Seltene Erkrankungen, wie die „Kinderdemenz“, reißen Familien oft unvermittelt aus einem bis dahin normalen Alltag. Meist zeigen sich die ersten Symptome schon im frühen Kindesalter oder rund um die Einschulung: Erlernte Fähigkeiten fallen plötzlich schwer, die Kinder sehen immer schlechter, das Laufen wird unsicher, Worte werden vergessen und die Kinder erleiden epileptische Anfälle. Für Eltern bedeutet eine solche Entwicklung große Unsicherheit und Sorgen – und spätestens mit der Diagnose die schmerzhafte Gewissheit, dass es kaum wirksame Therapien gibt. Gezielte Forschung ist für diese Familien daher die einzige Hoffnung auf neue Behandlungsperspektiven.
Damit es nicht bei Hoffnung allein bleibt, hat die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen gemeinsam mit anderen zivilgesellschaftlichen Partnern die Alliance4Rare ins Leben gerufen. Das Bündnis ermöglicht den Aufbau eines pädiatrischen Forschungsnetzwerks und die gezielte Nachwuchsförderung an forschungsstarken Universitätskinderkliniken. Anlässlich der Antrittsvorlesung von Prof. Dr. Angela Schulz als Stiftungsprofessorin für Seltene Erkrankungen besuchten die fördernden Partner die Forschungseinrichtungen im Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE).
Eine starke Allianz, die durch Synergien wirkt
Am UKE engagieren sich die Else Kröner-Fresenius-Stiftung, die Friede Springer gGmbH, die Heinz und Heide Dürr Stiftung und die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung gemeinsam für eine nachhaltige Forschung zu seltenen pädiatrischen Erkrankungen. Als bereits sichtbares Beispiel des gemeinsamen Wirkens wurde Prof. Dr. Angela Schulz 2025 auf die von der Else Kröner-Fresenius-Stiftung geförderte Clinician Scientist Professur für Seltene Erkrankungen berufen. Die Kinderärztin arbeitet seit zwei Jahrzehnten im Bereich der Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL), einer Gruppe seltener neurodegenerativer Erkrankungen, die auch als „Kinderdemenz“ bezeichnet werden. So konnte am UKE die erste weltweit zugelassene Therapie für eine der NCL-Formen (CLN2) entwickelt werden. Je früher die Erkrankung erkannt wird, desto wirksamer kann diese Therapie mit Cerliponase alfa sein. Daher ist unter anderem ein weiterer Forschungsschwerpunkt am UKE die Früherkennung der CLN2-Erkrankung durch Neugeborenen-Screening im Rahmen eines Pilotprojekts, mit dessen Hilfe eine Therapie bereits vor Ausbruch der Erkrankung ermöglicht werden soll.
Vor der Antrittsvorlesung wandte sich die Vorstandsvorsitzende der Köhler Stiftung, Frau Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, mit einem kurzen Grußwort an die Anwesenden: „Ich bin den beteiligten Stiftungen zutiefst dankbar für ihr Engagement und den vertrauensvollen Zusammenhalt, den wir hier erleben. Was wir gemeinsam bewegen, geschieht aus Verantwortung für die betroffenen Kinder und ihre Familien. Wenn Zivilgesellschaft, Forschung und medizinische Versorgung so eng zusammenstehen, wie hier am UKE, entsteht Hoffnung – gerade dort, wo sie lange gefehlt hat.“
Nachwuchsförderung als Grundlage für Fortschritt
Ein zentraler Baustein der Alliance4Rare ist die Förderung des wissenschaftlichen Nachwuchses im Bereich der Seltenen Erkrankungen. Hier engagiert sich die Heinz und Heide Dürr Stiftung gemeinsam mit der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung sowie der Friede Springer gGmbH mit Stipendien für junge Kinderärztinnen und Kinderärzte -des UKE. Geschützte Forschungszeiten, gezielte Vernetzung sowie strukturierte Mentoring- und Weiterbildungsangebote geben dem wissenschaftlichen Nachwuchs dabei den Rahmen, um klinische Fragestellungen aus der Versorgung schwerkranker Kinder mit Seltenen Erkrankungen systematisch in die Forschung zu tragen, um Innovationen möglich zu machen.
Doch damit nicht genug
Gerade bei Seltenen Erkrankungen, bei denen einzelne Standorte oft nur wenige Patientinnen und Patienten betreuen, ist eine enge Vernetzung der Forschung entscheidend, um ausreichend Daten, Erfahrung und Expertise zusammenzuführen. Sechs substantielle Forschungsprojekte der Alliance4Rare konnten seit 2023 an den Universitätskliniken in Berlin, Dresden, Göttingen, Tübingen und Freiburg starten. Weitere standortübergreifende Forschungsvorhaben werden dieses Jahr im wachsenden Netzwerk der Alliance4Rare ausgeschrieben.
Die Zusammenarbeit von forschenden und fördernden Partnern des UKE zeigt, wie durch Zusammenschluss von zivilgesellschaftlichem Engagement und wissenschaftlicher Exzellenz wirksame und nachhaltige Strukturen geschaffen werden. Die Alliance4Rare ist dabei bewusst offen angelegt und lädt weitere engagierte Förderer ein, sich dieser Verantwortungsgemeinschaft anzuschließen – mit dem Ziel, Kindern mit Seltenen Erkrankungen und ihren Familien durch Forschung neue Perspektiven zu eröffnen und Lebensverläufe ganz konkret zum Besseren zu wenden.
