Seltene Erkrankungen betreffen jeweils nur wenige Menschen, in ihrer Gesamtheit jedoch Millionen Patientinnen und Patienten. Eine zentrale Herausforderung besteht darin, dass es bislang keine flächendeckende, valide und sektorenübergreifende Datenbasis gibt. Informationen zu Diagnosen, Krankheitsverläufen und Versorgungssituationen sind häufig unvollständig oder nicht vergleichbar.
Warum Register für Seltene Erkrankungen entscheidend sind
Medizinische Register schaffen hier eine entscheidende Grundlage. Sie bündeln Daten, machen Versorgung sichtbar und ermöglichen Forschung. Der Impuls für das von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung initiierte Nationale Register für Seltene Erkrankungen, NARSE, entstand genau aus dieser Lücke heraus: Bis heute werden Patientinnen und Patienten nicht systematisch erfasst, und wichtige Kodiersysteme wie die Orpha-Codierung sind insbesondere im ambulanten Bereich, in dem der Großteil der Versorgung stattfindet, kaum etabliert.
FAIR4Rare: Erkenntnisse aus drei Jahren Evaluation
Das vom Gemeinsamen Bundesausschuss G-BA geförderte Projekt FAIR4Rare hat den Aufbau von NARSE unter Leitung des Berlin Institute of Health in der Charité (BIH) zwischen 2023 und 2026 wissenschaftlich begleitet. Beim Abschlussworkshop am 23. März 2026 wurde deutlich, worauf es für den Erfolg eines Registers ankommt. Im Zentrum steht die Datenqualität. Nur strukturierte und valide Daten ermöglichen belastbare Auswertungen, etwa für Versorgungsanalysen oder registerbasierte Studien. Erfahrungen aus bestehenden Registern zeigen, dass dies erreichbar, jedoch mit erheblichem Aufwand und klaren Standards verbunden ist. Zugleich wurde betont, dass Register nicht nur der Versorgung dienen, sondern eine zentrale Rolle für Forschung und Innovation spielen.
Trotz Fortschritten im regulatorischen Umfeld bestehen weiterhin grundlegende Hürden. Besonders relevant sind:
- die fehlende verpflichtende Orpha-Codierung im ambulanten Bereich
- die überwiegend projektbasierte und damit unsichere Finanzierung vieler Register
- teilweise unklare rechtliche Rahmenbedingungen und Zuständigkeiten
Ein Blick in andere europäische Länder zeigt, dass verbindlichere Modelle möglich sind. In Frankreich ist die Dokumentation beispielsweise an die Finanzierung von Zentren gekoppelt. Solche Ansätze verdeutlichen, wie wichtig strukturelle Verbindlichkeit für den Erfolg von Registern ist.
Ein weiterer wichtiger Punkt: Langfristige Tragfähigkeit hängt nicht nur von Finanzierung, sondern auch von Vertrauen ab. Patientinnen und Patienten müssen darauf vertrauen können, dass ihre Daten sicher sind und verantwortungsvoll genutzt werden. Transparente Strukturen und eine klare Governance sind dafür zentral. Gleichzeitig ist die aktive Einbindung von Patientinnen und Patienten entscheidend. Sie sind nicht nur Datengebende, sondern wichtige Partner bei der Weiterentwicklung von Registerstrukturen.
NARSE und NUM4Rare: Aufbau einer nationalen Registerinfrastruktur
Mit der Integration von NARSE in das Projekt NUM4Rare wird aktuell eine nationale Registerinfrastruktur aufgebaut, die Registerdaten, Routinedaten und patientenberichtete Daten zusammenführt. NARSE ist dabei als lernendes System konzipiert, das sich kontinuierlich weiterentwickelt. Zentrale Voraussetzung für den Erfolg bleibt jedoch, dass die Dokumentation in den klinischen Alltag integrierbar ist. Nur so kann eine breite und nachhaltige Nutzung gelingen.
Die Grundlagen für das Nationale Register sind gelegt. Entscheidend für die nächsten Schritte sind nun klare strukturelle Rahmenbedingungen, insbesondere verbindliche Kodierstandards und nachhaltige Finanzierungsmodelle. Wenn diese Voraussetzungen erfüllt sind, kann NARSE sein Potenzial entfalten und langfristig zu besserer Versorgung sowie zu Fortschritten in Forschung und Innovation beitragen.
Ein besonderer Dank gilt allen Beteiligten, insbesondere dem Team am BIH@Charité, für das große Engagement beim Aufbau nachhaltiger Registerstrukturen für Seltene Erkrankungen.
