Seltene Erkrankungen kennen keine Grenzen, stellen uns aber dennoch oft vor Hindernisse. Zersplitterte Datenlandschaften, fehlende Verbindungen zwischen Fachdisziplinen und unklare Versorgungspfade bremsen noch immer den Weg zu Diagnose, Forschung und wirksamer Therapie. Gleichzeitig zeigt sich: Wo Wissen vernetzt, Erfahrungen geteilt und Systeme verbunden werden, entstehen neue Chancen für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.
Unter dem Motto „Breaking Boundaries: Uniting People, Knowledge and Systems in Rare Diseases“ lädt das 10. Rare Disease Symposium der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen dazu ein, Brücken auf- und Barrieren abzubauen. Internationale Expertinnen und Experten zeigen, wie vernetzte Datenräume, interdisziplinäre Zusammenarbeit und präzisionsmedizinische Ansätze konkrete Innovationen ermöglichen und wie wir gemeinsam Strukturen schaffen können, die langfristig zu besseren Behandlungsmöglichkeiten führen.
Im Programmüberblick finden Sie alle Sessions, Vorträge und Themenschwerpunkte des Symposiums im Überblick.
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Wir freuen uns auf einen inspirierenden Austausch und darauf, gemeinsam Perspektiven für eine vernetzte Zukunft im Bereich der Seltenen Erkrankungen zu entwickeln.
| Time | Title | Speaker |
|---|---|---|
| 9.00 | Welcome Address | Eva Luise Köhler, Eva Luise and Horst Köhler Foundation for People with Rare Diseases, Germany |
| 09.10 | Keynote“From Silos to Systems: A Vision for the Future of Rare Disease Medicine” | Sharon F. Terry, President & CEO, Genetic Alliance, USA |
| SESSION 1 Case Study: Rare Obesity | ||
| 10.00 | “ Living with POMC Deficiency: A Personal Perspective“ | Hendrik Voß, POMC patient, Germany |
| 10.10 | “From Genes to Obesity: Understanding Bodyweight Regulation through Rare Diseases“ | Prof. Dr. Peter Kühnen, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Germany |
| 10.30 | “Precision Medicine for Obesity: Research for rare and Benefit for common Diseases“ | Prof. Dr. Matthias Tschöp, LMU Munich, Germany |
| 10.50 | Questions and Discussion | |
| 11.00 | Coffee Break | |
| SESSION 2: Collaboration Beyond Borders: Models That Work | ||
| 11.25 | “DECIPHER and Beyond: A Global Collaboration Model for Rare Disease Genomics“ | Dr. Julia Foreman, EMBL-EBI, UK |
| 11.45 | “From Orphanet to the World: How Structured Knowledge Enables Global Collaboration“ | Dr. Ana Rath, Inserm, France |
| 12.05 | “ERNs in Action: Turning European Framework into Real-World Collaboration“ | Dr. Holm Graessner, University Hospital Tübingen, Germany |
| 12.25 | Questions & Discussion | |
| 12.35 | Lunch Break | |
| SESSION 3: Digital Bridges: Creating Health Data Spaces for Rare Diseases | ||
| 13.50 | “Long-read genome sequencing - the next revolution for rare diseases“ | Prof. Dr. Alexander Hoischen, Radboud University Medical Center, The Netherlands |
| 14.10 | “Connecting the Dots: Integrating Natural History, Patient Voices, and Digital Data for Rare Diseases“ | Agnès Linglart, MD, PhD, Paris-Saclay University, Hôpital Bicêtre – AP-HP, France |
| 14.30 | “Clinical and Research Frontiers in Rare Disease Genomics: Insights from the GREGoR Consortium and Beyond“ | Monica Wojcik, MD, MPH, Boston Children’s Hospital / Harvard Medical School, USA |
| 14.50 | “Standards, Metadata and Interoperability: Making EHDS Work for Rare Disease Data“ | Prof. Dipak Kalra, European Institute for Innovation through Health Data (i~HD), Belgium & University College London (UCL), UK |
| 15.10 | “The Network of University Medicine (NUM): A Data Ecosystem for Rare Diseases“ | Ralf Heyder, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Germany |
| 15.30 | Questions & Discussion | |
| 15.40 | Coffee Break | |
| 16.10 | CLOSING LECTURE“Mapping Invisible Boundaries: The Ethics of Undiagnosed Lives in Rare Disease Research“ | Meghan Halley, PhD, MPH – Stanford University School of Medicine, USA |
| 16.40 | Discussion & Wrap Up | |
| 17.00 | Farewell |
