Living with POMC Deficiency: A Personal Perspective
Den Auftakt der ersten Session bildete eine sehr persönliche Perspektive: Ronja Schlapbach gab einen eindrücklichen und sehr berührenden Einblick in ihr Leben mit einem POMC-Defekt, einer seltenen genetischen Erkrankung, die unter anderem zu einem gestörten Sättigungsgefühl und dauerhaftem Hungergefühl führt.
Anschaulich und zugleich berührend machte sie deutlich, was es bedeutet, mit diesem permanenten Hunger zu leben: ein täglicher Kraftakt, der weit über medizinische Aspekte hinausgeht. Sie schilderte die Auswirkungen auf Alltag und Familie ebenso wie die psychischen Belastungen, die sie über viele Jahre begleitet haben von Überforderung und sozialer Ausgrenzung bis hin zu dem Gefühl, nicht verstanden zu werden. Mit dem Beginn einer medikamentösen Therapie habe für sie schließlich ein „zweites Leben“ begonnen. Zugleich machte Ronja deutlich, dass die Erfahrungen der vergangenen Jahre nachwirken und ihren Alltag bis heute prägen.
Danke für Deinen mutigen Beitrag, liebe Ronja! Er hat eindrucksvoll unterstrichen, wie unverzichtbar die Perspektiven von Betroffenen für ein umfassendes Verständnis sind.
From Genes to Obesity: Understanding Bodyweight Regulation through Rare Diseases
Im Anschluss ordnete Prof. Dr. Peter Kühnen, Direktor der Klinik für pädiatrische Endokrinologie an der Charité – Universitätsmedizin Berlin, die zuvor geschilderten Erfahrungen wissenschaftlich ein.
Anhand seltener genetischer Formen der Adipositas zeigte er, wie Störungen im Leptin-Melanocortin-Signalweg dazu führen, dass das Sättigungsgefühl ausbleibt und ein permanenter Hunger entsteht. Deutlich wurde dabei, dass Seltene Erkrankungen wie der POMC-Defekt ein Schlüssel zum Verständnis grundlegender biologischer Mechanismen der Gewichtsregulation sind. Erkenntnisse aus diesen seltenen Fällen haben maßgeblich dazu beigetragen, gezielte Therapieansätze zu entwickeln. Erste medikamentöse Behandlungen setzen bereits direkt an diesem Signalweg an.
Sein Fazit: Auch wenn monogene Formen der Adipositas selten sind, liefern sie entscheidende Erkenntnisse für häufige Formen der Erkrankung und eröffnen neue Perspektiven für individualisierte Therapien.
Advances in Anti-Obesity Pharmacotherapy
Daran knüpfte Dr. Daniela Liśkiewicz, Group Leader Division Molecular Pharmacology Helmholtz Munich, an. Sie gab einen Überblick über aktuelle Entwicklungen in der medikamentösen Adipositastherapie und stellte neue Wirkstoffe vor, die gezielt in die hormonelle Regulation von Hunger und Sättigung eingreifen und inzwischen zunehmend auch in der klinischen Versorgung eingesetzt werden.
Dabei wurde deutlich, wie grundlegend sich das Verständnis von Adipositas in den vergangenen Jahren verändert hat. Statt als reines Lebensstilproblem wird sie heute verstärkt als biologisch regulierte Erkrankung betrachtet, die gezielt behandelbar ist. Diese Neubewertung spiegelt sich auch in der wachsenden Zahl innovativer Therapieansätze wider.
Der Vortrag griff die zuvor dargestellten Mechanismen auf und zeigte, wie Erkenntnisse aus der Forschung zu seltenen Erkrankungen in die Entwicklung moderner Therapieansätze eingeflossen sind und nun auch Patientinnen und Patienten mit häufigeren Formen der Adipositas zugutekommen.
Einblicke in die einzelnen Sessions des 10. Rare Disease Symposiums finden Sie hier:
Keynote: From Silos to Systems: A Vision for the Future of Rare Disease Medicine
Session 2: Collaboration Beyond Borders: Models That Work
Session 3: Digital Bridges: Creating Health Data Spaces for Rare Diseases
Closing Lecture: Mapping Invisible Boundaries: The Ethics of Undiagnosed Lives in Rare Disease Research
Fotos: Andrea Katheder
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