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Clinician Scientists for Rare

Gezielte Nachwuchsförderung

– damit auch morgen noch jemand zu Seltenen Erkrankungen forscht

Da Seltene Erkrankungen (SE) in acht von zehn Fällen Kinder und Jugendliche betreffen, ist die Forschung zu Seltenen Erkrankungen vor allem ein Thema der Pädiatrie. Doch gerade in der Kinder- und Jugendheilkunde fehlt es seit langem an Forschungsmitteln und Karriereperspektiven für junge Ärztinnen und Ärzte, die neben der Patientenversorgung auch wissenschaftlich arbeiten wollen. Das wollen wir durch unser Clinician Scientist for Rare Programm ändern.

Gezielte Nachwuchsförderung in der pädiatrischen Forschung

Der Nachwuchsmangel in der pädiatrischen Forschung zeigt sich heute auf allen Stufen des Ausbildungs- und Karrierewegs von (angehenden) Kinderärztinnen und -ärzten in der Universitätsmedizin. Das ist für die Betroffenen von Seltenen Erkrankungen eine dramatische Entwicklung.

Damit auch morgen noch jemand zu Seltenen Erkrankungen forscht, braucht die Pädiatrie ein regelrechtes „Aufforstungsprogramm“ für den wissenschaftlichen Nachwuchs. Nur so kann sichergestellt werden, dass Kinder und Jugendliche am medizinischen Fortschritt teilhaben.

Deshalb ist die Förderung wissenschaftlicher Talente in der Pädiatrie eines der zentralen Themen der Alliance4Rare, einer Forschungsinitiative für Kinder mit Seltenen Erkrankungen, die 2022 von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung ins Leben gerufen wurde.

Alliance4Rare – gemeinsam Zukunft schaffen

Die Alliance4Rare versteht sich als Bindeglied zwischen den sich schnell entwickelnden Möglichkeiten der modernen Medizin und dem immensen Forschungsbedarf zu Seltenen Erkrankungen. Dazu verknüpft das zivilgesellschaftliche Bündnis die Expertise forschungsstarker Universitätskinderkliniken und ihrer Fakultäten mit dem philanthropischen Engagement fördernder Partner. Durch deren vertrauensvolle Zusammenarbeit schenkt die Allliance4Rare den von SE betroffenen Kindern und Jugendlichen Hoffnung auf eine gesündere Zukunft. Werden auch Sie Partner der Alliance4Rare!

Das Clinician Scientist for Rare Programm

– ein strukturierter Ausbildungs- und Karrierepfad für forschungsstarke Kinderärzt:innen und Humangenetiker:innen in der Universitätsmedizin

 

Der Förderschwerpunkt der Forschungsinitiative liegt auf der Weiterbildung und Vernetzung von (angehenden) Kinderärzt:innen und Humangenetiker:innen, die sich dauerhaft sowohl klinisch als auch wissenschaftlich im Bereich der Seltenen Erkrankungen engagieren wollen.

Um forschende Kinderärzt:innen und Humangenetiker:innen auf ihre anspruchsvolle Aufgabe vorzubereiten, setzt die Alliance4Rare auf einen strukturierten Weiterbildungs- und Karrierepfad, der sich an den Empfehlungen der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) orientiert.

Das Clinician Scientist for Rare Programm verschafft den teilnehmenden Ärztinnen und Ärzten die notwendigen Freiräume für wissenschaftliches Arbeiten auf hohem Niveau. Abhängig von ihrer jeweiligen Karrierestufe werden die Stipendiat:innen in einem Umfang von 25 – 50 % von ihren klinischen Aufgaben freigestellt.  In diesen geschützten Forschungszeiten treiben sie ihre wissenschaftlichen Projekte zu besonders schwerwiegenden Seltenen Erkrankungen voran und bilden sich intensiv zu spezifischen Themen und Technologien weiter.

Während die Teilnehmenden die lokalen Clinician Scientist Programme ihrer medizinischen Fakultäten durchlaufen, erhalten sie die spezifischen Weiterbildungs- und Vernetzungsangebote des CS4Rare Programms on top:

  • Teilnahme an der zweijährlichen Winterschool der Alliance4Rare in Berlin
  • Teilnahme an vierteljährlich stattfindenden Online-Lectures und Jour Fixes
  • Teilnahme am jährlichen Rare Disease Symposium der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung
  • Hospitation in einer kooperierenden Forschungseinrichtung
  • Mentoring durch erfahrende Expertinnen und Experten

Durch das Engagement der Förderpartner der Alliance4Rare bietet sich jungen Talenten im Forschungsbereich der Seltene Erkrankungen erstmals eine strukturierte Weiterbildung und eine verlässliche Perspektive, die sich auch mit forschungsstarken Fachbereichen messen kann.

