Seltene Erkrankungen betreffen in acht von zehn Fällen Kinder und Jugendliche. Ihre Teilhabe am medizinischen Fortschritt hängt daher ganz entscheidend von engagierten Pädiaterinnen und Pädiatern ab, die sich dem Spagat zwischen Krankenbett und Labor mit Hingabe stellen. Um forschende Kinderärztinnen und -ärzte auf diese anspruchsvolle Aufgabe vorzubereiten und ihnen die nötigen Freiräume für wissenschaftliches Arbeiten auf hohem Niveau zu verschaffen, setzt das von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung initiierte Forschungsnetzwerk Alliance4Rare unter anderem auch auf strukturierte Clinician Scientist Programme (CS4RARE). Diese ermöglichen den Teilnehmenden geschützte Forschungszeiten, in denen sie von klinischen Aufgaben freigestellt wissenschaftliche Projekte zu Seltenen Erkrankungen vorantreiben können.
Liebe Frau Dr. Lechner, Sie sind für das Clinician Scientist-Programm der Alliance4Rare ausgewählt worden. Was hat Sie motiviert, diesen besonderen Weg in Wissenschaft und Klinik einzuschlagen?
Mich hat schon früh die Faszination für die zugrundeliegenden Krankheitsmechanismen in der Medizin begleitet. Besonders Seltene Erkrankungen sind in diesem Zusammenhang spannend: Viele beruhen auf klar definierten genetischen Ursachen, deren Pathophysiologie man gezielt erforschen kann. Dieses Verständnis eröffnet die Möglichkeit, neue therapeutische Ansätze zu entwickeln und so unmittelbar zur Verbesserung der Versorgung beizutragen.
Gleichzeitig begeistert mich die klinische Arbeit in der Pädiatrie, einem breiten Fach mit wunderbaren kleinen Patientinnen und Patienten, bei denen die Häufigkeitsverteilung von Krankheitsbildern – anders als in der Erwachsenenmedizin – je nach Altersgruppe stark variiert. Viele seltene Erkrankungen treten bereits im Kindesalter erstmals zutage, sodass man ihnen in der Pädiatrie vergleichsweise häufiger begegnet. Das bedeutet, dass man trotz der Breite des Fachs stets aufmerksam für Details sein muss, um auch seltene Krankheitsbilder nicht zu übersehen.
Die universitäre Medizin spielt dabei einen zentralen Versorgungsmittelpunkt und geht über die reine Leitlinienversorgung hinaus: Sie schafft die Möglichkeit, neue Krankheitsbilder zu identifizieren, komplexe Zusammenhänge zu verstehen und innovative Therapien zu entwickeln. Diese enge Verbindung von Grundlagenforschung und klinischer Arbeit war für mich der entscheidende Antrieb, den Weg als Clinician Scientist einzuschlagen.
Als „Anchor Scientist“ am Standort Berlin kommt Ihnen eine besondere Rolle zu. Können Sie kurz erklären, was es damit auf sich hat?
Als Anchor Scientist habe ich die Aufgabe, eine feste Schnittstelle zwischen meinem Standort und dem Netzwerk der Alliance4Rare zu bilden. Das bedeutet, ich verankere die Strukturen des Programms lokal und fördere zugleich die überregionale Zusammenarbeit. Dazu gehört, geeignete Expertinnen und Experten miteinander in Kontakt zu bringen, Synergien zwischen verschiedenen Projekten aufzuzeigen und gemeinsam Tools oder Methoden zu entwickeln, die allen Beteiligten zugutekommen. Auch wenn wir an unterschiedlichen seltenen Krankheitsbildern forschen, können wir von einer gemeinsamen Infrastruktur und einem engen Austausch profitieren. Dieses Miteinander ist entscheidend, um Fortschritte in einem Feld zu erzielen, in dem einzelne Erkrankungen oft nur wenige Betroffene haben.
Woran forschen Sie und was möchten Sie im Bereich der Seltenen Erkrankungen erreichen?
Mein Forschungsschwerpunkt liegt auf Seltenen Erkrankungen der hypothalamischen Sättigungsregulation. Dabei geht es um genetische Defekte, die dazu führen, dass Kinder ein gestörtes Hunger- und Sättigungsgefühl entwickeln. Dies kann in eine frühe und schwere Adipositas münden. Mein Ziel ist es, bisher unverstandene Krankheitsmechanismen zu entschlüsseln und so die Grundlage für gezielte Therapien zu schaffen.
Für einige dieser Erkrankungen stehen inzwischen medikamentöse Behandlungen zur Verfügung, die den Kindern ein nahezu normales Leben ermöglichen. Viele andere Krankheitsbilder sind jedoch weiterhin unverstanden – und genau hier möchte ich ansetzen, um langfristig mehr betroffenen Familien helfen zu können.
Welche Möglichkeiten eröffnet Ihnen die Förderung durch die Alliance4Rare im Arbeitsalltag, die Sie sonst nicht hätten?
Nach meinem Medizinstudium habe ich zunächst in der Grundlagenforschung gearbeitet, bevor ich mit der klinischen Weiterbildung begonnen habe. Die Förderung durch die Alliance4Rare eröffnet mir die Möglichkeit, beides zu verbinden: Ich kann meine Facharztausbildung in der Pädiatrie absolvieren und gleichzeitig meine wissenschaftlichen Projekte weiterführen.
Das Besondere am Clinician Scientist-Programm ist die geschützte Zeit für beide Bereiche. Nur wenn Klinik und Forschung gleichermaßen Raum haben, kann die wichtige Brücke „vom Patienten ans Labor und zurück zum Patienten“ entstehen. Diese enge Verzahnung schafft eine kreative Dynamik, die letztlich den betroffenen Kindern und ihren Familien zugutekommt.
Dr. Lara Lechner ist in der Nähe von Frankfurt am Main aufgewachsen und hat ihr Medizinstudium an der Charité in Berlin absolviert. Im Rahmen ihrer MD/PhD-Promotion untersuchte sie epigenetische Einflüsse auf die zentrale Hunger- und Sättigungsregulation in großen humanen Kohorten und mithilfe funktioneller Charakterisierung anhand eines Stammzellmodells. Nach Abschluss ihres Medizinstudiums 2022 vertiefte sie ihre grundlagenwissenschaftliche Ausbildung als Postdoc an der Charité und an der Columbia University in New York mit Fokus auf hypothalamische Stammzellmodelle, Single-Cell-Analysen sowie funktionelle molekulargenetische Methodik. Aktuell arbeitet Dr. Lara Lechner als Ärztin in Weiterbildung für Pädiatrie und Clinician Scientist an der Charité mit dem wissenschaftlichen Fokus auf seltenen, monogenen Adipositasformen im Kindesalter, die bspw. hypothalamische Sättigungsregulation verändern.
