Gabriele und Jennifer Kessler, die mit dem Rett-Syndrom lebt, erholen sich am Strand von den Strapazen des langen Lockdowns.

Erfahrungsbericht einer betroffenen Mutter

„Die Pandemie hat Menschen mit Seltenen Erkrankungen doppelt hart getroffen“

Kein Zugang zu vertrauten spezialisierten Ärzten, geschlossene Pflegeeinrichtungen, erschöpfte Angehörige – die Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen ist in der ersten Covid-19-Welle teilweise komplett zusammengebrochen. Eine Mutter erzählt, wie sie und ihre Tochter an ihre Grenzen kamen.    

Es gab diesen einen Morgen inmitten der Pandemie, da wusste Gabriele Keßler: Es geht nicht mehr. Ihre Tochter saß auf der Terrasse – eigentlich ein Glücksort für die 31-Jährige – doch an diesem Morgen starrte sie nur auf den Boden, war apathisch und traurig. Warum konnte sie nicht zu ihren Freunden in die Tagesförderstätte gehen? Warum nicht mehr zur Ergotherapie und Krankengymnastik? Für die junge Frau war die Welt plötzlich eine andere. Ihr Tagesablauf, die klaren Strukturen, ihre medizinische Versorgung – alles wurde im ersten Lockdown auf Eis gelegt.

Doch genau das ist für Jennifer Keßler so wichtig. Sie braucht Regelmäßigkeit – vor allem konstante therapeutische Unterstützung. Denn Jennifer Keßler lebt mit dem Rett-Syndrom, einer seltenen neurologischen Entwicklungsstörung. Rund 50 Neuerkrankungen treten pro Jahr in Deutschland auf. Die Symptome zeigen sich meist zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat. Erlernte Fähigkeiten gehen zurück, es entsteht eine schwere intellektuelle Behinderung. Jennifer Keßler befindet sich heute auf dem Entwicklungsstand eines Kleinkindes, kann nicht sprechen, sehr schlecht laufen und braucht rund um die Uhr Betreuung.

Unsicherheit und Isolation bestimmen häufig das Leben – in der Pandemie noch mehr

Seltene Erkrankungen sind sie gar nicht so selten: Auch wenn von einer einzelnen Krankheit wie dem Rett-Syndrom vielleicht weniger als hundert Menschen betroffen sind, gibt es doch in der Gesamtheit mehr als vier Millionen Patienten mit einer definierten Seltenen Erkrankung in Deutschland – europaweit sind es 30 Millionen Menschen. Hinzukommt eine unklare Anzahl von Patienten mit noch nicht bekannten bzw. diagnostizierten Erkrankungen. Wegen der geringen Fallzahl jeder einzelnen Krankheit gibt es jedoch wenig Forschung und entsprechend wenige gesicherte Erkenntnisse. Unsicherheit bestimmt das Leben vieler Betroffener, häufig auch Isolation.

Auch Jennifer Keßlers Mutter kennt diese Gefühle. Das Rett-Syndrom wurde bei ihrer Tochter erst mit zehn Jahren festgestellt – nach jahrelanger Ärzte-Odyssee. Mittlerweile ist die Krankheit für sie zur Lebensaufgabe geworden. Sie pflegt nicht nur ihre Tochter, sondern ist seit 2008 Bundesvorsitzende des Vereins Rett Deutschland – Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom. Sie weiß, wie wichtig eine konstante Förderung für Betroffene ist. Sie erlebte es nicht nur selbst, sondern bekam hautnah mit, wie die Versorgung während der Corona-Pandemie für viele betroffene Familien teilweise völlig zusammenbrach. Im ersten Lockdown durfte ihre Tochter die Tagesförderstätte für lange Wochen nicht mehr besuchen. Einen Notbetreuungsanspruch gab es für die Familie nicht. Jennifer war zu Hause, wurde einsam. „Ihr fehlte aber nicht nur der Kontakt zu ihren Freunden, sondern vor allem auch die therapeutische Behandlung“, erzählt ihre Mutter. „Ihre Ergotherapie und Krankengymnastik fielen komplett aus.“

Für viele Betroffene ist das Wegbrechen von Behandlungen dramatisch

Die Folgen der Nicht-Behandlung hat die junge Frau mit Rett-Syndrom bis heute nicht überwunden: Sie läuft seither schlechter, kämpft durch die fehlende Krankengymnastik mit Schulter-Nacken-Verspannungen. Verschlechterungen haben viele Betroffene erlebt, weiß Gabriele Kessler. Die Anrufe überforderter und verzweifelter Eltern während der Lockdowns konnte sie nicht mehr zählen. „Vor allem für kleine Kinder mit Rett-Syndrom war das Wegbrechen der Behandlung dramatisch. Betroffene brauchen vor allem am Anfang intensive Förderung, um ihre Lebensqualität zu verbessern.“

Was Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen über ihre Versorgung in der Pandemie berichten, nennt Professorin Annette Grüters-Kieslich eine verheerende Bilanz. „Viele dieser Menschen sind besonders schutzbedürftig. Sie brauchen in Zeiten der Pandemie mehr medizinische Beratung und therapeutische Unterstützung – nicht weniger“, sagt die Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. „Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen hatten in der Pandemie oft den Eindruck, dass sie vom Gesundheitssystem vergessen wurden.“

„Ganze Spezialambulanzen wurden geschlossen“

Dass genau diese Unterstützung während der Pandemie in vielen Fällen nicht stattgefunden hat, zeigen auch die Erfahrungen von Dr. Christine Mundlos. Sie ist stellvertretende Geschäftsführerin der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. und steht mit vielen Betroffenen eng im Kontakt. „Die ersten Hilferufe kamen im Frühjahr 2020“, erzählt sie. Sowohl Erkrankte als auch Angehörige meldeten sich bei dem Verein. „Viele von ihnen waren stark verunsichert. Sie erreichten plötzlich wichtige Anlaufstellen nicht mehr und konnten Termine bei ihren Ärzten nicht wahrnehmen. Ganze Spezialambulanzen wurden geschlossen.“