Konzeption und Durchführung des Programms

Als Trägerin des Clinician Scientist for Rare Programms und Bindeglied zu lokalen Partnern aus der Universitätsmedizin fungiert die Alliance4Rare gGmbH, eine 100%ige Tochter der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Sie konzipiert, koordiniert und begleitet das gesamte Weiterbildungs- und Vernetzungsangebot und steht allen Teilnehmenden als Ansprechpartnerin zur Verfügung. In Zusammenarbeit mit den Universitätskinderkliniken, den Fördergebern und dem Wissenschaftlichen Beirat der Alliance4Rare koordiniert und begleitet die gGmbH den Ausschreibungs- und Begutachtungsprozess und wickelt das gesamte Drittmittelmanagement ab.

Stufe 1: Junior Clinician Scientists for Rare (JCS4RARE)

Rechtzeitig die Weichen stellen: Das Junior Clinician Scientist for Rare Programm (JCS4RARE) bietet eine zweijährige strukturierte Weiterbildung für junge, forschungsaktive Ärztinnen und Ärzte, die bereits während ihrer Promotion bzw. in den ersten drei Jahren ihrer fachärztlichen Weiterbildung ein ernsthaftes Interesse für den Forschungsbereich der Seltenen Erkrankungen aufweisen.

Die vielversprechenden Talente sollen an einem frühen Punkt ihrer Karriere in ihrem Interesse bestärkt, mit anderen Forschenden vernetzt und gezielt weitergebildet werden. Ziel ist, den wissenschaftlichen Nachwuchs früh mit relevanten Strukturen, Themen und Methoden vertraut zu machen und die Verzahnung sowohl innerhalb der SE-Community als auch mit anderen medizinischen und naturwissenschaftlichen Gebieten langfristig zu fördern.

Kosten

Zur Förderung eines Junior Clinician Scientist finanzieren Förderpartner der Alliance4Rare 25% der regulären Personalstelle, die somit für wissenschaftliche Aufgaben und Weiterbildung zur Verfügung stehen. Die realen Vollkosten für diesen Stellenanteil belaufen sich pro Stipendium derzeit jährlich auf ca. 22.500 Euro. Im Idealfall übernehmen Förderpartner zusätzlich eine Kostenpauschale in Höhe von jährlich 2.500 Euro, mit der die Aufwendungen im Rahmen des Weiterbildungs- und Vernetzungsangebots (z. B. Reise- und Übernachtungskosten für Hospitationen und Winterschools) beglichen werden. Da Junior Clinician Scientists jeweils für zwei Jahre gefördert werden, summieren sich die Kosten somit auf 45.000 – 50.000 Euro pro Stipendium.

Unsere Junior Clinician Scientists for Rare (JCS4RARE) – Stufe 1

  • Dr. med. Nina-Maria Wilpert, JCS4RARE

    Charité – Universitätsmedizin Berlin
    Förderzeitraum: März 2024 bis Februar 2026, gefördert durch die Berliner Sparkassenstiftung Medizin und die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung

    Nina-Maria Wilpert arbeitet als Assistenzärztin an der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie und betreut Patienten mit Allan-Herndon-Dudley Syndrom (AHDS, auch MCT8-Defizienz) in der Spezialsprechstunde für Bewegungsstörungen im Kindesalter. Im Januar 2024 wurde sie durch die gemeinsame Förderung von Eva Luise und Horst Köhler Stiftung und der Berliner Sparkassenstiftung Medizin in das Junior Clinician Scientist for Rare Programm (JCS4Rare) aufgenommen. Im Rahmen dieses Programms untersucht sie die Rolle des Dopamins beim AHDS. AHDS ist eine ultraseltene Krankheit, die auf einen defekten Schilddrüsenhormontransport (mutierter MCT8-Transporter) zurückzuführen ist. Kinder mit AHDS leiden unter einer schweren Entwicklungs- und Bewegungsstörung und die Morbidität und Mortalität ist insgesamt hoch.

    Im ersten Förderjahr baute Dr. Wilpert eine Kohorte von 11 Patienten auf. Diese sprachen auf eine Therapie mit Levodopa/Carbidopa mit einer Verbesserung patientenorientierter Therapieziele an und konnten beispielsweise deutlich zielgerichteter greifen. Nun untersucht Dr. Wilpert im Zellsystem (dopaminerge Zellen aus Patientenstammzellen) und im Gewebe (perinatale Basalganglien), wie die Schilddrüsenhormonaktion mit dem Dopaminmetabolismus zusammenhängt. Klinisch hat sie im Rahmen Ihrer Ausbildung zur Kinderärztin eine Rotation im Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ), auf der pneumologischen und immunologischen Station verbracht und besucht im August 2025 die Bewegungsstörungssprechstunde des Boston Children’s Hospital. Zur Aufklärung der Patientenfamilien und Stärkung der Vertreter:innen organisierte sie im April 2024 einen Informationstag über das AHDS an der Charité.

