Nationales Register für Seltene Erkrankungen
– mehr Sichtbarkeit für die Seltenen
NARSE
Bisher gibt es keine verlässlichen Daten, wie viele Menschen in Deutschland von Seltenen Erkrankungen betroffen sind. Doch nur wer die Häufigkeit und Verbreitung von Krankheiten kennt, kann wirkungsvoll handeln. Das Nationale Register für Seltene Erkrankungen (NARSE) soll diese Lücke nun endlich schließen.
NARSE: Selten sind viele – aber wie viele?
Manche Erkrankungen sind so selten, dass es nur eine Handvoll Betroffene in Deutschland oder sogar weltweit gibt. Deshalb sind die Diagnosewege oft lang und der Austausch unter Betroffenen, Angehörigen und Expert:innen ist schwierig. Da seltene Krankheiten häufig nahezu unerforscht, unterdiagnostiziert und in den Patientenakten nur unzureichend dokumentiert sind, fehlen verlässliche epidemiologische Daten fast vollständig. Das erschwert die Entwicklung von evidenzbasierten Behandlungen bzw. neuen Therapien enorm. Um diese drängenden Probleme anzugehen, hat der Think Tank der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung das Nationale Register für Seltene Erkrankungen (NARSE) auf den Weg gebracht. Als erstes krankheitsübergreifendes Register ermöglicht das NARSE einen umfassenden Überblick der in Deutschland lebenden Patient:innen mit SE und die erleichtert deren Vernetzung.
Wussten Sie, dass...
… man ab einer Prävalenz von < 1:50.000 von Ultraseltenen Erkrankungen spricht?
Das Nationale Register für Seltene Erkrankungen (NARSE) ermöglicht:
- die einwilligungsbasierte Eingabe der Daten von Patient:innen durch behandelnde Ärzt:innen
- das Auffinden von Betroffenen und deren Vernetzung, um den Zugang zu Informationen und neuen Therapien zu vereinfachen
- Einträge in das NARSE-Register von Betroffenen selbst bzw. der Selbsthilfe
- den Datenaustausch auf europäischer und internationaler Ebene
- die Erfassung der Daten gemäß der geltenden Datenschutzbestimmungen
Jetzt registrieren!
Helfen Sie mit und registrieren Sie sich jetzt als eintragender Arzt oder eintragende Ärztin bzw. sprechen Sie als Betroffene Ihre Ärztinnen und Ärzte auf die Teilnahme an. Jeder Datensatz ist wertvoll!
Registrierung unter www.narse.de
Welche Krankheiten können im NARSE erfasst werden?
Prinzipiell können im NARSE alle Seltenen Erkrankungen erfasst werden. In der laufenden Pilotphase liegt der Schwerpunkt zunächst auf ultraseltenen Krankheiten (< 1 : 50.000), bei denen bereits eine Therapieentwicklung in absehbarer Zeit möglich werden kann. In Zusammenarbeit mit den Zentren für Seltene Erkrankungen und Forschungsinitiativen soll NARSE perspektivisch die Basisdaten aller Seltenen Erkrankungen erfassen können. Damit schafft NARSE eine wichtige Grundlage für effektive Forschungsbemühungen und neue evidenzbasierte Behandlungsmethoden. Beispiele finden Sie hier:
- Genetisch bedingte Adipositasformen (z. B. LEP-, LEPR-, POMC-, PCSK1-Mutationen)
- Prader-Willi-Syndrom
- Bardet-Biedl-Syndrom
- Neuromyelitis-Optica-Spectrum-Erkrankungen (NMOSD)
- Lafora Syndrom
- Metachromatische Leukodystrophie
- Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS)
- Osteogenesis Imperfecta (OI, Glasknochen Krankheit)
- Alström Syndrom
- Mukoviszidose (zystische Fibrose)
- NEDAMMS (IRF2BPL-Mutationen)
Frequently Asked Questions (FAQ’s)
Helfen Sie den Waisen der Medizin!
Die ELHKS setzt Ihre Spenden gezielt ein – damit medizinischer Fortschritt alle erreicht.
Aktuelles
-
Forschung
Rasantes Altern stoppen? Hoffnung für Kinder mit seltenem Gendefekt
Der Eva Luise Köhler Forschungspreis wird seit 2008 jährlich vergeben, um die Erforschung Seltener Erkrankungen voranzutreiben. Durch das Preisgeld in Höhe von jeweils € 50.000 konnten bereits mehr als ein…
-
Wissen & Meinung
Appell zur Wahrung der Menschenwürde – entschieden gegen Eugenik-Visionen!
Stellungnahme der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen zum Editorial des Vorsitzenden der KV Sachsen Dr. Klaus Heckemann in den Mitteilungen der KV Sachsen 05-06/2024…
-
Alliance4Rare
Clinician Scientists im Porträt: Dr. Steffen Köhne, Universitätsmedizin Göttingen
Das Forschungsnetzwerk Alliance4Rare investiert nicht nur in Forschungsprogramme, sondern durch Clinician/ Medical Scientist Programme auch in den dringend benötigten wissenschaftlichen Nachwuchs. Hier stellt Dr. Steffen Köhne/ Universitätsmedizin Göttingen sich und…
Newsletter Anmeldung
Unser kostenloser Newsletter informiert Sie über aktuelle Ausschreibungen. Veranstaltungen und Projekte zu Seltenen Erkrankungen.