Clinician Scientists for Rare
Da Seltene Erkrankungen (SE) in acht von zehn Fällen Kinder und Jugendliche betreffen, ist die Forschung zu Seltenen Erkrankungen vor allem ein Thema der Pädiatrie. Doch gerade in der Kinder- und Jugendheilkunde fehlt es seit langem an Drittmitteln und damit an Rückendeckung und Karriereperspektiven für den wissenschaftlichen Nachwuchs. Das wollen wir durch unser Clinician Scientist for Rare Programm ändern.
Gezielte Nachwuchsförderung in der pädiatrischen Forschung
Der Nachwuchsmangel in der pädiatrischen Forschung zeigt sich heute auf allen Stufen des Ausbildungs- und Karrierewegs von (angehenden) Kinderärztinnen und -ärzten in der Universitätsmedizin. Das ist für die Betroffenen von Seltenen Erkrankungen eine dramatische Entwicklung. Damit auch morgen noch jemand zu Seltenen Erkrankungen forscht, braucht die Pädiatrie ein regelrechtes „Aufforstungsprogramm“ für den wissenschaftlichen Nachwuchs. Nur so kann sichergestellt werden, dass Kinder und Jugendliche am medizinischen Fortschritt teilhaben.
Deshalb ist die Förderung wissenschaftlicher Talente in der Pädiatrie eines der zentralen Themen der Alliance4Rare, einer Forschungsinitiative für Kinder mit Seltenen Erkrankungen, die 2022 von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung ins Leben gerufen wurde. Erfahren Sie mehr über das Clinician Scientist for Rare bzw. Junior Clinician Scientist for Rare Programme.
Alliance4Rare – gemeinsam Zukunft schaffen
Die Alliance4Rare versteht sich als Bindeglied zwischen den sich schnell entwickelnden Möglichkeiten der modernen Medizin und dem immensen Forschungsbedarf zu Seltenen Erkrankungen. Durch die vertrauensvolle Zusammenarbeit fördernder und forschender Partner schenkt die Allliance4Rare den von Seltenen Erkrankungen betroffenen Kindern und Jugendlichen Hoffnung auf eine gesündere Zukunft. Werden auch Sie Partner der Alliance4Rare!
Das Clinician Scientist for Rare Programm
– ein strukturierter Ausbildungs- und Karrierepfad für forschungsstarke Kinderärztinnen und Humangenetiker in der Universitätsmedizin
Der Förderschwerpunkt der Forschungsinitiative liegt auf der Weiterbildung und Vernetzung von (angehenden) Kinderärztinnen und Humangenetikern, die sich dauerhaft sowohl klinisch als auch wissenschaftlich im Bereich der Seltenen Erkrankungen engagieren wollen. Um forschende Kinderärztinnen und Humangenetiker auf ihre anspruchsvolle Aufgabe vorzubereiten, setzt die Alliance4Rare auf die Etablierung eines strukturierten Weiterbildungs- und Karrierepfads, der sich an den Empfehlungen der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) orientiert.
Das Clinician Scientist for Rare Programm verschafft den teilnehmenden Ärztinnen und Ärzten die notwendigen Freiräume für wissenschaftliches Arbeiten auf hohem Niveau. Abhängig von ihrer jeweiligen Karrierestufe werden die Stipendiaten in einem Umfang von 25 – 50 % von ihren klinischen Aufgaben freigestellt. In diesen geschützten Forschungszeiten treiben sie ihre wissenschaftlichen Projekte zu besonders schwerwiegenden Seltenen Erkrankungen voran und bilden sich intensiv zu spezifischen Themen und Technologien weiter. Während die Teilnehmenden die lokalen Clinician Scientist Programme ihrer medizinischen Fakultäten durchlaufen, erhalten sie die spezifischen Weiterbildungs- und Vernetzungsangebote des CS4Rare Programms on top:
- Teilnahme an der zweijährlichen Winterschool der Alliance4Rare in Berlin
- Teilnahme an vierteljährlich stattfindenden Online-Lectures der Alliance4Rare
- Teilnahme am jährlichen Rare Disease Symposium der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung
- Hospitation in einer kooperierenden Forschungseinrichtung
- Mentoring durch erfahrende Expertinnen und Experten
Durch das Engagement der Förderpartner der Alliance4Rare bietet sich jungen Talenten im Forschungsbereich der Seltene Erkrankungen erstmals eine strukturierte Weiterbildung und eine verlässliche Perspektive, die sich auch mit forschungsstarken Fachbereichen messen kann.