  • Dr. med. Ruth Maria Urbantat, JCS4RARE

    Charité – Universitätsmedizin Berlin
    Förderzeitraum: März 2024 bis Februar 2026, gefördert durch die Berliner Sparkassenstiftung Medizin und die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung

    Ruth Maria Urbantat hat 2022 an der Charité – Universitätsmedizin promoviert, wo sie heute als Assistenzärztin an der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin beschäftigt ist. Im Januar 2024 wurde sie durch die gemeinsame Förderung von Eva Luise und Horst Köhler Stiftung und der Berliner Sparkassenstiftung Medizin in das Junior Clinician Scientist for Rare Programm (JCS4Rare) aufgenommen. Im Rahmen des Programms setzt sich Dr. Urbantat mit der Primären Ziliendyskinesie (PCD) auseinander. PCD ist eine seltene genetisch bedingte Multi-System-Erkrankung bei der u.a. die Flimmerhärchen in den Atemwegen nicht richtig funktionieren und die oft schon im jungen Erwachsenenalter zu schweren rezidivierenden Infektionen und sukzessiver Verschlechterung der Lungenfunktion führt. Darüber hinaus sind die oberen Atemwege betroffen; es treten Hör- und Infertilitätsprobleme auf.

    Dr. Urbantat plant, eine von ihr aufgebaute Biobank mit Atemwegsepithelzellkulturen zu nutzen, um zugrundeliegende Mutationen funktionell zu charakterisieren. Durch innovative biochemische und funktionelle Verfahren will sie geschlechterspezifische Unterschiede in der Zilienfunktion untersuchen und neue therapeutische Ansätze für PCD entwickeln. PCD-Patient:innen aller Altersklassen werden in der Spezialsprechstunde ambulant und auch stationär von einem multidisziplinären Team, angegliedert an das Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE), an der Charité betreut.

  • Dr. med. Klara Brüning, JCS4RARE

    Charité – Universitätsmedizin Berlin
    Förderzeitraum: März 2025 bis Februar 2027, gefördert durch die Geschwister Mangelsdorff Stiftung

    Klara Brüning hat an der Universität Münster bereits studienbegleitend am Programm „Experimentelle Medizin“ teilgenommen und 2021 ebendort in der Molekularen Nephrologie promoviert. Nach Abschluss ihres Medizinstudiums begann sie 2023 ihre fachärztliche Weiterbildung in der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin der Charité – Universitätsmedizin Berlin. Ihr klinischer und wissenschaftlicher Schwerpunkt ist die Kindernephrologie, einem Fachgebiet, in dem nahezu alle Patient:innen von einer SE betroffen sind. Etwa 50 – 60 % aller kindlichen chronischen Nierenerkrankungen werden dabei durch Mutationen in nur einem Gen verursacht, rund 600 Gene sind heute als ursächlich bekannt. Da es bislang keine kurativen Therapieoptionen gibt, bleiben den jungen Patient:innen derzeit nur Dialyse und Transplantation.

    Dr. Brüning wurde im März 2025 durch ein Stipendium der Geschwister Mangelsdorff Stiftung in das Junior Clinician Scientist for Rare Programm aufgenommen. In ihrer zweijährigen Forschungszeit widmet sie sich der Charakterisierung der „renalen Delivery“. Dabei untersucht sie, wie bestimmte Nierenzelltypen durch unterschiedliche Virusvektoren erreicht werden können. Ziel ist es, die am besten geeigneten Verfahren zur gezielten Therapie von seltenen monogenetischen Nierenerkrankungen zu bestimmen.

  • Pauline Baumbach, JCS4RARE

    Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
    Förderzeitraum: Januar 2025 bis Dez. 2027, gefördert durch die Friede Springer gGmbH

    Pauline Baumbach studierte an der Technischen Universität Dresden zunächst Physik bis zum Bachelor und anschließend Humanmedizin. Im Januar 2025 hat sie ihre Assistenzarztzeit in der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden begonnen, wo sie parallel auch ihre Promotion abschließen wird. Sowohl klinisch als auch wissenschaftlich beschäftigt sie sich mit monogenetischen Autoimmunerkrankungen, insbesondere dem systemischen Lupus erythematodes. Dies ist eine schwerwiegende, entzündlich-rheumatische Erkrankung, die jedes Organ befallen kann. Die Betroffenen leiden unter einer Vielzahl von Symptomen, darunter Gelenkschmerzen, Hautauffälligkeiten, neurologischen Problemen und Nierenerkrankungen bis hin zur Dialysepflichtigkeit.

    Pauline Baumbach wurde über eine Projektförderung der Friede Springer gGmbH in das Programm eingebunden und kann daher 50% ihrer Arbeitszeit der Forschung widmen. Das grundlagenwissenschaftliche Projekt „Functional dissection of disease pathways in monogenetic immune disregulation“ kann zur Klärung der dem Lupus zugrundeliegenden Pathomechanismen und Immunsignalwege beitragen und dadurch neue Therapieansätze aufdecken. Hierfür wird Frau Baumbach gemeinsam mit einer Biotechnologin Modellzelllinien etablieren, in die bekannte Patientenmutationen per Gen-Editierung eingefügt und mit Patientenzellen verglichen werden.

