Seltene Erkrankungen betreffen in acht von zehn Fällen Kinder und Jugendliche. Ihre Teilhabe am medizinischen Fortschritt hängt daher ganz entscheidend von engagierten Pädiaterinnen und Pädiatern ab, die sich dem Spagat zwischen Krankenbett und Labor mit Hingabe stellen. Um forschende Kinderärztinnen und -ärzte auf diese anspruchsvolle Aufgabe vorzubereiten und ihnen die nötigen Freiräume für wissenschaftliches Arbeiten auf hohem Niveau zu verschaffen, setzt das von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung initiierte Forschungsnetzwerk Alliance4Rare unter anderem auch auf strukturierte Clinician Scientist Programme (CS4RARE). Diese ermöglichen den Teilnehmenden geschützte Forschungszeiten, in denen sie von klinischen Aufgaben freigestellt wissenschaftliche Projekte zu Seltenen Erkrankungen vorantreiben können.
Liebe Frau Dr. Bühner, Sie wurden für das Junior Clinician Scientist-Programm der Alliance4Rare ausgewählt. Was hat Sie motiviert, diesen besonderen Weg zwischen Wissenschaft und Klinik einzuschlagen?
Der Wunsch, neben der klinischen Tätigkeit auch wissenschaftlich zu arbeiten, entwickelte sich bereits im Rahmen meiner Promotion in der kardiologischen Grundlagenforschung. Deshalb entschied ich mich meine Facharztweiterbildung in einer universitären Pädiatrie zu beginnen. Als Assistenzärztin in der pädiatrischen Endokrinologie der Charité – Universitätsmedizin Berlin sind Patient:innen mit seltenen Erkrankungen und die Herausforderungen, denen die Betroffenen und ihre Familien begegnen, sehr präsent in meinem Arbeitsalltag.
Der Fall eines Kindes mit kongenitalem Hyperinsulinismus hat mich nachhaltig geprägt. Kongenitaler Hyperinsulinismus (CHI) ist eine angeborene Störung der Insulinsekretion, die mit schweren Hypoglykämien einhergeht. Die limitierten Therapieoptionen und die erheblichen Belastungen für die betroffenen Familien, haben mir nochmals deutlich gemacht, dass ich nicht nur in der klinischen Versorgung tätig sein möchte, sondern durch Forschung auch zu einem besseren Verständnis der Erkrankung und perspektivisch zu verbesserten Behandlungsmöglichkeiten beitragen möchte.
Die Verbindung von Klinik und Forschung erlebe ich dabei als besonders motivierend, da sie den unmittelbaren Bezug zwischen wissenschaftlicher Fragestellung und klinischer Relevanz herstellt.
Woran arbeiten Sie derzeit und was möchten Sie im Bereich der Seltenen Erkrankungen erreichen?
In meinem Projekt untersuche ich die molekularen Mechanismen des kongenitalen Hyperinsulinismus. Mithilfe der Single-Nucleus-RNA-Sequenzierung (snRNASeq) analysiere ich Pankreasgewebe betroffener Patient:innen, um beispielsweise potentielle molekulare Zielstrukturen zu identifizieren, die als Ansatzpunkt neuer Medikamente dienen können.
Aktuell stehen für Patientient:innen mit diffusem CHI, bei denen also keine Heilung durch eine Operation erreicht werden kann, nur wenige Medikamentenklassen zur Verfügung. Häufig kann durch diese existierenden Medikamente keine ausreichende Stabilisierung des Blutzuckerniveaus erreicht werden. In manchen Fällen bleibt eine fast vollständige Entfernung der Bauchspeicheldrüse die einzige Therapieoption.
Langfristig ist es mein Ziel, die Behandlungsmöglichkeiten für betroffene Kinder entscheidend zu verbessern. Insbesondere möchte ich dazu beitragen, dass invasive Maßnahmen wie die operative Entfernung des Pankreas bei diffusem CHI vermieden werden können und Patient*innen ein Leben ohne die ständige Gefahr von Hypoglykämien führen können.
Welche Möglichkeiten eröffnet Ihnen die Förderung durch die Alliance4Rare im Arbeitsalltag, die Sie ohne diese Unterstützung nicht hätten?
Durch die geschützte Forschungszeit im Rahmen der Förderung der Alliance4Rare erhalte ich die Möglichkeit, meine klinische Tätigkeit sinnvoll und nachhaltig mit wissenschaftlicher Arbeit zu verbinden. Insbesondere wird so die nötige Kontinuität für mein Projekt gewährleistet, die im klinischen Alltag sonst nur eingeschränkt realisierbar wäre. Darüber hinaus bietet das Programm eine strukturierte Plattform für den interdisziplinären Austausch mit anderen Forschenden im Bereich seltener Erkrankungen sowie wertvolle Impulse durch Fortbildungsangebote und erfahrene Wissenschaftler:innen.
Insgesamt schafft die Förderung damit zentrale Voraussetzungen, um klinische Tätigkeit und Forschung effektiv zu verbinden und langfristig zur Verbesserung der Versorgung von Patient:innen mit seltenen Erkrankungen beizutragen.
Laurina Bühner hat Humanmedizin an der Charité – Universitätsmedizin Berlin sowie an der Université de Bordeaux studiert. Nach Abschluss ihres Studiums und ihrer Promotion in der Kardiologie im Jahr 2022 begann sie 2023 ihre Facharztweiterbildung für Kinder- und Jugendmedizin an der Klinik für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Charité. Dort entwickelte sie ein besonderes Interesse für kongenitalen Hyperinsulinismus (CHI), eine seltene, angeborene Störung der Insulinsekretion. Seitdem engagiert sie sich sowohl in der klinischen Versorgung betroffener Patient:innen als auch in der Erforschung der zugrunde liegenden Krankheitsmechanismen.
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