Konzeption und Durchführung des Programms
Als Trägerin des Clinician Scientist for Rare Programms und Bindeglied der lokalen Partner aus der Universitätsmedizin fungiert die Alliance4Rare gGmbH, eine 100%ige Tochter der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Sie konzipiert, koordiniert und begleitet das gesamte Weiterbildungs- und Vernetzungsangebot und steht allen Teilnehmenden als Ansprechpartnerin zur Verfügung. In Zusammenarbeit mit den Universitätskinderkliniken, den Fördergebern und dem Wissenschaftlichen Beirat der Alliance4Rare koordiniert und begleitet die gGmbH den Ausschreibungs- und Begutachtungsprozess und wickelt das gesamte Drittmittelmanagement ab.
Stufe 1: Junior Clinician Scientists for Rare (JCS4RARE)
Rechtzeitig die Weichen stellen: Das Junior Clinician Scientist for Rare Programm (JCS4RARE) bietet eine zweijährige strukturierte Weiterbildung für junge, forschungsaktive Ärztinnen und Ärzte, die bereits während ihrer Promotion bzw. in den ersten drei Jahren ihrer fachärztlichen Weiterbildung ein ernsthaftes Interesse für den Forschungsbereich der Seltenen Erkrankungen aufweisen. Die vielversprechenden Talente sollen an einem frühen Punkt ihrer Karriere in ihrem Interesse bestärkt, mit anderen Forschenden vernetzt und gezielt weitergebildet werden. Ziel ist, den wissenschaftlichen Nachwuchs früh mit relevanten Strukturen, Themen und Methoden vertraut zu machen und die Verzahnung sowohl innerhalb der SE-Community als auch mit anderen medizinischen und naturwissenschaftlichen Gebieten langfristig zu fördern.
Kosten
Zur Förderung eines Junior Clinician Scientist finanzieren Förderpartner der Alliance4Rare 25% der regulären Personalstelle, die somit für wissenschaftliche Aufgaben und Weiterbildung zur Verfügung stehen. Die realen Vollkosten für diesen Stellenanteil belaufen sich pro Stipendium derzeit jährlich auf ca. 22.500 Euro. Im Idealfall übernehmen Förderpartner zusätzlich eine Kostenpauschale in Höhe von jährlich 2.500 Euro, mit der die Aufwendungen im Rahmen des Weiterbildungs- und Vernetzungsangebots (z. B. Reise- und Übernachtungskosten für Hospitationen und Winterschools) beglichen werden. Da Junior Clinician Scientists jeweils für zwei Jahre gefördert werden, summieren sich die Kosten somit auf 45.000 – 50.000 Euro pro Stipendium.