Stufe 2: Clinician Scientist for Rare (CS4RARE)

Intensive Forschungsarbeit und Weiterbildung verspricht die zweite Stufe unseres Weiterbildungs- und Karrierepfades: Sie richtet sich an Ärztinnen und Ärzte, die bereits einen wesentlichen Teil ihrer fachärztlichen Weiterbildung im Bereich der Pädiatrie bzw. der pädiatrisch orientierten Humangenetik absolviert haben (min. drei Jahre) und währenddessen sehr gute wissenschaftliche Leistungen und ein tiefergehendes Interesse an Seltene Erkrankungen bewiesen haben.

Durch die ausgeweitete Freistellung von klinischen Tätigkeiten (50%) können sich die CS4Rare intensiv mit eigenen Forschungsprojekten beschäftigen. Dabei sollen sie  Fragen hoher Relevanz, die z.B. im Tiermodell nicht gestellt werden können, bearbeiten. Innerhalb von drei Jahren erweitern die CS4Rare ihr Netzwerk, vertiefen ihre wissenschaftlichen Kompetenzen und erwerben Schlüsselqualifikationen, um am Ende der dreijährigen Förderung möglichst die Habilitationsreife zu erreichen.

Kosten

Die Förderung eines  Clinician Scientist for Rare (CS4Rare) umfasst 50% der regulären Personalstelle, so dass diese verbindlichen Forschungszeiten für Forschung und Weiterbildung zur Verfügung stehen. Die realen Vollkosten für diesen Stellenanteil belaufen sich pro Stipendium auf derzeit jährlich ca. 50.000 – 60.000 Euro. Im Idealfall übernehmen Förderpartner zusätzlich eine Kostenpauschale in Höhe von 2.500 Euro, mit der die Aufwendungen im Rahmen des Weiterbildungs- und Vernetzungsangebots (z. B. Reise- und Übernachtungskosten für Hospitationen und Winterschools) beglichen werden. Da Clinician Scientists in der Regel für drei Jahre gefördert werden, summieren sich die Kosten für die Förderpartner der Alliance4Rare somit auf rund 155.000 – 165.000 Euro pro Stipendium.

Unsere Clinician Scientists for Rare (CS4RARE) – Stufe 2

  • Dr. med. Felix Boschann, CS4RARE

    Charité – Universitätsmedizin Berlin
    Förderzeitraum: Juli 2022 bis Juni 2025, gefördert durch die Friede Springer gGmbH

    Felix Boschann hat an der Charité – Universitätsmedizin Berlin Humanmedizin studiert und die Facharztweiterbildung zum Humangenetiker am dortigen Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik Ende 2024 abgeschlossen. Im Rahmen des Clinician Scientist for Rare Programms forscht Dr. Boschann zu „Genomsequenzierung bei hereditären Bindegewebserkrankungen“. Ein spezieller Fokus liegt auf syndromalen und familiär gehäuft auftretenden Erkrankungen der Aorta. Derzeit erstellt er eine Kohorte von Fällen, die bislang keine molekulare Diagnose erhalten haben, obwohl sie vergleichsweise früh eine Erweiterung oder Dissektion der Aorta entwickelt haben.

    Diesen Patientinnen und Patienten wird eine Genom- und Transkriptom-Analyse angeboten. Ziel ist es, neue Mutationen in bekannten Genen zu finden, die bislang mittels konventioneller Diagnostik nicht erfasst wurden und neue Krankheitsgene zu detektieren. Im besten Fall endet damit die diagnostische Odyssee für viele Betroffene. Gleichzeitig zeigt sich, dass die molekularen Ergebnisse einen großen Einfluss auf das individuelle Patientenmanagement und die Risikoabklärung innerhalb der Familie haben. Neben diesem translationalen Nutzen sollen auch grundlagenwissenschaftliche Erkenntnisse über die molekularen Mechanismen der Entstehung von Aortenaneurysmen gefunden werden.

  • Dr. Leonie Schumm, CS4RARE

    Charité – Universitätsmedizin Berlin
    Förderzeitraum: Juli 2023 bis Juni 2026, gefördert durch die Friede Springer gGmbH

    Leonie Schumm hat an der Humboldt-Universität zu Berlin Humanmedizin studiert und an der Klinik für Neurochirurgie der Charité – Universitätsmedizin Berlin promoviert. Ihre Ausbildung zur Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin setzt sie nach Stationen am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden und am Universitäts-Kinderspital Zürich seit Juli 2023 an der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin der Charité fort. Im Rahmen einer Projektförderung durch die Friede Springer gGmbH erforscht sie als Clinician Scientist einem immunmodulatorischen Therapieansatz für die Gallengangsatresie, eine seltene frühkindliche Erkrankung der Leber, die etwa eines von 12.000 Neugeborenen in Deutschland betrifft.

