Fast niemand war zuvor jemandem mit demselben Befund begegnet, deshalb war es für viele Familien ein bewegender Moment, als sich am Samstag das Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) in Berlin plötzlich mit Kinderlachen füllte. Dort, wo Forschende unter der Woche an innovativen Therapieansätzen arbeiten, wuselten nun Kinder vom Baby- bis ins Schulalter durch das Foyer, während ihre Eltern sich in Rekordzeit vernetzten. Beim ersten IRF2BPL-Familientag konnten sie endlich Erfahrungen teilen, Fragen stellen und spüren: Wir sind nicht allein.
Neben den Familien waren Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler verschiedener Kliniken und Institute vor Ort, die gemeinsam an einem besseren Verständnis der Krankheit und an möglichen Therapieansätzen arbeiten. Das Krankheitsbild wird auch als „NEDAMSS” bezeichnet – „Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech, and Seizures”, also eine Entwicklungsstörung des Nervensystems mit Entwicklungsrückschritten (Regression), Bewegungsstörungen, Sprachverlust und epileptischen Anfällen. Weil das Erscheinungsbild von Kind zu Kind jedoch sehr unterschiedlich ausfallen kann, spricht man heute übergreifender von „IRF2BPL-bezogenen Erkrankungen”.
Klinische Studie in Göttingen und Tübingen
Seit gut zwei Jahren begleiten Prof. Dr. Hendrik Rosewich und ein Team von Clinician Scientists an den Universitätskinderkliniken in Göttingen und Tübingen eine Kohorte von derzeit zehn Kindern mit verschiedenen IRF2BPL-Mutationen – für eine Erkrankung, die erst 2018 entdeckt wurde, ist das eine beeindruckende Zahl. Um den natürlichen Krankheitsverlauf systematisch dokumentieren zu können, sehen die Kinderärztinnen und -ärzte die beteiligten Kinder alle sechs Monate zu mehrtägigen Verlaufskontrollen. Eine solche „Natural History Study” ist der Goldstandard und bildet die Grundlage für alle weiteren Forschungsbemühungen: Denn nur wer weiß, wie die Erkrankung ohne Behandlung verläuft, kann gezielt Behandlungsansätze entwickeln und Kriterien definieren, anhand derer sich später überhaupt beurteilen lässt, ob eine Therapie tatsächlich wirkt.
Parallel arbeitet Prof. Dr. Jakob Metzger mit seiner Forschungsgruppe am MDC an möglichen Therapieansätzen: Sein Team hat aus isogenen Stammzellen sogenannte „Hirn-Organoide” entwickelt, dreidimensionale Zellmodelle, die im Labor heranwachsen und zentrale Eigenschaften des Nervengewebes nachbilden. So lassen sich die Krankheitsmechanismen von IRF2BPL-Mutationen direkt an menschlichen Zellen untersuchen. Erste Ergebnisse deuten dabei auf eine Überaktivierung der Astrozyten hin – jener Stützzellen im Gehirn, die das Zusammenspiel der Nervenzellen mitregulieren. Zudem haben die Forschenden ein Verfahren für ein leistungsfähiges Wirkstoff-Screening entwickelt, mit dem sich eine Vielzahl von Substanzen daraufhin testen lässt, ob sie therapeutisch wirksam sein könnten.
Sie haben ein Kind, das von einer Mutation im IRF2BPL-Gen betroffen ist?
Der Besuch im Labor sorgte für viel Staunen
Zum Abschluss des Programms öffnete Prof. Metzger seine Labortüren und zeigte, was sonst nur Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler zu sehen bekommen: die Geräte, die Zellkulturen, und – winzig, kaum sichtbar, und doch von großer Bedeutung – die Organoide selbst. Für viele Eltern war es das erste Mal, dass die Forschung, von der sie gehört und gelesen hatten, plötzlich eine konkrete, greifbare Gestalt annahm. Dass in diesen mikroskopisch kleinen Strukturen etwas über das Gehirn ihrer Kinder steckt – das ließ sich an diesem Nachmittag im Labor des MDC Berlin auf einmal wirklich vorstellen.
Was an diesem Tag begann, wirkt fort. Die Familien haben sich untereinander vernetzt und stehen seither in regem Kontakt: Aus einer einzelnen Begegnung ist eine Gemeinschaft geworden, die sich in vielen Alltagsfragen – vom Reha-Buggy bis zur Schulwahl – unterstützt. Und auch die Forschung hat profitiert: Zwei weitere Familien haben sich noch in Berlin entschieden, an der klinischen Kohorte teilzunehmen, und tragen so dazu bei, das Krankheitsbild besser zu verstehen.
Möglich wurde dieses Treffen durch die vielen Menschen, die gespendet haben, als das Forschungsprojekt von Eva Luise Köhler, Prof. Rosewich und den Eltern von Johnny im Dezember 2024 bei der „Ein Herz für Kinder”-Gala vorgestellt wurde. Der IRF2BPL-Familientag hat gezeigt, was möglich wird, wenn Patientenpower, Forschung und Spendenwille zusammenkommen. Für die Wissenschaft entstehen wertvolle Erkenntnisse – und für die Familien das, was im Alltag mit einer ultraseltenen Erkrankung am meisten fehlt: Verständnis, Verbundenheit und eine echte Perspektive.
Was an diesem Tag begann, wirkt fort. Die Familien haben sich untereinander vernetzt und stehen seither in regem Kontakt: Aus einer einzelnen Begegnung ist eine Gemeinschaft geworden, die sich in vielen Alltagsfragen – vom Reha-Buggy bis zur Schulwahl – unterstützt. Und auch die Forschung hat profitiert: Zwei weitere Familien haben sich noch in Berlin entschieden, an der klinischen Kohorte teilzunehmen, und tragen so dazu bei, das Krankheitsbild besser zu verstehen.
Möglich wurde dieses Treffen durch die vielen Menschen, die gespendet haben, als das Forschungsprojekt von Eva Luise Köhler, Prof. Rosewich und den Eltern von Johnny im Dezember 2024 bei der „Ein Herz für Kinder”-Gala vorgestellt wurde. Der IRF2BPL-Familientag hat gezeigt, was möglich wird, wenn Patientenpower, Forschung und Spendenwille zusammenkommen. Für die Wissenschaft entstehen wertvolle Erkenntnisse – und für die Familien das, was im Alltag mit einer ultraseltenen Erkrankung am meisten fehlt: Verständnis, Verbundenheit und eine echte Perspektive.
