Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine seltene, rasch fortschreitende neurodegenerative Erkrankung. Seit einigen Jahren steht eine Gentherapie auf Basis autologer hämatopoetischer Stammzellen zur Verfügung, die den betroffenen Kindern eine fast normale Entwicklung ermöglicht – vorausgesetzt, die Erkrankung wird vor Symptombeginn erkannt.
Um dies zu ermöglichen, haben Dr. Lucia Laugwitz und Prof. Dr. Samuel Gröschel am Universitätsklinikum Tübingen zusammen miit dem Screeningzentrum Hannover ein Pilotprojekt zum Neugeborenenscreening auf MLD erfolgreich etabliert. Das Projekt wird eng von der European Leukodystrophy Association (ELA), der zentralen Patientenorganisation im deutschsprachigen Raum und darüber hinaus, begleitet. Bereits rund 350.000 Neugeborene wurden untersucht, neun betroffene Kinder konnten identifiziert und noch vor Auftreten erster Symptome an derUniversitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin in Tübingen behandelt werden. Mit ihrer Arbeit zeigt Dr. Laugwitz exemplarisch, wie Forschung, Diagnostik und Versorgung ineinandergreifen müssen, damit medizinischer Fortschritt tatsächlich bei den Familien ankommt.
Der mit 15.000 Euro dotierte Eva Luise Köhler Anerkennungspreis würdigt Dr. Laugwitz’ Engagement als Clinician Scientist an der Schnittstelle von Labor, Klinik und Gesundheitssystem. Zugleich versteht sich die Auszeichnung als Signal, die Einführung eines bundesweiten Neugeborenenscreenings auf MLD mit Nachdruck weiterzuverfolgen.
Dr. Lucia Laugwitz ist Clinician Scientist an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin in Tübingen. Sie arbeitet in der Neuropädiatrie und verbindet klinische Versorgung mit translationaler Forschung im Bereich seltener neurodegenerativer Erkrankungen. In ihrer Arbeit verbindet sie klinische Versorgung, Laboranalytik und gesundheitssystemische Fragestellungen. Ihr besonderes Interesse gilt der frühzeitigen Identifikation behandelbarer Stoffwechselerkrankungen im Neugeborenenalter sowie der strukturellen Weiterentwicklung von Screeningprogrammen in Deutschland.