    Kinder mit Gallengangsatresie können keine Galle aus der Leber ableiten, da ihre Gallenwege verkümmert sind. Sofern der Verschluss des Gallengangs nicht palliativ korrigiert oder die Leber transplantiert wird, führt die Erkrankung innerhalb von 24 Monaten zu Cholestase, Fibrose und Tod. In Studien konnte beobachtet werden, dass chronische Entzündungsprozesse eine entscheidende Rolle bei der Entstehung der Gallengangsatresie spielen. Im Mausmodell heilte die Umnutzung eines klinisch verwendeten Antikörpers gegen Autoimmunzellen die Erkrankung. Daher sind die Hoffnungen auf eine Immunmodulation bei menschlicher Gallengangsatresie groß.

  • Dr. med. Steffen Köhne, CS4RARE

    Universitätsmedizin Göttingen
    Förderzeitraum: Sept. 2023 bis Dez. 2026, gefördert durch die Friede Springer gGmbH

    Steffen Köhne hat an der Georg-August-Universität Göttingen Humanmedizin studiert und an der Klinik für Kardiologie und Pneumologie der Universitätsmedizin Göttingen promoviert. Seine fachärztliche Ausbildung an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin hat er im Dezember 2024 abgeschlossen und befindet sich nun in der Weiterbildung zum Kindergastroenterologen. Wissenschaftlich widmet er sich NEDAMSS, einer sehr seltenen Form der Kinderdemenz. Das phänotypische Spektrum der Patientinnen und Patienten reicht von Entwicklungsverzögerungen bis zu schwersten neurodegenerativen Verläufen, bei denen die betroffenen Kinder und Jugendlichen schließlich alle jemals erlernten Fähigkeiten verlieren.

    Im Rahmen einer Projektförderung der Friede Springer gGmbH verzahnt Dr. Köhne in einem standortübergreifenden und konsequent translationalen Ansatz seine klinische Forschung zur Untersuchung des natürlichen Krankheitsverlaufs mit den innovativen grundlagenwissenschaftlichen Methoden seiner Projektpartner am Max Delbrück Centrum Berlin. Zur Identifizierung der zugrundeliegenden molekularen und biochemischen Prozesse werden dort Organoide aus Patientenzellen entwickelt, an denen schließlich ein umfassendes Drug-Screening erste Wirkstoffkandidaten zur Behandlung von NEDAMSS aufzeigen soll.

  • Dr. rer. nat. Dr. med. Jan Niehues, CS4RARE

    Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
    Förderzeitraum: März 2025 bis Dez. 2027, gefördert durch die Friede Springer gGmbH

    Jan Niehues studierte Physik an der University of Oxford und promovierte anschließend an der Universität Zürich im Bereich der theoretischen Teilchenphysik. In seiner Promotion beschäftigte er sich mit Präzisionsberechnungen für Streuprozesse an Teilchenbeschleunigern. Nach seiner Promotion in Physik absolvierte er einen Postdoc am Institute for Particle Physics Phenomenology (IPPP) an der University of Durham, UK. Im Anschluss folgte das Studium der Humanmedizin an der RWTH Aachen, wo er in seiner medizinischen Doktorarbeit zu Anwendungen Künstlicher Intelligenz in der Medizin forschte.

    Aktuell absolviert er seine fachärztliche Weiterbildung in der Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus in Dresden, wo er derzeit in der Neonatologie tätig ist. Als Clinician Scientist arbeitet er im Rahmen einer Projektförderung der Friede Springer gGmbH gemeinsam mit Dr. med. Janka Hindricks (Charité – Universitätsmedizin Berlin) an einem Pilotprojekt zur Etablierung des ersten genetischen Neugeborenen-Screenings in Deutschland. Ein solches Screening ermöglicht es, eine Reihe von Erkrankungen, für die es bereits heute Therapieoptionen gibt (bzw. in naher Zukunft geben wird), gleich in den ersten Lebenstagen zu erkennen. Für die betroffenen Kinder eröffnet sich durch das Screening im besten Fall eine riesige Chance: Durch das therapeutische Eingreifen zum frühestmöglichen Zeitpunkt können Folgeschäden verringert oder im besten Fall ganz verhindert werden.

  • Dr. med. Janka Hindricks, CS4RARE

    Charité – Universitätsmedizin Berlin
    Förderzeitraum: Juni 2025 bis Dezember 2027, gefördert durch die Friede Springer gGmbH

    Janka Hindricks hat Humanmedizin an der Universität Leipzig studiert und dort an der Klinik für Endokrinologie an adipozytären Signalwegen geforscht und promoviert. Die Facharztausbildung führte sie nach Brandenburg und Berlin, wo sie insbesondere auf dem Gebiet der Neonatologie eingehende Erfahrungen sammelte.

