Unter dem Titel „Strukturen ausbauen & Versorgung sichern – Gemeinsam handeln für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“ kamen Vertreterinnen und Vertreter aus Politik, Forschung, Selbsthilfe und Wirtschaft in der Deutschen Parlamentarischen Gesellschaft zusammen. Ziel war es, zentrale und praxisorientierte Ansätze für eine zukunftsfähige Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu diskutieren.
Im Mittelpunkt standen die Verstetigung des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE), eine stabile Finanzierung und Weiterentwicklung der Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) sowie der Ausbau digitaler Infrastrukturen, etwa durch ein bundesweites Register. Auch wurde über Wege gesprochen, Forschung und Innovation gezielt und nachhaltig zu fördern, Übergänge in der Versorgung besser zu gestalten und die Zusammenarbeit zwischen Selbsthilfe, Medizin, Industrie und Politik weiter zu stärken.
„Was heute für wenige gelingt, kann morgen vielen helfen“
Den Auftakt machte Tobias Hagedorn (DIG PKU e. V.), der eindrücklich aus Betroffenenperspektive vom Leben mit einer seltenen Soffwechselerkrankung berichtete. Er zeigte auf, welche enorme Belastung Unsicherheit und fehlende Versorgungswege für Menschen mit Seltenen Erkrankungen und ihre Familien bedeuten.
Daran anschließend gab Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich zentrale Impulse zu aktuellen Herausforderungen. Die Vorstandsvorsitzende unserer Stiftung betonte, dass eine qualitativ hochwertige Versorgung nur gelingen kann, wenn Erkenntnisse aus der Forschung rasch in die Praxis übertragen werden und Versorgungsdaten zugleich die Forschung stärken. Seltene Erkrankungen seien kein Nischenthema, sondern der Präzedenzfall der Präzisionsmedizin. „Was wir bei Seltenen Erkrankungen lernen, weist oft den Weg für häufige Krankheiten.“ Sie verwies auf große Fortschritte der vergangenen Jahre, etwa durch das Innovationsfondsprojekt TRANSLATE-NAMSE, die Etablierung von Zentren für Seltene Erkrankungen an Universitätsklinika und das Modellvorhaben genomDE. Diese gelte es zu sichern und zu verstegigen.
Parallel dazu müssten gezielt strukturelle Defizite angegangen werden. Trotz klarer Empfehlungen des Gemeinsamen Bundesausschusses sind zum Beispiel die Finanzierung und dauerhafte Verankerung der Zentren bis heute nicht gesichert. „Wir haben kein Erkenntnis-, sondern ein Umsetzungsproblem“, so Grüters-Kieslich. Ihr Appell: Die strukturellen Voraussetzungen jetzt so zu stärken, dass die immensen medizinischen Fortschritte wirklich bei den Betroffenen ankommen. Die Medizin befinde sich in einer Zeitenwende, die vielen Menschen künftig ein gesünderes Leben ermöglichen könnte – eine Chance, die nicht ungenutzt bleiben darf. „Denn was heute für wenige gelingt, kann morgen vielen helfen.“
Eine zusätzliche Perspektive brachte Jannes Moritz, Ipsen Pharma, ein: In seinem Impuls zeigte er auf, dass die Entwicklung von Therapien für Seltene Erkrankungen hohe wissenschaftliche und wirtschaftliche Risiken mit sich bringt. Ob Innovationen Betroffene erreichen, hängt maßgeblich von verlässlichen politischen Rahmenbedingungen ab. Gerade der Orphan-Drug-Status im AMNOG habe sich als entscheidender Motor für therapeutische Fortschritte erwiesen. Er ermöglicht Investitionen in kleine Patientengruppen und sorgt dafür, dass neue Arzneimittel in Deutschland besonders schnell verfügbar sind. Diese Erfolgsgeschichte dürfe nicht gefährdet werden, wenn auch künftig mehr Menschen von medizinischen Innovationen profitieren sollen, so Moritz.
In der anschließenden Diskussion wurde deutlich, wie wichtig ein koordiniertes Vorgehen und politische Verbindlichkeit sind sowohl bei der Finanzierung als auch bei der Gesetzgebung. Nur so kann verhindert werden, dass die Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen von Zufällen und dem Engagement Einzelner abhängt.
Gemeinsame Verantwortung und politische Unterstützung
„Wir haben noch viel vor uns, und wir übernehmen Verantwortung gemeinsam“, fasste Stefan Schwartze, Patientenbeauftragter der Bundesregierung, zusammen. Mit Blick auf die mehr als vier Millionen Betroffenen in Deutschland, ihre Freunde und Familien stellte er klar: Seltene Erkrankungen sind kein Nischenthema, sondern eine gesamtgesellschaftliche und politische Aufgabe.
Auch Nora Seitz, Berichterstatterin der CDU/CSU-Bundestagsfraktion für Seltene Erkrankungen, betonte die Notwendigkeit gemeinsamer Anstrengungen, um Forschung und Versorgung dauerhaft zu sichern: „Parlamentarische Arbeit lebt vom Austausch. Wir sind dankbar für Hinweis aus der Praxis, wo wir noch besser werden können und müssen.“
Dass beide Abgeordneten die Schirmherrschaft über die Veranstaltung übernommen hatten, ist ein wichtiges Signal der Solidarität und eine starke Grundlage, um die Ergebnisse des Austauschs in greifbare Fortschritte zu überführen
Ausblick
Unsere Stiftung wird die vielfältigen Impulse aufgreifen und gemeinsam mit Politik, Wissenschaft und Industriepartnern weiterentwickeln. Im Fokus steht, erfolgreiche Maßnahmen zu verstetigen, die Finanzierung der Versorgungszentren langfristig zu sichern und Forschung, Versorgung sowie digitale Strukturen besser zu verzahnen.
Weitere zentrale Aufgaben werden in den nächsten Jahren der Aufbau einer verlässlichen nationalen Datenbasis durch das Registergesetz und die Integration der Seltenen Erkrankungen im Netzwerk NUM4Rare. Wichtig ist zudem die Entwicklung spezialisierter Therapie-Hubs, in denen Grundlagenforschung, klinische Studien und Industriepartnerschaften systematisch zusammengeführt werden. Nur so kann Deutschland die Chancen der Genommedizin und neuer Therapieformen für Betroffene nutzbar machen. Bei all dem bleibt es entscheidend, die Perspektiven und Expertise betroffener Familien und Selbsthilfeorganisationen konsequent einzubeziehen. Nachhaltige Veränderung entsteht nur im engen Schulterschluss aller Beteiligten.
Wir danken unseren Gästen für den engagierten Austausch und freuen uns darauf, den Weg gemeinsam weiterzugehen. Denn wir sind noch lange nicht am Ziel.
