DECIPHER and Beyond: A Global Collaboration Model for Rare Disease Genomics
Den Auftakt der zweiten Session machte Julia Foreman, DECIPHER Project Leader am European Molecular Biology Laboratory – European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI). Sie zeigte, wie entscheidend internationale Datenteilung für die Diagnose Seltener Erkrankungen ist.
Im Zentrum ihres Vortrags stand die Plattform DECIPHER, die klinische und genetische Daten aus Zentren weltweit zusammenführt. Ausgangspunkt ist ein zentrales Problem: Daten liegen häufig isoliert in einzelnen Einrichtungen vor. „Their data is siloed – and for rare disease that is not useful. We need to data share.“
DECIPHER ermöglicht es, diese Daten strukturiert und sicher zusammenzuführen und gezielt diagnostisch relevante Varianten mit phänotypischen Informationen zu verknüpfen. Dadurch können nicht nur ähnliche Fälle weltweit identifiziert, sondern auch Diagnosen schneller gestellt und neue genetische Zusammenhänge erkannt werden.
Zugleich betonte Foreman, dass Datenteilung immer ein Balanceakt bleibt. Entscheidend sei ein abgestuftes System, das sowohl wissenschaftlichen Fortschritt ermöglicht als auch die Privatsphäre der Betroffenen schützt. Der Umfang der Datennutzung werde dabei bewusst gesteuert und an die jeweiligen Anforderungen angepasst.
From Orphanet to the World: How Structured Knowledge Enables Global Collaboration
Im Anschluss zeigte Ana Rath, Direktorin von Orphanet am französischen Forschungsinstitut INSERM, wie strukturierte Wissenssysteme internationale Zusammenarbeit im Bereich Seltener Erkrankungen ermöglichen. Ausgangspunkt ihres Vortrags war ein grundlegender Wandel: Statt eines Mangels an Wissen steht man heute einer wachsenden Fülle an Daten gegenüber. Die Herausforderung liegt darin, dieses Wissen zu strukturieren und nutzbar zu machen.
Mit Orphanet wurde dafür eine weltweit vernetzte Referenzdatenbank und Infrastruktur geschaffen, die medizinische Informationen systematisch sammelt, kuratiert und in eine einheitliche Klassifikation überführt. Die sogenannten ORPHAcodes schaffen eine gemeinsame Sprache und machen Seltene Erkrankungen in Forschung, Versorgung und Gesundheitssystemen sichtbar. Rath betonte, dass genau diese Sichtbarkeit entscheidend ist. Erst durch standardisierte und codierte Daten können Patientinnen und Patienten erfasst, Forschung ermöglicht und fundierte Entscheidungen getroffen werden. Zugleich bilden sie die Grundlage dafür, Daten über Ländergrenzen hinweg vergleichbar und nutzbar zu machen. Auch hier wurde deutlich, dass die technischen Voraussetzungen weitgehend vorhanden sind. Die größten Herausforderungen liegen heute in organisatorischen und rechtlichen Rahmenbedingungen sowie im tatsächlichen Zugang zu und der Nutzung von Daten.
ERNs in Action: Turning European Frameworks into Real-World Collaboration
Den Abschluss der Session gestaltete Prof. Dr. Corinna Grasemann, Direktorin der Klinik und Poliklinik für Kinder und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Mainz, mit einem praxisnahen Einblick in die Arbeit der Europäischen Referenznetzwerke (ERNs).
Anhand eines Fallbeispiels zeigte sie, wie komplex die Versorgung von Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen ist und wie viele Fachdisziplinen daran beteiligt sind. Die Versorgung erfordert oft die enge Abstimmung zahlreicher spezialisierter Expertinnen und Experten über verschiedene Einrichtungen hinweg. Genau hier setzen die ERN an. Als europaweite, virtuelle Netzwerke verbinden sie spezialisierte Zentren und ermöglichen den strukturierten Austausch von Expertise.
Ein zentrales Instrument ist das Clinical Patient Management System, über das Fälle grenzüberschreitend diskutiert werden können. So können Expertinnen und Experten gemeinsam Therapieentscheidungen treffen und auch bei seltenen und komplexen Fragestellungen fundierte Einschätzungen geben.
Auch Leitlinien und Register tragen dazu bei, Wissen zu bündeln und die Versorgung langfristig zu verbessern. Der Beitrag machte deutlich, wie europäische Strukturen konkret im klinischen Alltag wirken.
Die Beiträge der zweiten Session machten deutlich, dass Fortschritte in der Versorgung Seltener Erkrankungen maßgeblich von vernetztem Wissen, strukturierter Datennutzung und internationaler Zusammenarbeit abhängen. Ohne sie bleiben die Möglichkeiten begrenzt.
Einblicke in die einzelnen Sessions des 10. Rare Disease Symposiums finden Sie hier:
Keynote: From Silos to Systems: A Vision for the Future of Rare Disease Medicine
Session 1: Case Study Rare Obesity
Session 3: Digital Bridges: Creating Health Data Spaces for Rare Diseases
Closing Lecture: Mapping Invisible Boundaries: The Ethics of Undiagnosed Lives in Rare Disease Research
Fotos: Andrea Katheder
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