    Ab Juni 2025 wird Frau Dr. Hindricks an der Klinik für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Charité – Universitätsmedizin Berlin arbeiten, ihren Facharzt abschließen und im Anschluss die Zusatz-Weiterbildung Kinder-Endokrinologie und -Diabetologie anstreben. Wissenschaftlich wird sie Rahmen einer Projektförderung der Friede Springer gGmbH gemeinsam mit Dr. Dr. Jan Niehues (Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Dresden) an einem Pilotprojekt zur Etablierung des ersten genetischen Neugeborenen-Screenings in Deutschland forschen. Ein solches Screening ermöglicht es, eine Reihe von Erkrankungen, für die es bereits heute Therapieoptionen gibt (bzw. in naher Zukunft geben wird), gleich in den ersten Lebenstagen zu erkennen.

    Für die betroffenen Kinder eröffnet sich durch das Screening im besten Fall eine riesige Chance: Durch ein therapeutisches Eingreifen zum frühestmöglichen Zeitpunkt können Folgeschäden verringert oder im besten Fall ganz verhindert werden.

  • Dr. med. Lara Lechner, CS4RARE

    Charité – Universitätsmedizin Berlin
    Förderzeitraum: Juli 2025 bis Dezember 2027, gefördert durch die Friede Springer gGmbH

    Lara Lechner ist Ärztin in Weiterbildung für Pädiatrie und Clinician Scientist an der Charité. Im Rahmen ihrer MD/PhD-Promotion untersuchte sie epigenetische Einflüsse auf die zentrale Hunger- und Sättigungsregulation in einem Stammzell-Modell. Ihre grundlagenwissenschaftliche Ausbildung vertiefte sie im Anschluss als Postdoc an der Charité und der Columbia University mit Fokus auf hypothalamische Stammzellmodelle, Single-Cell-Analysen sowie funktionelle molekulargenetische Methodik. Aktuell liegt ihr wissenschaftlicher Fokus auf seltenen, monogenen Adipositasformen im Kindesalter, die bspw. hypothalamische Sättigungsregulation verändern.

    Dr. Lechner nutzt genetische Daten (z. B. Exomsequenzierungen) betroffener Kinder, um bislang unbekannte Varianten zu identifizieren. Mithilfe innovativer Stammzellmodelle untersucht sie, wie sich diese Genveränderungen auf Entwicklung und Funktion hypothalamischer Nervenzellen auswirken, z.B. durch Störung primärer Zilien bei der ADCY3-Mutation, und welche molekularen Signalwege dabei betroffen sind. Neue Therapien wie der MC4R-Agonist Setmelanotide haben gezeigt, dass es möglich ist, solche seltenen genetischen Ursachen gezielt zu behandeln. Ziel ihrer Forschung ist es, seltene Adipositasformen besser zu verstehen, neue Therapieziele zu definieren und den Weg hin zu individualisierten Behandlungsstrategien zu ebnen. Dr. Lechner verbindet klinische Erfahrung mit experimenteller Forschung, um Kindern mit diesen belastenden Erkrankungen neue Perspektiven zu eröffnen.

    Als Anchor Scientist der Alliance4Rare sorgt sie ab Juli 2025 zudem für die Vernetzung der des wissenschaftlichen Nachwuchses im Bereich der SE an allen Kinderkliniken der Berliner Charité.

Stufe 3: Advanced Clinician Scientist for Rare (ACS4RARE)

Das Wissen weitergeben und mitgestalten: Die dritte Karrierestufe richtet sich an Fachärztinnen und Fachärzte in Pädiatrie und Humangenetik (ggf. in Schwerpunkt- oder Zusatzweiterbildung) sowie an Oberärztinnen und Oberärzte, die bereits erfolgreich den akademischen Karriereweg eingeschlagen haben und über ausgewiesene Expertise zu einer Seltenen Erkrankung bzw. Krankheitsgruppe verfügen. Sie sichert einen vertraglich festgelegten Forschungsanteil von 50% der Arbeitszeit und bietet so einen verbindlichen  Rahmen, in dem die ACS4Rare eine eigenständige Arbeitsgruppe aufbauen und den Forschungsbereich der SE an ihrem Standort aktiv mitgestalten können.

Durch forschungsorientierte Lehre und aktives Mentoring geben die ACS4Rare ihre Erfahrungen an den wissenschaftlichen Nachwuchs weiter und ermutigen junge Talente den anspruchsvollen, aber lohnenden Weg eines Clinician Scientist for Rare zu gehen.

Kosten

Bei der Förderung für einen Advanced Clinician Scientist for Rare (ACS4Rare) finanzieren Förderpartner der Alliance4Rare 50% der regulären Stelle, die somit für wissenschaftliche Aufgaben und Weiterbildung zur Verfügung stehen. Die realen Vollkosten für diesen Stellenanteil belaufen sich je nach individueller Karrierestufe der Stipendiat:innen auf derzeit jährlich etwa 55 – 70.000 Euro. Da ACS4Rare in der Regel für drei Jahre gefördert werden, summieren sich die Kosten erfahrungsgemäß auf rund 170.000 – 200.000 Euro pro Stipendium.

