Foto von Ivonne Müller mit Tochter Ann-Christin

NARSE

Nationales Register für Seltene Erkrankungen

– mehr Sichtbarkeit für die Seltenen

Bisher gibt es keine verlässlichen Daten, wie viele Menschen in Deutschland von Seltenen Erkrankungen betroffen sind. Doch nur wer die Häufigkeit und Verbreitung von Krankheiten kennt, kann wirkungsvoll handeln. Das Nationale Register für Seltene Erkrankungen (NARSE) soll diese Lücke nun endlich schließen.

NARSE: Selten sind viele – aber wie viele?

Manche Erkrankungen sind so selten, dass es nur eine Handvoll Betroffene in Deutschland oder sogar weltweit gibt. Deshalb sind die Diagnosewege oft lang und der Austausch unter Betroffenen, Angehörigen und Expert:innen ist schwierig. Da seltene Krankheiten häufig nahezu unerforscht, unterdiagnostiziert und in den Patientenakten nur unzureichend dokumentiert sind, fehlen verlässliche epidemiologische Daten fast vollständig. Das erschwert die Entwicklung von evidenzbasierten Behandlungen bzw. neuen Therapien enorm. Um diese drängenden Probleme anzugehen, hat der Think Tank der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung das Nationale Register für Seltene Erkrankungen (NARSE) auf den Weg gebracht. Als erstes krankheitsübergreifendes Register ermöglicht das NARSE einen umfassenden Überblick der in Deutschland lebenden Patient:innen mit SE und die erleichtert deren Vernetzung.

Wussten Sie, dass...

… man ab einer Prävalenz von < 1:50.000 von Ultraseltenen Erkrankungen spricht?

Das Nationale Register für Seltene Erkrankungen (NARSE) ermöglicht:

die einwilligungsbasierte Eingabe der Daten von Patient:innen durch behandelnde Ärzt:innen
das Auffinden von Betroffenen und deren Vernetzung, um den Zugang zu Informationen und neuen Therapien zu vereinfachen
Einträge in das NARSE-Register von Betroffenen selbst bzw. der Selbsthilfe
den Datenaustausch auf europäischer und internationaler Ebene
die Erfassung der Daten gemäß der geltenden Datenschutzbestimmungen

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Helfen Sie mit und registrieren Sie sich jetzt als eintragender Arzt oder eintragende Ärztin bzw. sprechen Sie als Betroffene Ihre Ärztinnen und Ärzte auf die Teilnahme an. Jeder Datensatz ist wertvoll!

Registrierung unter www.narse.de

Welche Krankheiten können im NARSE erfasst werden?

Prinzipiell können im NARSE alle Seltenen Erkrankungen erfasst werden. In der laufenden Pilotphase liegt der Schwerpunkt zunächst auf ultraseltenen Krankheiten (< 1 : 50.000), bei denen bereits eine Therapieentwicklung in absehbarer Zeit möglich werden kann. In Zusammenarbeit mit den Zentren für Seltene Erkrankungen und Forschungsinitiativen soll NARSE perspektivisch die Basisdaten aller Seltenen Erkrankungen erfassen können. Damit schafft NARSE eine wichtige Grundlage für effektive Forschungsbemühungen und neue evidenzbasierte Behandlungsmethoden. Beispiele finden Sie hier:

Genetisch bedingte Adipositasformen (z. B. LEP-, LEPR-, POMC-, PCSK1-Mutationen)

Prader-Willi-Syndrom
Bardet-Biedl-Syndrom

Neuromyelitis-Optica-Spectrum-Erkrankungen (NMOSD)

Lafora Syndrom
Metachromatische Leukodystrophie
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS)
Osteogenesis Imperfecta (OI, Glasknochen Krankheit)
Alström Syndrom
Mukoviszidose (zystische Fibrose)
NEDAMMS (IRF2BPL-Mutationen)

Häufig gestellte Fragen (FAQ’s)

das NARSE wurde als Initiative der Mitglieder des ELHKS Think Tank für SE mit einer Anschubfinanzierung durch die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung ins Leben gerufen.

Das Register wurde gemeinsam mit dem Berliner Institut für Gesundheit der Charité und dem Institut für Medizinische Informatik der Goethe-Universität Frankfurt umgesetzt. Das Berliner Institut für Gesundheit an der Charité – Universitätsmedizin Berlin ist seit dem Start im Oktober 2023 der Betreiber.
In das NARSE sollen alle Patientinnen und Patienten in Deutschland eingetragen werden, bei denen eine seltene (Prävalenz 1:2000) oder ultraseltene (Prävalenz 1:50.000) Erkrankung diagnostiziert wurde. Erfasst werden weniger als 40 Datenelemente pro Person. Um die Dateneingabe zu erleichtern und zu standardisieren, sind verschiedene Terminologien und Ontologien hinterlegt.
Die Eintragung nehmen die behandelnden Ärztinnen und Ärzte einwilligungsbasiert vor, bis Ende 2024 wird dies auch Betroffenen selbst möglich sein. Die erforderlichen Einwilligungsdokumente können unter www.narse.de eingesehen und heruntergeladen werden. Die Eingabe der Patientendaten erfolgt unkompliziert über einen Webclient und dauert nur wenige Minuten.
Das NARSE arbeitet datenschutzkonform mit internationalen Standards, was die gemeinsame Datennutzung auf nationaler und internationaler Ebene ermöglicht. Alle medizinischen Daten werden pseudonymisiert, also getrennt von identifizierenden Merkmalen, gespeichert. Über Anträge zur Datennutzung entscheidet ein interdisziplinär besetztes Komitee.
Im begleitenden, vom Innovationsfonds des G-BA geförderten Evaluationsprojekt FAIR4Rare überprüfen Projektpartner aus Versorgungsforschung, Klinik, von Registerbetreibern und Selbsthilfeorganisationen, inwiefern das NARSE auf Akzeptanz bei den Nutzenden trifft und welche Weiterentwicklungen notwendig sind, um es so zu etablieren, dass Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen eine gerechtere Teilhabe in unserem Gesundheitssystem ermöglicht wird.

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