Unsere Junior Clinician Scientists for Rare (JCS4RARE) – Stufe 1
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Dr. med. Nina-Maria Wilpert, JCS4RARE
Charité – Universitätsmedizin Berlin
Förderzeitraum: Januar 2024 bis Dezember 2025Dr. Nina-Maria Wilpert hat an der Charité Humanmedizin studiert sich bereits während ihrer Dissertation mit der molekularen und phänotypischen Charakterisierung der MCT8 Defizienz und des FOXG1 Syndroms, zweier ultra-seltener monogener Entwicklungsstörungen des Nervensystems, beschäftigt. Derzeit arbeitet sie als Assistenzärztin an der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie am Charité Campus Virchow-Klinikum (CVK). Im Januar 2024 wurde sie durch die gemeinsame Förderung von Eva Luise und Horst Köhler Stiftung und der Berliner Sparkassenstiftung Medizin in das Junior Clinician Scientist for Rare Programm (JCS4RARE) aufgenommen. Im Rahmen dieses Programms forscht sie am Zentrum für Experimentelle Pädiatrische Endokrinologie an einem Therapieansatz für das Allan-Herndon-Dudley Syndrom (AHDS). AHDS ist eine ultra-seltene Krankheit, die auf einen defekten Schilddrüsenhormontransport zurückzuführen ist und nur Jungen betrifft. Kinder mit AHDS haben Schwierigkeiten, ihren Kopf hochzuhalten und sind muskulär sehr hypoton. Die geistige und motorische Entwicklung verläuft stark verzögert, gesundheitliche Komplikationen können einen sehr frühzeitigen Tod verursachen. Dr. Wilpert hat vielversprechende Ergebnisse zur Dopaminsupplementierung bei AHDS-Patienten gefunden und möchte im Rahmen des JCS4Rare-Programms den Zusammenhang zwischen Schilddrüsenhormon- und Dopaminstoffwechsel weiter erforschen. Ihr Ziel ist es, Zielzellen und ein Zeitfenster für effektive Therapien zu identifizieren.
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Dr. med. Ruth Maria Urbantat, JCS4RARE
Charité – Universitätsmedizin Berlin
Förderzeitraum: Januar 2024 bis Dezember 2025Dr. Ruth Maria Urbantat hat 2022 an der Charité – Universitätsmedizin promoviert, wo sie heute als Assistenzärztin an der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin beschäftigt ist. Im Januar 2024 wurde sie durch die gemeinsame Förderung von Eva Luise und Horst Köhler Stiftung und der Berliner Sparkassenstiftung Medizin in das Junior Clinician Scientist for Rare Programm (JCS4RARE) aufgenommen. Im Rahmen des Programms setzt sich Dr. Urbantat mit der Primären Ziliendyskinesie (PCD) auseinander. PCD ist eine seltene Multi-System-Erkrankung, die oft schon im jungen Erwachsenenalter zu schweren pulmonalen Problemen führt. Dr. Urbantat plant, eine von ihr aufgebaute Biobank mit Atemwegsepithelzellkulturen zu nutzen, um zugrundeliegende Mutationen funktionell zu charakterisieren. Durch innovative biochemische und funktionelle Verfahren will sie geschlechterspezifische Unterschiede in der Zilienfunktion untersuchen und neue therapeutische Ansätze für PCD entwickeln.
Stufe 2: Clinician Scientist for Rare (CS4RARE)
Intensive Forschungsarbeit und Weiterbildung verspricht die zweite Stufe unseres Weiterbildungs- und Karrierepfades: Sie richtet sich an Ärztinnen und Ärzte, die bereits einen wesentlichen Teil ihrer fachärztlichen Weiterbildung im Bereich der Pädiatrie bzw. der pädiatrisch orientierten Humangenetik absolviert haben (min. drei Jahre) und währenddessen sehr gute wissenschaftliche Leistungen und ein tiefgehendes Interesse an Seltene Erkrankungen bewiesen haben. Durch die ausgeweitete Freistellung von klinischen Tätigkeiten (50%) können sich die CS4Rare intensiv mit eigenen Forschungsprojekten beschäftigen. Dabei sollen sie Fragen hoher Relevanz, die z. B. im Tiermodell nicht gestellt werden können, bearbeiten. Innerhalb von drei Jahren erweitern die CS4Rare ihr Netzwerk, vertiefen ihre wissenschaftlichen Kompetenzen und erwerben Schlüsselqualifikationen, um am Ende der dreijährigen Förderung möglichst die Habilitationsreife zu erreichen.