Das Wegbrechen der Versorgung belegen auch erste erhobene Daten. Eine Umfrage von Eurordis, dem europäischen Dachverband der Selbsthilfeorganisationen für Seltene Erkrankungen, hat ergeben, dass bei 60 Prozent der Betroffenen plötzlich notwendige diagnostische und therapeutische Maßnahmen und sogar Operationen nicht durchgeführt wurden. Damit hat die Pandemie Menschen mit Seltenen Erkrankungen doppelt hart getroffen, sagt Professorin Annette Grüters-Kieslich. „Betroffene leben sowieso schon oft mit dem Gefühl der Verunsicherung. Viele wissen nicht, in welche Richtung sich ihre Krankheit entwickelt. Es gehört zu ihrem Alltag, nicht abschätzen zu können, was auf sie zukommt.“ In der Pandemie käme die Ungewissheit hinzu, wie sich eine CoVid19 Erkrankung ausprägen würde – zusätzlich zur Angst, sich zu infizieren.

Ein Beispiel dafür seien Menschen mit Osteogenesis Imperfecta, umgangssprachlich Glasknochenkrankheit genannt. Dr. Christine Mundlos von ACHSE: „Viele Patienten hatten große Angst, so schwer an Corona zu erkranken, dass sie stationär aufgenommen werden müssen.  Und da sich nicht viele Ärztinnen und Ärzte in der Notaufnahme mit dieser Erkrankung auskennen, könnte diese Patienten allein schon durch eine falsche Lagerung lebensgefährliche Brüche erleiden. Es herrscht einfach immer noch zu wenig Wissen über den Umgang mit Menschen, die an Seltenen Erkrankungen leiden.“

Nicht die pflegenden Angehörigen vergessen

Und nicht nur die Patienten selbst gerieten in der Pandemie unter unzumutbaren Stress, sagt Gabriele Keßler. Auch die Angehörigen litten, weiß die Bundesvorsitzende des Vereins Rett Deutschland. Sie hat es selbst erlebt: „Von Jetzt auf Gleich auf sich allein gestellt zu sein mit einem Menschen, der ganz besonders auf Pflege und Zuwendung angewiesen ist, war eine Katastrophe.“ Während der Alltag der kranken erwachsenen Tochter immer eintöniger wurde, wuchs die Erschöpfung der Mutter. „Ich kann Jennifer vielleicht mal für fünf Minuten allein auf dem Sofa sitzen lassen, von dem sie aber nicht mehr selbstständig aufstehen kann“, erklärt sie. „In dieser Zeit bin ich schnell unter die Dusche gehuscht. Aber nur unter großem Druck und mit viel schlechtem Gewissen.“ Und so litt nicht nur Jennifer Keßlers körperliche und seelische Gesundheit, sondern auch die ihrer Mutter. „Bei solch rigorosen Schließungen von Einrichtungen muss man immer mitbedenken, welche Auswirkungen das auch auf die pflegenden Familienangehörigen hat“, betont sie.

Forschen für eine bessere Versorgung

Aber wie ginge es besser? „Indem wir mit Hochdruck daran arbeiten, eine wissenschaftlich fundierte Datenlage zu den Defiziten in der Versorgung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen in der Pandemie zu schaffen“, sagt Professorin Annette Grüters-Kieslich. Deshalb möchte die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen dieses Jahr ein Projekt der Versorgungsforschung finanzieren. Die Ausschreibung eines Versorgungsforschungsprojektes richtet sich an Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler, die den Versorgungszustand von Menschen mit Seltenen Erkrankungen während der Pandemie sowie die Auswirkungen analysieren und Handlungsempfehlungen erarbeiten. Ziel ist es, sich auf neue Krisen vorzubereiten, um Betroffenen in Zukunft eine gute, kontinuierliche Versorgung ermöglichen zu können.

„Wir können die Situation der Patienten nur verbessern, wenn wir genau wissen, woran es mangelt“, sagt Vorstandsvorsitzende Professorin Annette Grüters-Kieslich. Eine wichtige Voraussetzung dafür stehe aber bereits heute schon fest: „Wir müssen eine gut vernetzte Versorgung sektorenübergreifend gewährleisten.“ Christine Mundlos von ACHSE ergänzt: „Es gibt zwar mittlerweile 33 Zentren für Seltene Erkrankungen, aber wir haben immer noch keine flächendeckenden Anlaufstellen mit verlässlichen Qualitätsstandards. Wir brauchen, gerade für Ausnahmesituationen wie die Pandemie, klare Strukturen und Notfallnummern für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Wir müssen verhindern, Betroffene in Situationen zu bringen, die ausweglos sind.“

Darauf hofft auch Gabriele Keßler. Sie arbeitet daran, die entstandenen Defizite ihrer Tochter wettzumachen. Inzwischen finden Ergotherapien und Krankengymnastik wieder statt. „Gerade haben wir eine gute Zeit“, sagt sie. Das Leben sei leichter, die Terrasse wieder zum Glücksort geworden. Mutter Gabriele Keßler hofft, dass es so bleibt – dass die Pandemie nicht einen weiteren Lockdown oder Maßnahmen erfordert, die die Versorgung ihrer Tochter einschränken. „Und wenn doch“, sagt die Mutter, „dann brauchen wir mehr Unterstützung. So wie es war, darf es nicht noch einmal werden.“

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