köhler lauschten die erwachsenen Besucher abwechslungsreichen Informationen zu seltenen Krankheiten und aktueller Forschung, während die Kinder und Jugendlichen ein spannendes Mitmach-Programm erwartete.

Ergebnisse des Rare Disease Symposiums 2019

Ergebnisse des Rare Disease Symposiums 2019

Voraussetzungen für eine langfristige Finanzierung der ZSE müssen unverzüglich geschaffen werden

Mit einem dringenden Appell der rund 130 Teilnehmenden endete das Rare Disease Symposium der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen am 27. Februar 2019 in Berlin. In einer gemeinsamen Erklärung forderten die Teilnehmenden die Verantwortlichen auf, das Anerkennungsverfahren für die Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) unverzüglich einzuleiten. Zudem sollen die ZSE zeitnah in allen Bundesländern in die Landeskrankenhauspläne aufgenommen werden, um so die Voraussetzung für eine langfristige Finanzierung zu schaffen.

Angesichts der ins Stocken geratenen Umsetzung der im NAMSE definierten Zentrenstruktur erinnerte auch Eva Luise Köhler in ihrem Grußwort daran, dass “schwerkranke Kinder, Jugendliche und Erwachsene nicht zum Spielball ökonomischer und administrativ geleiteter Interessenskonflikte werden dürfen”.

Am 26. Und 27. Februar 2019 veranstalte die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung ihr mittlerweile 4. Rare Disease Symposium. Erstmals beschäftigten sich die Expertenvorträge nicht mit neuesten Forschungsergebnissen, sondern verglichen die deutschen, niederländischen und israelischen Versorgungsstrukturen und gewähren Einblicke in die Arbeit verschiedener European Reference Networks (ERN).

Impressionen des Workshops 1: Eckpunkte für die Entwicklung der Zentren für Seltene Erkrankungen

In zwei Workshops diskutierten die Teilnehmer anschließend, welche Implikationen sich daraus für den NAMSE-Prozess in Deutschland ableiten lassen und wie eine langfristige Qualitätssicherung und Finanzierung dieser dringend benötigten Versorgungsstrukturen sichergestellt werden kann. Die Ergebnisse wurden in einer gemeinsamen Erklärung festgehalten.

Impressionen des Workshops 2: Kernpunkte für das Anerkennungsverfahren