Seltene Erkrankungen betreffen in acht von zehn Fällen Kinder und Jugendliche. Ihre Teilhabe am medizinischen Fortschritt hängt daher ganz entscheidend von engagierten Pädiaterinnen und Pädiatern ab, die sich dem Spagat zwischen Krankenbett und Labor mit Hingabe stellen. Um forschende Kinderärztinnen und -ärzte auf diese anspruchsvolle Aufgabe vorzubereiten und ihnen die nötigen Freiräume für wissenschaftliches Arbeiten auf hohem Niveau zu verschaffen, setzt das von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung initiierte Forschungsnetzwerk Alliance4Rare unter anderem auch auf strukturierte Clinician Scientist Programme (CS4RARE). Diese ermöglichen den Teilnehmenden geschützte Forschungszeiten, in denen sie von klinischen Aufgaben freigestellt wissenschaftliche Projekte zu Seltenen Erkrankungen vorantreiben können.
Liebe Frau Dr. Bjelde, Sie wurden für das Junior Clinician Scientist-Programm der Alliance4Rare ausgewählt. Was hat Sie motiviert, diesen besonderen Weg zwischen Wissenschaft und Klinik einzuschlagen?
Als Ärztin habe ich ein besonderes Interesse an Seltenen Erkrankungen entwickelt. Vieles ist noch unerforscht, und im klinischen Alltag sehe ich, wie wichtig ein besseres Verständnis der Krankheiten für Diagnostik und Therapie ist. Den umfassenden Blick, sowohl in der Klinik direkt mit Patientinnen und Patienten, als auch im Labor mit Daten und Zellen, empfinde ich hier als besonders hilfreich, da wir uns nicht auf bereits vorhandene, große Datenbanken verlassen können.
Wissenschaftlich bin ich bereits seit mehreren Jahren tätig, da ich ursprünglich Mathematik studiert und darin promoviert und erst anschließend ein Zweitstudium Medizin absolviert habe. Auch während des Medizinstudiums ergaben sich Projekte, bei denen ich sowohl meinen mathematisch/informatischen Hintergrund als auch mein medizinisches Wissen nutzen kann, sodass klar war, dass ich weiter wissenschaftlich arbeiten möchte. Gleichzeitig macht mir die klinische Arbeit sehr viel Freude, sodass ich sehr froh bin, für das Junior Clinician Scientist Programm ausgewählt wurden zu sein und beides kombinieren kann.
Woran arbeiten Sie derzeit und was möchten Sie im Bereich der Seltenen Erkrankungen erreichen?
Mein Forschungsschwerpunkt liegt im Bereich der Interferonopathien. Das ist eine Gruppe Seltener Erkrankungen, in denen das Immunsystem, z.B. aufgrund genetischer Disposition, mehr Interferone produziert, oder auf diese sensibler reagiert. Interferone spielen eine wichtige Rolle in der Infektabwehr, eine Überaktivität kann jedoch zu schweren entzündlichen Prozessen an verschiedenen Stellen des Körpers und somit zu einer Vielzahl von Symptomen, z.B. Hautläsionen und neurologischen Symptomen, führen.
Unser Ziel ist es, die Pathomechanismen dieser Krankheiten besser zu verstehen, und ebenso, warum teilweise ähnliche oder gleiche Mutationen zu einer deutlich unterschiedlichen klinischen Präsentation führen. Hierfür analysiere ich Einzelzell-RNA-Sequenzierungs-Daten aus Blutzellen von Patientinnen und Patienten. Mit den gewonnenen Erkenntnissen hoffen wir, die Grundlage für eine raschere Diagnostik, eine bessere Überwachung des Krankheitsverlaufs, sowie insbesondere individuell angepasste Therapieoptionen zu legen.
Welche Möglichkeiten eröffnet Ihnen die Förderung durch die Alliance4Rare im Arbeitsalltag, die Sie ohne diese Unterstützung nicht hätten?
Zum einen ist natürlich die Zeit, die ich als geschützte Forschungszeit zur Verfügung habe, außergewöhnlich wertvoll. Qualitativ gute Forschung ist mit Forschung allein in der „Freizeit“ kaum zu schaffen. Dies gilt insbesondere, da sich Methoden rasant entwickeln. Ohne klar definierte Zeit für die Forschung ist es nahezu unmöglich, auch nur up-to-date zu bleiben, geschweige denn, neue Erkenntnisse selbst zu haben.
Zum anderen empfinde ich die Vernetzungsmöglichkeiten durch die Alliance4Rare sehr bereichernd. Sowohl mit den anderen (Junior) Clinician Scientists, als auch in Treffen mit etablierten Forscherinnen und Forschern. Viel Input auch von außerhalb des eigenen Instituts oder der konkreten Forschungsrichtung zu bekommen und ggf. ganz neue und interdisziplinäre Ideen zu haben, ist für mich sehr wichtig.
Dr. Antje Bjelde hat Mathematik in Ulm, Newcastle (Australien), Paris und Berlin studiert. Anschließend promovierte sie an der TU Berlin im Bereich Diskrete Optimierung und Algorithmische Spieltheorie. Ab dem Wintersemester 2017/2018 begann sie ein Zweitstudium der Medizin an der Charité – Universitätsmedizin Berlin und arbeitete währenddessen an der mathematischen Beschreibung und Analyse von Patch-Clamp-Daten von neuronalen Netzwerken. Nach dem Abschluss ihres Studiums arbeitet sie seit März 2025 als Ärztin in Weiterbildung für Kinder- und Jugendmedizin an der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité – Universitätsmedizin Berlin. Ihr klinisches und wissenschaftliches Hauptinteresse ist die Kinderrheumatologie; die Forschung findet in Kooperation mit dem Deutschen Rheuma-Forschungszentrum Berlin statt.
