Die gute Nachricht: Einige dieser schwerwiegenden Erkrankungen lassen sich bereits heute sicher durch das reguläre Neugeborenenscreening finden. So kann eine Behandlung beginnen, bevor Symptome sichtbar werden. Schwere Folgen wie eine Einschränkung der kognitiven Fähigkeiten bei angeborener Schilddrüsenunterfunktion werden dadurch deutschlandweit verhindert.
Für viele weitere Krankheiten gibt es dagegen bislang keine Möglichkeit einer sicheren Früherkennung durch das reguläre Neugeborenenscreening. Und das, obwohl eine zunehmende Anzahl wirksamer Therapien zur Verfügung steht. Erkrankungen wie die metachromatische Leukodystrophie (MLD) oder die neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 2 (CLN2) zeigen exemplarisch, wie entscheidend der Zeitpunkt des Therapiebeginns ist: Wird die Krankheit vor dem Auftreten erster Symptome erkannt, können neue Therapieansätze den Verlauf maßgeblich beeinflussen. Erfolgt die Diagnose später, sind die Schäden oft nicht mehr rückgängig zu machen.
In Deutschland ist das Neugeborenenscreening seit über 50 Jahren etabliert und rettet täglich Leben. Mit den Möglichkeiten der genetischen Diagnostik verschiebt sich der Horizont nun erneut – und damit wächst die Chance, noch mehr Kindern einen gesunden Start ins Leben zu ermöglichen. Plötzlich geht es nicht mehr nur um einige wenige Erkrankungen: Ein genomisches Neugeborenenscreening (gNBS) würde das Spektrum potenziell erkennbarer Krankheiten um mehrere Hundert erweitern. Dabei geht es nicht darum, das Erbgut eines Kindes ungerichtet zu durchleuchten. Gesucht wird gezielt in einer zuvor nach strengen Kriterien ausgewählten Gruppe krankheitsassoziierter Gene. Alles andere bleibt ungelesen.
ENTIRE: Medizinischen Fortschritt in die Versorgung bringen
Die verantwortungsvolle Auswahl der Zielkrankheiten ist deshalb eine der zentralen Fragen. Genau hier setzt ENTIRE an. Das von der Alliance4Rare geförderte Projekt will die Grundlage für ein erweitertes Neugeborenenscreening schaffen, das durch eine genetische Untersuchung gezielt jene Seltenen Erkrankungen identifiziert, bei denen ein früher Therapiebeginn den Krankheitsverlauf verbessert. Damit adressiert ENTIRE eine zentrale Lücke zwischen medizinischem Fortschritt und der Versorgungspraxis in Deutschland: die systematische, frühzeitige Identifikation behandelbarer genetischer Erkrankungen.
Bereits im ersten Projektjahr sind dafür wesentliche Grundlagen entstanden. In enger interdisziplinärer Zusammenarbeit haben die Projektpartner eine priorisierte Auswahl potenziell geeigneter Zielerkrankungen und Gene erarbeitet. Im Fokus stehen schwere Erkrankungen, die früh im Kindesalter manifest werden und für die valide therapeutische Optionen bestehen. Ergänzend stützen datenbasierte Ansätze den Auswahlprozess, um die Dynamik medizinischer Erkenntnisse künftig besser abbilden zu können.
Strukturen schaffen, Vertrauen gewinnen
Parallel dazu lag ein Schwerpunkt auf belastbaren Prozessstrukturen. Für ein genetisches Screening ist das reibungslose Zusammenspiel von Probenentnahme, Labordiagnostik, Befundübermittlung und klinischer Weiterbetreuung ausschlaggebend. Entsprechend haben die von der Alliance4Rare geförderten Clinician Scientists an der Charité – Universitätsmedizin Berlin und dem Universitätsklinikum Dresden standardisierte Abläufe entwickelt und mit zentralen Partnern aus Diagnostik und Versorgung abgestimmt, um Qualität und Umsetzbarkeit sicherzustellen. Ebenso entscheidend ist die Einbindung der werdenden Eltern. Dafür wurden strukturierte Informations- und Rekrutierungsprozesse entwickelt, die eine verständliche Aufklärung und eine informierte Entscheidung ermöglichen. Die Anbindung an europäische Forschungsinitiativen hat zudem geholfen, die entwickelten Ansätze frühzeitig zu erproben und weiterzuentwickeln. Der internationale Austausch stärkt ihre Qualität und eröffnet Perspektiven für eine langfristige Einbettung in größere Versorgungszusammenhänge.
Auf dieser Basis bereiten die Forschenden bereits die nächste Projektphase vor: eine Pilotstudie, in der die praktische Umsetzung des genetischen Neugeborenenscreenings unter realen Versorgungsbedingungen an den Kinderkliniken der Charité und des Universitätsklinikums Dresden untersucht wird. Sie soll belastbare Erkenntnisse zu Durchführbarkeit und Akzeptanz liefern. ENTIRE steht damit exemplarisch für eine neue Generation von Versorgungsinnovationen, bei denen der konkrete Nutzen für die Patientinnen und Patienten im Zentrum steht: frühere Diagnosen, gezieltere Therapien, bessere Lebensperspektiven. Zwischen medizinischem Fortschritt und gesellschaftlicher Verantwortung entsteht so ein Spannungsfeld, das größer ist als der kleine Blutstropfen, mit dem alles beginnt.
