Zum Auftakt des Symposiums begrüßten Eva Luise Köhler, Vorsitzende des Stiftungsrats, und Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung, die Teilnehmenden.
Sie betonten, dass Seltene Erkrankungen gerade in Zeiten gesellschaftlicher Umbrüche besondere Aufmerksamkeit erfordern. Angesichts der wachsenden Gefahr, dass „Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen leicht aus dem Fokus unserer Gesellschaft geraten“ könnten, sei es umso wichtiger, bestehende Grenzen in Forschung und Versorgung zu überwinden und die Zusammenarbeit über Disziplinen und Institutionen hinweg zu stärken.
Die Keynote hielt Sharon F. Terry, Präsidentin und CEO der Genetic Alliance und eine der prägenden Stimmen der internationalen Rare-Disease-Community. Aufgrund technischer Probleme musste ihr Flug kurzfristig umkehren, sodass sie dem Publikum in Berlin zugeschaltet aus Kalifornien um Mitternacht Ortszeit einen guten Morgen wünschte.
Ausgehend von ihrer eigenen Geschichte als Mutter zweier Kinder mit einer Seltenen Erkrankung machte sie deutlich, wie sehr sich das Feld verändert hat. Während früher vor allem fehlendes Wissen im Mittelpunkt stand, liegt die zentrale Herausforderung heute in der mangelnden Verbindung bestehender Erkenntnisse. Daten, Forschung und klinische Expertise existieren häufig nebeneinander, statt systematisch zusammengeführt zu werden.
Seltene Erkrankungen seien daher vor allem ein Systemproblem. Die Folge ist, dass Patientinnen und Patienten noch immer selbst die Rolle der Verbindenden übernehmen müssen. „The problem is no longer a lack of knowledge – it is a failure of connection“, so eine der zentralen Aussagen ihres Vortrags.
Einen Gegenentwurf dazu skizzierte Sharon mit einem konsequent patientenzentrierten Ansatz. Betroffene sollten nicht länger nur eingebunden, sondern als gleichberechtigte Partner verstanden werden. Sie brachte diesen Gedanken einprägsam auf den Punkt: „We are tired of being engaged. We want to be married!“, ein Plädoyer für echte Partnerschaft statt bloßer Einbindung. Anhand von Initiativen wie der Genetic Alliance und dem iHope-Programm zeigte sie, wie solche Modelle bereits umgesetzt werden. Digitale Infrastrukturen ermöglichen es Betroffenen, ihre eigenen Gesundheitsdaten zu verwalten und gezielt für Forschung und Versorgung einzusetzen. Damit verschiebt sich die Kontrolle vom System hin zu den Menschen selbst: „Participants are not invited to the table – they build the table.“
Ihre zentrale Botschaft: Die notwendigen Werkzeuge und Konzepte sind vorhanden. Entscheidend ist, sie nun konsequent zu vernetzen und gemeinsam weiterzuentwickeln.
Wie das geschehen kann, welche Instrumente wir nutzen sollten und welche Herausforderungen dabei bestehen, wurde im Anschluss in drei thematischen Sessions mit führenden internationalen Expertinnen und Experten, Betroffenen und Partnern aus Versorgung, Forschung und Politik diskutiert.
Session 1: Case Study: Rare Obesity
Session 2: Collaboration Beyond Borders: Models That Work
Session 3: Digital Bridges: Creating Health Data Spaces for Rare Diseases
Closing Lecture: Mapping Invisible Boundaries: The Ethics of Undiagnosed Lives in Rare Disease Research
Einordnung und Ausblick
Das 10. Rare Disease Symposium hat eindrücklich gezeigt, wie eng Fortschritte in der Versorgung Seltener Erkrankungen heute mit dem Zusammenspiel aus wissenschaftlicher Innovation, Datenintegration, internationaler Zusammenarbeit und der konsequenten Einbindung der Perspektiven von Patientinnen und Patienten verbunden sind.
Gleichzeitig wurde spürbar, wie viel Engagement, Expertise und persönlicher Einsatz in diesem Feld zusammenwirken. Die „Rare Disease Community“ ist ein lebendiges und hochmotiviertes Netzwerk.
Diese besondere Dynamik prägte nicht nur die inhaltlichen Beiträge, die aktuelle Entwicklungen sichtbar machten und neue Impulse für Forschung, Versorgung und Politik setzten, sondern auch die Atmosphäre der Veranstaltung insgesamt: Der offene, zugewandte Austausch hat dazu beigetragen, dass in Gesprächen – auch über das offizielle Programm hinaus – zahlreiche wertvolle Kontakte geknüpft wurden, aus denen sich möglicherweise vielversprechende Kooperationen und Initiativen entwickeln.
Unser herzlicher Dank gilt allen Referentinnen und Referenten sowie den Teilnehmenden, die mit ihren Perspektiven, Erfahrungen und ihrem großen Engagement zum Gelingen des Symposiums beigetragen haben. Die Zusammenarbeit über Disziplinen und Grenzen hinweg ist eine zentrale Grundlage für wirklichen Fortschritt.
Mit diesem gemeinsamen Verständnis und neuer Motivation richten wir den Blick nach vorn mit dem Ziel, die Lebenssituation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen Schritt für Schritt weiter zu verbessern.
Wir freuen uns auf das nächste Rare Disease Symposium am 23. April 2027!
Impressionen vom 10. Rare Disease Symposium am 17. April 2026
Fotos: Andrea Katheder
Wir sagen von Herzen Danke für die Unterstützung durch unsere Partner KARL STORZ. Pfizer Pharma GmbH, Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co KG, Sanofi-Aventis Deutschland GmbH, Alexion Pharma Germany GmbH, Chiesi GmbH, Ipsen Pharma GmbH, UCB Pharma GmbH, PTC Therapeutics Germany GmbH und Roche Pharma.
