Viele Seltene Erkrankungen entstehen durch Punktmutationen. Diese minimalen Veränderungen im Erbgut können weitreichende Folgen haben. Hier setzt das von Dr. Arcangela Iuso koordinierte Projekt an: Mithilfe von RNA-Base-Editing sollen krankheitsverursachende Fehler gezielt auf Ebene der Boten-RNA korrigiert werden, bevor ein schädliches Protein entsteht.
Ein speziell entwickelter RNA-Editing-Komplex verändert einzelne RNA-Bausteine so, dass die zelluläre Bauanleitung wieder korrekt gelesen werden kann, ohne das Erbgut dauerhaft zu verändern. Als Modellerkrankung dient Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration (BPAN), eine seltene, früh beginnende neurodegenerative Erkrankung. In patienteneigenen Zellen aus Hautbiopsien untersucht das Forschungsteam, ob sich krankheitstypische Veränderungen durch RNA-Editing auf Zellebene messbar beeinflussen lassen.
Perspektive über die Einzelerkrankung hinaus
Das Projekt verbindet molekulare Grundlagenforschung mit einer translationalen Perspektive. Wenn sich der Ansatz bewährt, könnte daraus ein Plattformkonzept entstehen, das auch für weitere Seltene Erkrankungen mit vergleichbaren genetischen Veränderungen nutzbar gemacht werden kann.
Die Forschung erfolgt in enger Zusammenarbeit mit internationalen Partnerinnen und Partnern aus Molekularbiologie, Bioinformatik und klinischer Forschung. Die Kooperation mit der Patientenorganisation Hoffnungsbaum e. V. stellt sicher, dass die Perspektive betroffener Familien berücksichtigt wird.
Der mit 50.000 Euro dotierte Eva Luise Köhler Forschungspreis wird seit 2008 in Kooperation mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen ACHSE e.V. vergeben und zählt zu den renommiertesten Auszeichnungen im Bereich der Forschung zu Seltenen Erkrankungen. Er würdigt Projekte, die wissenschaftliche Innovationskraft mit einer klaren Perspektive für betroffene Menschen verbinden. Die feierliche Verleihung des diesjährigen Forschungspreises findet am 17. April 2026 in der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften statt.
Dr. Arcangela Iuso ist Wissenschaftlerin bei Helmholtz Munich und an der Technischen Universität München (TUM). Sie arbeitet im Bereich molekulare Therapiestrategien für seltene neurodegenerative Erkrankungen. Nach ihrem Studium der Biologie spezialisierte sie sich früh auf mitochondriale und genetisch bedingte Erkrankungen und war in verschiedenen internationalen Forschungsverbünden tätig. Ihre Arbeit verbindet molekularbiologische Grundlagenforschung mit translationalen Ansätzen, die auf eine klinische Anwendung ausgerichtet sind. Ein besonderer Schwerpunkt ihrer Forschung liegt auf präzisen RNA-basierten Technologien zur Korrektur genetischer Veränderungen. (Foto: Helmholtz Munich | © Michael Haggenmueller)