Unsere Advanced Clinician Scientists for Rare (ACS4RARE) – Stufe 3

  • Dr. med. Simon Badura, ACS4RARE

    Universitätsmedizin Göttingen
    Förderzeitraum: Januar 2023 bis Dez. 2025, gefördert durch die Friede Springer gGmbH

    Simon Badura hat an der Georg-August-Universität Göttingen Humanmedizin studiert. Die Ausbildung zum Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin hat er dort 2023 abgeschlossen, derzeit befindet er sich in der Facharztweiterbildung für Neuropädiatrie und Palliativmedizin. Als Anchor Clinician Scientist der Alliance4Rare sorgt er für die Vernetzung der Forschenden am Standort Göttingen.

    Wissenschaftlich beschäftigt er sich mit einer Gruppe seltener neurologischer Erkrankungen, die durch Mutationen im ATP1A3-Gen verursacht werden. Zu ihnen gehören die alternierende Hemiplegie des Kindesalters (Alternating Hemiplegia of Childhood, AHC), das rasch-beginnende Dystonie-Parkinson Syndrom und das CAPOS-Syndrom. Für keine dieser Erkrankungen gibt es bislang kausale Therapien, die Patientinnen und Patienten leiden unter einer Vielzahl von schmerzhaften Symptomen und müssen wiederholt belastende diagnostischen Maßnahmen ertragen. Ziel des Forschungsvorhabens ist, mit Hilfe von hochmodernen 3D-Zellkulturmodellen (Bioengineered Neuronal Organoids (BENOs) aus humanen Stammzellen die der jeweiligen Krankheitsentität zugrundeliegende Pathophysiologie zu identifizieren und daraus ableitbare therapeutische Optionen für die betroffenen Patientinnen und Patienten zu entwickeln.

  • Dr. med. Julia Körholz, ACS4RARE

    Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
    Förderzeitraum: April 2024 bis Dez. 2026, gefördert durch die Friede Springer gGmbH

    Julia Körholz hat an der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg und an der Technischen Universität Dresden Humanmedizin studiert, wo sie 2020 promovierte. Dr. Körholz beschäftigt sich seit vielen Jahren klinisch und wissenschaftlich mit angeborenen Immundefekten. Sie war Kollegiatin des Else Kröner Forschungskollegs für Seltene Erkrankungen, in dessen Rahmen sie begann, sich mit SOCS1- Haploinsuffizienz, einem relativ neuen monogenetischen Immundefekt, zu beschäftigen. Ihre wissenschaftliche Karriere kann sie nun dank einer Förderung der Friede Springer gGmbH fortsetzen und sich dabei als Alliance4Rare Anchor Scientist auch für die Vernetzung der Forschenden am Standort Dresden einsetzen.

    Unter Immundefekten ordnen sich längst nicht mehr nur Erkrankungen mit einer erhöhten Infektanfälligkeit ein, auch angeborene Erkrankungen mit Autoimmunität und Immundysregulation können Anzeichen für eine angeborene Störung des Immunsystems sein. So fallen Patientinnen mit SOCS1-Haploinsuffizienz beispielsweise durch Überaktivierung des Immunsystems mit u.a. Lupus erythematodes ähnlichen Symptomen auf.
    Ziel der Forschung ist es, die durch den Immundefekt dysregulierten Signalwege zu verstehen und somit Betroffene zu identifizieren, die ein erhöhtes Risiko für schwere Krankheitsausprägungen haben. Dabei sollen möglichst zielgerichtete und individuelle Therapieansätze für die Patient:innen identifiziert werden, die die überschießende Immunaktivierung zu bremsen vermögen. Zudem helfen die erlangten Erkenntnisse aus der Erforschung von monogenen Immundefekten auch Inflammationsprozesse bei nicht monogenen Immundysregulationserkrankungen besser zu verstehen und somit ggf. auch neue Therapieansätze für diese Patient:innenkohorte zu finden.

  • Dr. med. Nina-Christine Knopf, ACS4RARE

    Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
    Förderzeitraum: August 2022 bis Juli 2023, gefördert durch die Friede Springer gGmbH

    Nina-Christine Knopf hat an der Universität zu Hamburg sowie an der Friedrich-Wilhelm-Universität Bonn Humanmedizin studiert. Ihre Ausbildung zur Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin sowie zur Kinderrheumatologin absolvierte sie in Köln.

    Dr. Knopf forscht zu Autoinflammatorischen Erkrankungen und sucht dabei nach neuen Biomarkern, um sowohl Krankheitsschübe vorhersagen zu können als auch eine bessere Therapiesteuerung zu ermöglichen. Unter anderem analysiert sie gemeinsam mit Kolleginnen und Kollegen aus Würzburg und Luxemburg die Genexpression bei Kindern mit SURF (systemic undefined recurrent fever oder systemisches rekurrierendes Fiebersydrom unklarer Ursache). Die Alliance4Rare eröffnet ihr die Möglichkeit, neben ihrer fachärztlichen Tätigkeit in der Spezialsprechstunde bzw. bei ihrer campusweiten Konsiliartätigkeit komplexen Krankheitsbildern ausreichend Zeit zu widmen, um die Diagnosestellung von Seltenen Erkrankungen zu beschleunigen.

