Für Menschen mit Seltenen Erkrankungen ist der Weg zu einer Diagnose und einer guten Versorgung oft lang und steinig. Im Gespräch mit Holger Bleß macht Annette Grüters-Kieslich deutlich, warum es mehr braucht als einzelne Projekte und Initiativen: Entscheidend sind verlässliche Strukturen, die Betroffenen Orientierung geben, den wissenschaftlichen Nachwuchs fördern und Forschung, Versorgung, Politik und Selbsthilfe besser miteinander vernetzen.
„Seltene Erkrankungen brauchen Allianzen von Menschen, die sich diesem Thema widmen wollen“, so ihre feste Überzeugung. Dieser Gedanke zieht sich wie ein roter Faden durch das Gespräch. Professorin Grüters-Kieslich spricht über die Entstehung und die Ziele der Stiftung, den Aufbau von Zentren für Seltene Erkrankungen, Register und Neugeborenen-Screening sowie über die Frage, wie wissenschaftliche Erkenntnisse schneller den Weg zu den Patientinnen und Patienten finden können. Dabei wird auch deutlich, welche Chancen die Forschung zu Seltenen Erkrankungen für die Medizin insgesamt eröffnet. Zugleich plädiert die renommierte Kinderärztin dafür, die besonderen Herausforderungen kleiner Patientengruppen stärker zu berücksichtigen. Wissenschaftliche Evidenz sei unverzichtbar, zugleich brauche es Wege, die den Besonderheiten sehr seltener Erkrankungen gerecht werden und den Zugang zu Innovationen nicht unnötig verzögern.
Für die Zukunft wünscht sich Annette Grüters-Kieslich vor allem eines: mehr Zusammenarbeit und weniger Silodenken. Ein Gespräch über die Herausforderungen von heute und die Chancen für morgen.
Die Podcast-Reihe Diagnose-Kompass: Seltene Erkrankungen beleuchtet aktuelle Entwicklungen in Forschung, Versorgung und Gesundheitspolitik rund um Seltene Erkrankungen. Zu Wort kommen Expertinnen und Experten aus Medizin, Wissenschaft, Selbsthilfe und weiteren Bereichen.
