Zur Eröffnung machte Eva Luise Köhler, Vorsitzende des Stiftungsrates, deutlich, worum es bei den Rare Disease Symposien im Kern geht: echte Perspektiven für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. In ihrem Grußwort hob sie das wegweisende Potenzial der Präzisionsmedizin hervor. Gerade dort, wo standardisierte Therapien nicht greifen, können innovative genetische Analysen und moderne Datenverfahren individuelle Diagnosen und gezielte Behandlungen ermöglichen und so neue Hoffnung schenken. Eva Luise Köhler dankte den langjährigen und neuen Partnern für ihre finanzielle Unterstützung und schloss mit einem eindringlichen Appell, medizinischen Fortschritt gemeinsam zu gestalten: verantwortungsvoll, vernetzt und mit klarem Blick auf die Bedürfnisse der Betroffenen.
Opening Keynote – Von der genetischen Spur zum Therapieansatz: Molekulare Detektivarbeit mit großer Wirkung
Professor Anna Greka, Harvard Medical School, Brigham and Women’s Hospital: „Unlocking the Secrets of Rare Diseases: How Precision Medicine is Turning Discovery into Hope“
Zum Auftakt des Symposiums nahm Anna Greka, M.D., Ph.D. (Broad Institute of MIT and Harvard) das Publikum mit auf eine beeindruckende Reise von der Entdeckung seltener genetischer Mutationen bis zur Entwicklung gezielter Therapien. Mit großer Klarheit und wissenschaftlicher Leidenschaft zeigte sie, wie moderne Hochdurchsatztechnologien und „molecular sleuthing“ nicht nur helfen, seltene Nierenerkrankungen besser zu verstehen, sondern auch Erkenntnisse für weit verbreitete Krankheiten wie Alzheimer oder Netzhauterkrankungen liefern können.
Anhand aktueller Forschungsprojekte – darunter die ambitionierten Flagship-Projekte RADICAL (Rare Disease Cures Accelerator) und Ladders to Cures – erläuterte sie, wie aus einzelnen genetischen Hinweisen systematisch neue Therapieansätze entstehen. Die Vision: eine skalierbare „zelluläre Fabrik“, mit der sich krankheitsrelevante Mechanismen schnell entschlüsseln und für neue Behandlungsstrategien nutzbar machen lassen. Dabei betonte sie eindrücklich die Bedeutung von Ausdauer, Kooperation und Hoffnung: “We live in a golden era of biomedical discovery!“ Die Instrumente und Fähigkeiten seien vorhanden, unterstrich Greka. Jetzt brauche es den gemeinsamen Willen, um den Betroffenen wirklich zu helfen.
Wir sagen Danke für diesen eindrucksvollen Appell, die Potenziale der Präzisionsmedizin entschlossen zu nutzen für konkrete Fortschritte und spürbare Verbesserungen im Leben der Betroffenen.
Welche Wege dorthin führen und welche Herausforderungen noch bestehen, wurde im Anschluss in vier thematischen Sessions mit führenden internationalen Expertinnen und Experten, Betroffenen und Partnern aus Versorgung, Forschung und Politik diskutiert. Dabei stand immer eines im Mittelpunkt: die konkrete Verbesserung der Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen – heute und in Zukunft.
Session 1: Case Study Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) – Understanding and Addressing a Rare Neurological Disorder
Session 2: Unlocking the Power of Data in Rare Diseases
Session 3: Spotlight Talks: Cutting-Edge Developments – Recognizing, Understanding and Treating Rare Diseases
Session 4: Looking ahead: Visions and Advances for Tomorrow’s Healthcare of Rare Diseases
Fazit: Präzisionsmedizin braucht Kooperation und Haltung
Das 9. Rare Disease Symposium hat eindrucksvoll gezeigt: Präzisionsmedizin ist mehr als nur technologischer Fortschritt, sie ist ein Versprechen auf eine bessere Versorgung mit gezielten Therapien. Doch sie ist kein Selbstläufer. Sie braucht Kooperation, Haltung und die klare Priorität für die Bedürfnisse von Menschen mit Seltenen Erkrankungen, insbesondere wenn Ressourcen knapp sind.
Mit innovativer Forschung, partizipativer Zusammenarbeit und ethischem Augenmaß können wir dafür sorgen, dass diese Entwicklungen nicht an den Menschen vorbeigehen, die sie am dringendsten brauchen. Weltweit, gerecht und nachhaltig.
Wir danken allen Mitwirkenden, Referierenden und Teilnehmenden für ihr Engagement und freuen uns auf den weiteren Austausch!
Impressionen vom 9. Rare Disease Symposium am 20. Juni 2025
Fotos: Andrea Katheder
Wir sagen von Herzen Danke für die finanzielle Unterstützung durch unsere Partner Pfizer Pharma GmbH, Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co KG, Sanofi-Aventis Deutschland GmbH, Alexion Pharma Germany GmbH, Chiesi GmbH, Ipsen Pharma GmbH, UCB Pharma GmbH, PTC Therapeutics Germany GmbH.