Kosten
Die Förderung eines Clinician Scientist for Rare (CS4Rare) umfasst 50% der regulären Personalstelle, so dass diese verbindlichen Forschungszeiten für Forschung und Weiterbildung zur Verfügung stehen. Die realen Vollkosten für diesen Stellenanteil belaufen sich pro Stipendium auf derzeit jährlich ca. 50.000 – 60.000 Euro. Da Clinician Scientists in der Regel für drei Jahre gefördert werden, summieren sich die Kosten für die Förderpartner der Alliance4Rare somit auf rund 155.000 – 165.000 Euro pro Stipendium.
Unsere Clinician Scientists for Rare (CS4RARE) – Stufe 2
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Dr. med. Felix Boschann, CS4RARE
Charité – Universitätsmedizin Berlin
Förderzeitraum: Juli 2022 bis Juni 2025Dr. Boschann hat an der Charité Universitätsmedizin Berlin Medizin studiert und befindet sich derzeit in der Facharztweiterbildung zum Humangenetiker am dortigen Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik. Im Rahmen des Clinician Scientist for Rare Programms forscht Dr. Boschann zu „Genomsequenzierung bei hereditären Bindegewebserkrankungen“. Ein spezieller Fokus liegt auf syndromalen und familiär gehäuft auftretenden Aortenerkrankungen. Derzeit erstellt er eine Kohorte von Fällen, die bislang keine molekulare Diagnose erhalten haben, obwohl sie vergleichsweise früh eine Erweiterung oder Dissektion der Aorta entwickelt haben. Diesen Patientinnen und Patienten wird eine Genom- und Transkriptom-Analyse angeboten. Deren Ziel ist es, neue Mutationen in bekannten Genen zu finden, die bislang mittels konventioneller Diagnostik nicht erfasst wurden und neue Krankheitsgene zu detektieren. Im besten Fall endet damit die diagnostische Odyssee für viele Betroffene. Gleichzeitig zeigt sich, dass die molekularen Ergebnisse einen großen Einfluss auf das individuelle Patientenmanagement und die Risikoabklärung innerhalb der Familie haben. Neben diesem translationalen Nutzen sollen auch grundlagenwissenschaftliche Erkenntnisse über die molekularen Mechanismen der Entstehung von Aortenaneurysmen gefunden werden.
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Dr. Leonie Schumm, CS4RARE
Charité – Universitätsmedizin Berlin
Förderzeitraum: Juli 2023 bis Juni 2026Dr. Schumm hat an der Humboldt-Universität zu Berlin Humanmedizin studiert und an der Klinik für Neurochirurgie der Charité – Universitätsmedizin Berlin promoviert. Ihre Ausbildung zur Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin setzt sie nach Stationen am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden und am Universitäts-Kinderspital Zürich an der Charité fort. Hier erforscht sie als Clinician Scientist an der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an einem immunmodulatorischen Therapieansatz für die Gallengangsatresie, eine seltene frühkindliche Erkrankung der Leber, die etwa eines von 12.000 Neugeborenen in Deutschland betrifft. Kinder mit Gallengangsatresie können keine Galle aus der Leber ableiten, da ihre Gallenwege verkümmert sind. Sofern der Verschluss des Gallengangs nicht palliativ korrigiert oder die Leber transplantiert wird, führt die Erkrankung innerhalb von 24 Monaten zu Cholestase, Fibrose und Tod. In Studien konnte beobachtet werden, dass chronische Entzündungsprozesse eine entscheidende Rolle bei der Entstehung der Gallengangsatresie spielen. Im Mausmodell heilte die Umnutzung eines klinisch verwendeten Antikörpers gegen Autoimmunzellen die Erkrankung. Daher sind die Hoffnungen auf eine Immunmodulation bei menschlicher Gallengangsatresie groß.