Stufe 4: Stiftungsprofessur

Eine Stiftungsprofessur für Seltene Erkrankungen „krönt“ den Karriereweg und eröffnet Clinician Scientists, die sich bereits über viele Jahre sowohl wissenschaftlich als auch klinisch einen Namen gemacht haben, eine langfristige und attraktive Perspektive, die es im Bereich der „Seltenen“ ohne zivilgesellschaftliches Engagement nicht geben würde. Sie richtet sich an „Überzeugungstäter:innen“, die sich durch die Veröffentlichung wegweisender Forschungsarbeiten, die Beteiligung an zahlreichen klinischen Studien und die enge Zusammenarbeit mit Patientenorganisationen zu einer/m anerkannten Expert:in für die jeweilige Erkrankung (bzw. Erkrankungsgruppe) und kompetenten Anlaufstelle für die Erkrankten entwickelt haben.

Als wichtiges Signal in die akademische Landschaft weist die Bedeutung einer Stiftungsprofessur mehr noch als andere Förderelemente über die eigentliche Förderung hinaus und hilft, die translationale Forschung zu Seltenen Erkrankungen nachhaltig zu verankern, internationale Sichtbarkeit zu schaffen und die medizinische Versorgung Betroffener in Deutschland signifikant zu verbessern.

Kosten

Stiftungsprofessuren werden in der Regel mit mindestens 1 Mio. Euro über eine Gesamtlaufzeit von maximal 10 Jahren dotiert. Die Mittel dienen der Finanzierung der Personalkosten des Forschungsanteils der Stelleninhaber:innen, die in der Höhe von 50% des Gehalts einer W3-Professur liegen sollten. Die restlichen Mittel sind über die Laufzeit zu verteilen und können frei von der/ dem jeweiligen Stelleninhaber:in für Forschungszwecke verwendet werden. Nach einer ersten Förderperiode von fünf Jahren und unter der Bedingung einer positiven Zwischenevaluation ist eine einmalige Verlängerung um weitere fünf Jahre möglich. Die Förderung endet vorzeitig bei Berufung auf eine Lebenszeitprofessur.

Die erste Stiftungsprofessur für Seltene Erkrankungen – Stufe 4

Die deutschlandweit erste Stiftungsprofessur für Seltene Erkrankungen wurde Anfang 2024 gemeinsam von der Else Kröner-Fresenius-Stiftung und der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung ausgeschrieben und Anfang 2025 an Dr. Angela Schulz vom UKE Hamburg-Eppendorf vergeben. Die überwältigende Resonanz auf diese Ausschreibung – 37 ganz überwiegend hochkarätige Bewerbungen – hat dabei deutlich gemacht, wie groß der Bedarf an einer spezifischen Professur für Seltene Erkrankungen ist.

  • Dr. med. Angela Schulz

    Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
    Förderzeitraum: 2025 – 29, gefördert durch die Else Kröner-Fresenius-Stiftung

    Angela Schulz ist Palliativmedizinerin und arbeitet nach als Oberärztin am Zentrum für Geburtshilfe, Kinder und Jugendmedizin des UKE Hamburg, wo sie sich der Forschung an Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL), einer Form der so genannten „Kinderdemenz“, widmet. NCL beschreibt eine Gruppe seltener Stoffwechselerkrankungen, bei der bestimmte Stoffe im Gehirn nicht abgebaut werden können und sich ablagern. Dies führt zum Absterben von Nervenzellen und gravierenden neurologischen Schäden. Die betroffenen Kinder erscheinen bei der Geburt gesund, verlieren dann aber zunehmend ihre kognitiven und motorischen Fähigkeiten, erblinden und leiden unter Epilepsie, bevor sie – meist noch vor ihrem 30. Lebensjahr – sterben. Die Krankheit ist genetisch bedingt und kann in 13 Formen unterschieden werden.

    Dr. Angela Schulz war an mehreren klinischen Studien beteiligt und hat zahlreiche wegweisende Arbeiten veröffentlicht. Die unermüdliche Arbeit von Dr. Angela Schulz hat zur ersten und bislang einzigen zugelassenen Enzymersatztherapie für die CLN2-Form der Krankheit geführt, die ihr Fortschreiten aufhält. Im Laufe ihrer Karriere hat Dr. Schulz am UKE ein Zentrum für NCL aufgebaut, das die NCL-Forschung international voranbringt und in Deutschland als wichtigste Anlaufstelle für die Versorgung der Patientinnen und Patienten und die Begleitung betroffener Familien gilt. Aktuell setzt sie sich insbesondere für die Etablierung eines Neugeborenen-Screenings für die CLN2-Form ein, da eine frühe Diagnose bei Kinderdemenzerkrankungen unerlässlich ist, um irreversible neuronale Schäden zu verringern und rechtzeitige therapeutische Interventionen zu ermöglichen.

FAQs zum Thema Nachwuchsförderung

 

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