Seltene Erkrankungen stellen Betroffene und ihre Familien oft über Jahre vor große Unsicherheit. Auch wenn sich die diagnostischen Möglichkeiten in den vergangenen Jahren deutlich verbessert haben, ist der Weg zur richtigen Diagnose noch immer zu lang. Genau hier setzte das diesjährige Takeda-Fachgespräch an: Wie kann Digitalisierung Diagnosen schneller und Versorgung patientennäher machen? Welche Chancen bieten Register, die elektronische Patientenakte ePA und Forschungsdaten für Wissenschaft und Medizin? Und welche politischen Weichen müssen jetzt gestellt werden, damit digitale Innovationen zugunsten Seltener Erkrankungen ausgeschöpft werden können?
Fortschritt braucht Struktur
Im wissenschaftlichen Austausch zwischen Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich und Prof. Dr. Martin Mücke, Direktor des Zentrums für Seltene Erkrankungen an der RWTH Aachen, wurde deutlich: Viele zukunftsweisende Instrumente sind bereits vorhanden. Genommedizin und KI gestützte Analysen eröffnen neue Möglichkeiten, komplexe Krankheitsbilder zu erkennen und schneller einzuordnen. Doch technischer Fortschritt allein genügt nicht. Entscheidend ist dessen strukturelle Verankerung im Versorgungssystem.
„Ohne strukturierte und valide Daten kann auch die beste KI ihr Potenzial nicht entfalten“, betonte Annette Grüters-Kieslich. Sie stellte klar: Die elektronische Patientenakte kann Informationen bündeln, sie ersetzt jedoch kein qualitätsgesichertes Register. Denn Registerdaten sind standardisiert, wissenschaftlich auswertbar und Grundlage für Forschung sowie gezielte Versorgungssteuerung. Auch die Orpha-Kodierung bleibe zentral, da viele Seltene Erkrankungen über die internationale statistische Klassifikation von Krankheiten ICD 10 nicht präzise erfasst werden können. Hier bestehe weiterhin deutlicher Umsetzungsbedarf.
Professor Mücke unterstrich, dass Digitalisierung auch die Schnittstellen zwischen ambulanter Versorgung und spezialisierten Zentren verbessern müsse. Gerade die Primärversorgung spiele eine Schlüsselrolle, wenn es darum gehe, Patientinnen und Patienten frühzeitig in geeignete Strukturen zu lotsen.
Weg von der Projektlogik
In der anschließenden politischen Diskussion mit Dr. Lina Seitzl MdB, Nora Seitz MdB und Dr. Christine Mundlos von der ACHSE wurde ein weiteres strukturelles Problem deutlich: Viele erfolgreiche Ansätze entstehen im Rahmen befristeter Förderprojekte und laufen mit der Finanzierung aus. Dr. Christine Mundlos brachte es auf den Punkt: „Register in Projektform aufzusetzen, ist nicht nachhaltig. Eine langfristige Finanzierung muss von Anfang an mitgedacht werden.“
Einigkeit bestand darüber, dass Seltene Erkrankungen kein Randthema sind. Sie betreffen einen relevanten Teil der Bevölkerung und sind ein Prüfstein für die Leistungsfähigkeit des Gesundheitssystems insgesamt. Digitalisierung darf kein Selbstzweck sein, sondern muss in eine sektorenübergreifende, lernende Versorgung eingebettet werden. Politische Entscheidungen müssen entsprechend langfristig gedacht werden, nicht nur entlang einzelner Projekt- oder Legislaturperioden.
Das gilt auch für die Geschäftsstelle des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Ihre koordinierende Rolle für Vernetzung und Strukturentwicklung darf nicht von kurzfristigen Finanzierungszyklen abhängen, sondern bedarf dringend einer institutionalisierten Verankerung.
Diagnose beschleunigen, Strukturen stärken
Fazit des Abends: Digitalisierung kann Versorgung grundlegend verbessern, wenn sie konsequent patientenzentriert gestaltet wird.Künstliche Intelligenz, strukturierte Register und spezialisierte Zentren bieten reale Chancen für Verbesserungen in der Diagnostik und Versorgung von Seltenen Erkrankungen. Jetzt kommt es darauf an, diese Instrumente konsequent umzusetzen, dauerhaft zu finanzieren und politisch verbindlich abzusichern. Denn eine schnelle Diagnose ist keine Vision, sondern eine gesundheitspolitische Verpflichtung.
Wir danken allen Beteiligten für den konstruktiven Austausch sowie Sabine Rieser und Yuuki, der virtuellen KI Botschafterin von Takeda, für die engagierte Moderation.
Weitere Impressionen von der Veranstaltung (Bilder: Takeda)