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Dr. med. Steffen Köhne, CS4RARE
Universitätsmedizin Göttingen
Förderzeitraum: September 2023 bis Dezember 2026Dr. Köhne hat an der Georg-August-Universität Göttingen Humanmedizin studiert und an der Klinik für Kardiologie und Pneumologie der Universitätsmedizin Göttingen promoviert. Seine fachärztliche Ausbildung an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin mit Schwerpunkt Neuropädiatrie/ Kinder-Gastroenterologie wird er voraussichtlich im September 2024 abschließen. Wissenschaftlich widmet er sich NEDAMSS, einer sehr seltenen Form der Kinderdemenz. Das phänotypische Spektrum der Patientinnen und Patienten reicht von Entwicklungsverzögerungen bis zu schwersten neurodegenerativen Verläufen, bei denen die betroffenen Kinder und Jugendlichen schließlich alle jemals erlernten Fähigkeiten verlieren. In seinem standortübergreifenden und konsequent translationalen Ansatz verzahnt Dr. Köhne seine klinische Forschung zur Untersuchung des natürlichen Krankheitsverlaufs mit den innovativen grundlagenwissenschaftlichen Methoden seiner Projektpartner am Max Delbrück Centrum Berlin. Zur Identifizierung der zugrundeliegenden molekularen und biochemischen Prozesse werden dort Organoide aus Patientenzellen entwickelt, an denen schließlich ein umfassendes Drug-Screening erste Wirkstoffkandidaten zur Behandlung von NEDAMSS aufzeigen soll.
Stufe 3: Advanced Clinician Scientist for Rare (ACS4RARE)
Das Wissen weitergeben und mitgestalten: Die dritte Karrierestufe richtet sich an Fachärztinnen und Fachärzte in Pädiatrie und Humangenetik (ggf. in Schwerpunkt- oder Zusatzweiterbildung) sowie an Oberärztinnen und Oberärzte, die bereits erfolgreich den akademischen Karriereweg eingeschlagen haben und über ausgewiesene Expertise zu einer Seltenen Erkrankung bzw. Krankheitsgruppe verfügen. Sie sichert einen vertraglich festgelegten Forschungsanteil von 50% der Arbeitszeit und bietet so einen verbindlichen Rahmen, in dem die ACS4Rare eine eigenständige Arbeitsgruppe aufbauen und den Forschungsbereich der SE an ihrem Standort aktiv mitgestalten können. Durch forschungsorientierte Lehre und aktives Mentoring geben die ACS4Rare ihre Erfahrungen an den wissenschaftlichen Nachwuchs weiter und ermutigen junge Talente den anspruchsvollen, aber lohnenden Weg eines Clinician Scientist for Rare zu gehen.
Kosten
Bei der Förderung für einen Advanced Clinician Scientist for Rare (ACS4Rare) finanzieren Förderpartner der Alliance4Rare 50% der regulären Stelle, die somit für wissenschaftliche Aufgaben und Weiterbildung zur Verfügung stehen. Die realen Vollkosten für diesen Stellenanteil belaufen sich je nach individueller Karrierestufe des Stipendiaten auf derzeit jährlich etwa 55 – 70.000 Euro. Da ACS4Rare in der Regel für drei Jahre gefördert werden, summieren sich die Kosten erfahrungsgemäß auf rund 170.000 – 200.000 Euro pro Stipendium.
