Seltene Erkrankungen sind kein Nischenthema: Allein in Deutschland leben über vier Millionen Menschen mit einem der mehr als 8.000 bekannten Krankheitsbilder. Betroffene und ihre Familien leiden unter langen Diagnosewegen, fehlenden Therapieoptionen und fragmentierten Strukturen. Ihre Versorgung ist nicht nur eine medizinische, sondern auch eine politische und gesamtgesellschaftliche Verantwortung.
Zugleich sind Seltene Erkrankungen ein Motor für Fortschritt und eine Blaupause für die personalisierte Medizin der Zukunft: Wer hier forscht, arbeitet an Präzisionstherapien, neuen Versorgungswegen und digitalen Lösungen – Innovationen, die weit über die Seltenen hinauswirken. Und wer hier investiert, stärkt nicht nur die Versorgung einzelner, sondern legt die Grundlage für Verbesserungen bei vielen häufigen Erkrankungen.
Damit dieser Innovationsmotor zukunftsfest bleibt, müssen Politik und Gesellschaft jetzt entschlossen handeln: Wir brauchen eine Verstetigung des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen mit fester Geschäftsstelle, die den Dialog aller relevanten Akteure sichert. Die Zentren für Seltene Erkrankungen, die Betroffenen Orientierung und Perspektiven bieten, müssen strukturell und dauerhaft finanziert werden. Forschung ist auf gezielte Förderung, verlässliche Rahmenbedingungen für Orphan Drugs und weniger Bürokratie bei Studien angewiesen. Ebenso wichtig ist der Aufbau von Registern – national wie international –, die Nutzung der elektronischen Patientenakte, eine bessere Früherkennung durch ein genetisches Neugeborenen-Screening und mehr Aufmerksamkeit für das Thema in der medizinischen Ausbildung.
Seltene Erkrankungen sind nicht nur ein Prüfstein für die Leistungsfähigkeit unseres solidarischen Gesundheitswesens. Sie sind eine Chance, es innovativ und zukunftsfest zu gestalten.
Dieser Beitrag von Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich ist am 16. Oktober 2025 im Gesundheitsmagazin „Zukunft Medizin“ erschienen, das einer Teilauflage der Wochenzeitung DIE ZEIT beiliegt. Das Magazin steht als E-Paper zum Download bereit.
