Theresa aus Rödermark ist vier Jahre alt. Schon früh bemerkten ihre Eltern Christiane und Timo von Rosbitzki, dass sich ihre Tochter langsamer entwickelte als andere Kinder. Theresa lernte später sitzen, krabbeln und laufen. Viele Untersuchungen und schließlich genetische Tests brachten Gewissheit: Theresa hat das Sanfilippo‑Syndrom vom Typ III B.
Leben mit einer seltenen Diagnose
Das Sanfilippo-Syndrom gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten und kann zu einer fortschreitenden Schädigung des Nervensystems führen. Heilende Therapien gibt es bislang nicht. Mit der Diagnose begann für die Familie eine intensive Auseinandersetzung mit einer Erkrankung, die selbst vielen Menschen im Gesundheitswesen kaum bekannt ist. „Viele Menschen haben noch nie von Sanfilippo gehört“, berichten Christiane und Timo von Rosbitzki. „Das möchten wir ändern. Denn Aufmerksamkeit bedeutet für uns Hoffnung – Hoffnung auf Forschung, auf neue Therapien und auf Unterstützung für betroffene Familien.“
Die Familie engagiert sich inzwischen auch in internationalen Netzwerken und Initiativen zum Sanfilippo-Syndrom, um den Austausch zwischen betroffenen Familien zu fördern und die Erkrankung stärker ins öffentliche Bewusstsein zu rücken.
Was ist das Sanfilippo-Syndrom?
Warum Forschung entscheidend ist
Weltweit arbeiten Forschende an neuen Therapieansätzen für seltene genetische Erkrankungen wie das Sanfilippo-Syndrom. Dazu gehören gentherapeutische Verfahren ebenso wie Ansätze, die den Krankheitsverlauf verlangsamen sollen. Gerade bei neurodegenerativen Seltenen Erkrankungen ist Zeit ein entscheidender Faktor: Je früher Diagnosen gestellt und neue Therapien entwickelt werden können, desto größer ist die Chance auf wirksame Behandlungsmöglichkeiten.
Fortschritte entstehen dabei oft nur durch das Zusammenspiel von Forschung, engagierten Familien, internationalen Netzwerken und öffentlicher Aufmerksamkeit. Für betroffene Familien bedeutet jede neue Studie, jedes Forschungsprojekt und jede Form der Vernetzung eine wichtige Perspektive. „Wir hoffen. Solange wir hoffen können, tun wir das“, sagt Christiane von Rosbitzki.
Seltene Erkrankungen sichtbar machen
Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung setzt sich dafür ein, Forschung zu Seltenen Erkrankungen zu fördern, sichtbar zu machen und den Austausch zwischen Wissenschaft, Medizin und betroffenen Familien zu stärken. Geschichten wie die von Theresa und ihrer Familie zeigen die Menschen, die hinter medizinischen Begriffen und abstrakten Bezeichnungen stehen.
Sichtbarkeit allein ersetzt keine Therapie. Sie kann aber dazu beitragen, Wissen über Seltene Erkrankungen zu verbreiten, Betroffene zu vernetzen und Forschung voranzubringen.
Was können Sie tun?
- Interessierte und Unterstützer: Ermöglichen Sie Forschung zu Seltenen Erkrankungen, indem Sie Förderprogramme, Initiativen und die Arbeit von Organisationen unterstützen, die sich für betroffene Familien und neue Therapieansätze einsetzen.
- Betroffene und Angehörige: Nutzen Sie Vernetzungsangebote wie Selbsthilfegruppen, Register und spezialisierte Zentren. Der Austausch mit anderen Betroffenen kann unterstützen, Orientierung geben und wichtige Erfahrungen sichtbar machen.
- Fachleute in Medizin und Forschung: Bilden Sie sich zu Seltenen Erkrankungen fort, teilen Sie Wissen und stärken Sie interdisziplinäre Netzwerke. Fortbildungsangebote und der Austausch über Fachgrenzen hinweg tragen dazu bei, Seltene Erkrankungen früher zu erkennen und die Versorgung weiter zu verbessern.
Weitere Informationen zum Sanfilippo Syndrom: SE-Atlas; Orphanet
Mehr über Theresa und ihre Familie erfahren: Instagram; Cure Sanfilippo Foundation
Foto: privat