Unsere Advanced Clinician Scientists for Rare (ACS4RARE) – Stufe 3
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Dr. med. Nina-Christine Knopf, CS4RARE
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Förderzeitraum: August 2022 bis Juli 2023Dr. Knopf hat an der Universität zu Hamburg sowie an der Friedrich-Wilhelm-Universität Bonn Humanmedizin studiert. Ihre Ausbildung zur Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin sowie zur Kinderrheumatologin absolvierte sie in Köln. Dr. Knopf forscht zu Autoinflammatorischen Erkrankungen und sucht dabei nach neuen Biomarkern, um sowohl Krankheitsschübe vorhersagen zu können als auch eine bessere Therapiesteuerung zu ermöglichen. Unter anderem analysiert sie gemeinsam mit Kolleginnen und Kollegen aus Würzburg und Luxemburg die Genexpression bei Kindern mit SURF (systemic undefined recurrent fever oder systemisches rekurrierendes Fiebersydrom unklarer Ursache). Die Alliance4Rare eröffnet ihr die Möglichkeit, neben ihrer fachärztlichen Tätigkeit in der Spezialsprechstunde bzw. bei ihrer campusweiten Konsiliartätigkeit komplexen Krankheitsbildern ausreichend Zeit zu widmen, um die Diagnosestellung von Seltenen Erkrankungen zu beschleunigen.
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Dr. med. Simon Badura, CS4RARE
Universitätsmedizin Göttingen
Förderzeitraum: Januar 2023 bis Dezember 2025Dr. Badura hat an der Georg-August-Universität Göttingen Humanmedizin studiert. Die Ausbildung zum Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin hat er dort 2023 abgeschlossen, derzeit befindet er sich in der Facharztweiterbildung für Neuropädiatrie. Als Clinician Scientist der Alliance4Rare beschäftigt er sich wissenschaftlich mit einer Gruppe seltener neurologischer Erkrankungen, die durch Mutationen im ATP1A3-Gen verursacht werden. Zu ihnen gehören die alternierende Hemiplegie des Kindesalters (Alternating Hemiplegia of Childhood, AHC), das rasch-beginnende Dystonie-Parkinson Syndrom und das CAPOS-Syndrom. Für keine dieser Erkrankungen gibt es bislang kausale Therapien, die Patientinnen und Patienten leiden unter einer Vielzahl von schmerzhaften Symptomen und müssen wiederholt belastende diagnostischen Maßnahmen ertragen. Ziel des Forschungsvorhabens ist, mit Hilfe von hochmodernen 3D-Zellkulturmodellen (Bioengineered Neuronal Organoids (BENOs) aus humanen Stammzellen die der jeweiligen Krankheitsentität zugrundeliegende Pathophysiologie zu identifizieren und daraus ableitbare therapeutische Optionen für die betroffenen Patientinnen und Patienten zu entwickeln.
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Dr. med. Julia Körholz, CS4RARE
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Förderzeitraum: April 2024 bis Dezember 2026Dr. Julia Körholz hat zunächst an der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg und dann an der Technischen Universität Dresden Humanmedizin studiert, wo sie 2018 promovierte. Dr. Körholz beschäftigt sich seit vielen Jahren klinisch und wissenschaftlich mit angeborenen Immundefekten. Sie war Kollegiatin des Else Kröner Forschungskollegs für Seltene Erkrankungen, in dessen Rahmen sie begann, sich mit SOCS1- Haploinsuffizienz, einem relativ neuen monogenetischen Immundefekt, zu beschäftigen. Diese Forschung kann sie nun dank einer Förderung der Friede Springer Stiftung fortsetzen. Unter Immundefekten ordnen sich längst nicht mehr nur Erkrankungen mit einer erhöhten Infektanfälligkeit ein, auch angeborene Erkrankungen mit Autoimmunität und Immundysregulation können Anzeichen für eine angeborene Störung des Immunsystems sein. So fallen Patientinnen mit SOCS1-Haploinsuffizienz beispielsweise durch Überaktivierung des Immunsystems mit u.a. Lupus ähnlichen Symptomen auf. Ziel der Forschung ist es, die durch den Immundefekt dysregulierten Signalwege zu verstehen und somit Patienten zu identifizieren, welche ein erhöhtes Risiko für schwere Krankheitsausprägungen haben. Dabei sollen möglichst zielgerichtete Therapieansätze identifiziert werden, die die überschießende Immunaktivierung zu bremsen vermögen.
FAQs zum Thema Nachwuchsförderung
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