Wenn eine Seltene Erkrankung den Alltag bestimmt
Wie stark Narkolepsie das Leben verändert, wurde gleich zu Beginn im Gespräch mit zwei betroffenen Patientinnen deutlich. Die Erkrankung passt schlecht in einen Alltag, der auf Konzentration, feste Zeiten und verlässliche Abläufe ausgerichtet ist. Zu körperlichen Beschwerden kommen psychische und organisatorische Belastungen: Freundschaften können verloren gehen, Partnerschaften und Familienleben sind stark belastet. Arzttermine und die Organisation der Behandlung nehmen viel Zeit in Anspruch, nicht zuletzt durch bürokratische Hürden bei der Verordnung wichtiger Medikamente. Gleichzeitig werde von Betroffenen häufig erwartet, trotzdem zu funktionieren.
Eine wirkliche Entlastung erfahren Betroffene zum Beispiel durch Alltagsassistenzen, die in einigen Regionen vom Landkreis finanziert werden, und durch unkomplizierte Unterstützung dazu beitragen, ein Stück Normalität zurückzugewinnen.
Für eine gute Versorgung muss jedoch erst einmal die richtige Diagnise gestellt werden: „Narkolepsie ist nichts, auf das der Hausarzt sofort kommt“, so die Betroffenen. Leider kommt es noch zu oft zu „medizinischen Odysseen“.
Narkolepsie ist selten und unsichtbar – aber behandelbar
Dass es in Deutschland weiterhin diagnostische Lücken gibt, unterstrich auch PD Dr. med. Anna Elisabeth Heidbreder, Geschäftsführende Oberärztin der Neurologie am BG Universitätsklinikum Bergmannsheil Bochum und Geschäftsführende Vorsitzende der Deutschen Gesellschaft für Schlafforschung und Schlafmedizin e.V. (DGSM), in ihrem Impulsvortrag. Ein Problem ist der Zugang zur spezialisierten Diagnostik: Weil etwa die Schlafmedizin zunehmend ambulant stattfindet, stehen bestimmte, notwendige Untersuchungen nicht überall zur Verfügung. So nimmt auch das Risiko von Fehldiagnosen, etwa einer obstruktiven Schlafapnoe, zu. Dabei sind zentrale Hinweise auf Narkolepsie vergleichsweise klar: Zu den Kernsymptomen gehören ausgeprägte Tagesschläfrigkeit und bei der Narkolepsie Typ 1 Kataplexien. Werden die richtigen Fragen gestellt und steht die notwendige Diagnostik zur Verfügung, sollte die Erkrankung schnell erkannt werden, so die Expertin.
Dennoch liegen zwischen ersten Symptomen und Diagnose häufig viele Jahre. Das ist besonders problematisch, weil inzwischen gute Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung stehen. Die aktualisierten Behandlungsleitlinien zur Narkolepsie bei Erwachsenen und Kindern bieten hierfür eine wichtige Grundlage. Spezialisierte Zentren, bessere Zuweisungswege sowie digitale und telemedizinische Angebote können dazu beitragen, dass Betroffene schneller die richtige Anlaufstelle erreichen.
Seltene Erkrankungen brauchen passende Strukturen
Die Herausforderungen der Narkolepsie sind beispielhaft für viele Seltene Erkrankungen, so der anschließende Appell von Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich. Die Vorstandsvorsitzende unserer Stiftung betonte: „Mit mehreren Tausend verschiedenen bekannten Seltenen Erkrankungen und einer stetig wachsenden Zahl von Krankheitsbildern haben wir es keineswegs mit einem Kolibri-Thema, sondern einer wirklich signifikanten Entität zu tun.“ Das deutsche Gesundheitssystem sei aber nicht ausreichend auf die Vielfalt und Komplexität der Erkrankungen eingestellt. Gerade bei Frauen bestehe die Gefahr, dass Beschwerden vorschnell psychischen Ursachen zugeschrieben werden.
Professorin Grüters-Kieslich verwies zudem auf eine Lücke zwischen wissenschaftlicher Erkenntnis und ihrer Umsetzung in konkrete Therapien: Deutschland verfüge über eine starke Grundlagenforschung. Forschung und klinische Versorgung müssten aber enger miteinander verbunden werden. Auch der wissenschaftliche Nachwuchs sollte frühzeitig die Möglichkeit bekommen, sich mit Seltenen Erkrankungen zu beschäftigen und sich für dieses spannende Thema zu begeistern.
Frauengesundheit stärker in den Blick nehmen
Ein Schwerpunkt des Roundtables war die Frage, wie geschlechtersensible Medizin und Frauengesundheit stärker in Forschung und Versorgung verankert werden können.
Nora Seitz MdB, Berichterstatterin für Seltene Erkrankungen der CDU/CSU-Bundestagsfraktion, verwies auf den Zusammenhang zwischen Seltenen Erkrankungen und Frauengesundheit. Neben dem gesellschaftlich viel diskutierten Gender Pay Gap müsse auch der Gender Health Gap stärker in den Blick genommen werden. Dabei dürfe auch das Umfeld der Betroffenen nicht vergessen werden. Familien und Angehörige tragen häufig einen erheblichen Teil der Belastung.
Andrea Spelberg, Referatsleiterin für Frauengesundheit im Bundesministerium für Forschung, Technologie und Raumfahrt, berichtete über die verstärkte politische Aufmerksamkeit für Frauengesundheit in der Forschungsförderung. Gleichzeitig bestehe weiterhin ein erheblicher Gender Data Gap. Es müsse sichtbar werden, wo Daten fehlen und wie diese Lücken geschlossen werden können. Annette Grüters-Kieslich regte an, im Rahmen des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) zu prüfen, ob die Perspektive der Frauengesundheit und geschlechtersensiblen Medizin in den diskutierten Maßnahmen ausreichend berücksichtigt wird.
Strukturen gemeinsam weiterentwickeln
In der Diskussion ging es auch um aktuelle gesundheitspolitische Vorhaben. Genannt wurden unter anderem die Weiterentwicklung des Arzneimittelmarktneuordnungsgesetz AMNOG, die Beratungen zum Medizinregistergesetz und die geplante Einführung eines Primärversorgungssystems. Bei all diesen Schritten müsse die besondere Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen berücksichtigt werden.
Auch die bessere Nutzung von Daten war ein Thema. Qualitativ hochwertige und möglichst unverzerrte Daten sind eine wichtige Grundlage für Forschung, Versorgung und Anwendungen künstlicher Intelligenz.
Sichtbarkeit schaffen, Strukturen stärken
Der Roundtable hat gezeigt, wie viele Herausforderungen im Bereich der Seltenen Erkrankungen sich am Beispiel der Narkolepsie verdeutlichen lassen: lange Diagnosewege, fehlende spezialisierte Strukturen und eine Versorgung, die besondere Bedürfnisse nicht immer ausreichend berücksichtigt.
Menschen mit Verdacht auf Narkolepsie oder andere Seltene Erkrankungen müssen schneller zu den richtigen Fachleuten gelangen. Spezialisierte Strukturen müssen gestärkt und Forschungserkenntnisse besser in die Versorgung übertragen werden. Und: Gerade in einer Zeit, in der gesellschaftlicher Zusammenhalt und Solidarität zunehmend unter Druck stehen, gilt es, den Blick für die besonderen Bedürfnisse von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu bewahren und sich weiterhin für gleichberechtigteTeilhabe und eine verlässliche Versorgung einzusetzen. „Nicht nachlassen im Einsatz für Solidarität!“, so der einhellige Appell der Runde.
Wir danken Takeda und allen Beteiligten für den offenen und konstruktiven Austausch.
