Hilfe für Betroffene
Für die von Seltenen Erkrankungen betroffenen Familien sind Selbsthilfegruppen oft wichtige Anlaufstellen, die informieren, Wissen vernetzen und helfen, die Isolation zu durchbrechen. An über 30 Universitätskliniken gibt es mittlerweile Zentren für Seltene Erkrankungen, die sich insbesondere um Patient:innen ohne gesicherte Diagnose kümmern.
Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.)
Seit einigen Jahren nimmt das wissenschaftliche, medizinische und gesundheitspolitische Interesse an seltenen Krankheiten zu. Dieser Erfolg ist vor allem dem unermüdlichen Engagement der Patientenorganisationen und der sie unterstützenden Ärztinnen und Wissenschaftler zu verdanken. Patientenorganisationen liefern zudem oft entscheidende Forschungsimpulse. Dem trägt nicht zuletzt die verbindliche Einbindung von Patientenvertreter:innen in die European Reference Networks (ERNs) Rechnung.
Seit 2005 ist Eva Luise Köhler Schirmherrin der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.). ACHSE vertritt als Dachverband die Interessen betroffener Patient:innen und deren Angehörigen in der Politik. ACHSE leistet zudem konkrete Hilfe auf der Suche nach verlässlichen Informationen und Kontakten zu Behandlungszentren sowie Selbsthilfegruppen.
Sie sind als Ärzt:in oder Therapeut:in auf der Suche nach Expert:innen oder spezifischen Forschungsaktivitäten im Bereich Seltene Erkrankungen?
Dann kann Ihnen ACHSE-Lotsin Dr. Christine Mundlos mit einem breiten Netzwerk an Spezialist:innen weiterhelfen.
Wussten Sie, dass ...
… unter dem Dach von ACHSE e. V. mehr als 130 Patientenorganisationen versammelt sind?
Anlaufstellen
Zentren für Seltene Erkrankungen
Menschen mit seltenen oder noch ungeklärten Diagnosen sind auf aktuelles Wissen zu ihren oft sehr komplexen Krankheitsbilder angewiesen. Deshalb gibt es mittlerweile deutschlandweit an über 30 Universitätskliniken virtuelle Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE). Hier koordinieren ärztliche oder nichtärztliche Lots:innen die multiprofessionelle Zusammenarbeit verschiedener Fachbereiche. Dadurch erhalten Betroffene Zugang zu modernen diagnostischen Verfahren, qualifizierten Ärzt:innen und spezialisierten Therapeut:innen.
Wie erhalten Patienten mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung einen Termin an einem ZSE?
Zentren für Seltene Erkrankungen (A-Zentren) sind die richtige Adresse für Patientinnen und Patienten mit unklaren Krankheitsbildern ohne Diagnose. Die Kriterien für die Aufnahme bzw. Überweisung neuer Patient:innen unterscheidet sich von Zentrum zu Zentrum und wird meistens auf den jeweiligen ZSE-Website erläutert. In den meisten Fällen ist die Überweisung durch den Hausarzt bzw. die Hausärztin erforderlich. Ärzt:innen wenden sich bitte direkt an die Lots:innen eines wohnortnahen ZSE, um das weitere Prozedere zu besprechen. Sollte hier keine ausreichende Expertise zu der jeweiligen Erkrankung vorliegen, wird man Ihnen helfen, ein geeignetes Zentrum zu finden.
Eine gute Informationsquelle ist dabei der SE-Atlas, der uns freundlicherweise seine ZSE-Map zur Verfügung gestellt hat.
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Qualitätssicherung in den Zentren für Seltene Erkrankungen
Für die Anerkennung eines ZSE als Referenzzentrum (Typ-A-Zentrum) hat der Nationale Aktionsplan für Seltene Erkrankungen bestimmte Kriterien definiert. So muss ein ZSE u. a. das gleichrangige Miteinander von Forschungs- und Versorgungsaktivitäten und die Durchführung von interdisziplinären Fallkonferenzen nachweisen. Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung hat sich als Mitglied des NAMSE-Netz e. V. für ein Audit-Verfahren zur Qualitätssicherung dieser überaus wichtigen Versorgungsstruktur eingesetzt. Eine unabhängige Zertifizierungsstelle prüft die Zentren und bescheinigt ihnen ihre Qualität . Die ersten zwölf Zentren wurden mittlerweile erfolgreich zertifiziert, bei sieben Zentren läuft derzeit das Auditverfahren.
Aktuelles
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Veranstaltungen
Gemeinsam Grenzen überwinden: Rückblick auf das 10. Rare Disease Symposium
Unter dem Leitmotiv „Breaking Boundaries: Uniting People, Knowledge and Systems in Rare Diseases“ brachte das 10. Rare Disease Symposium der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung am 17. April 2026…
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Veranstaltungen
10. Rare Disease Symposium – Session 1: Case Study Rare Obesity
Die erste Session des Rare Disease Symposiums am 17. April 2026 machte anhand der Case Study genetischer Adipositas deutlich, wie eng persönliche Erfahrungen, biologische Mechanismen und therapeutische Entwicklungen miteinander verknüpft…
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Veranstaltungen
10. Rare Disease Symposium – Session 2: Collaboration Beyond Borders
Die zweite Session des Rare Disease Symposiums am 17. April 2026 widmete sich der Frage, wie internationale Zusammenarbeit und strukturierte Datennutzung die Diagnose und Erforschung Seltener Erkrankungen voranbringen können.
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