A
Aarskog-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die Gesichtsdysmorphien, Verzögerungen in der Entwicklung und andere Symptome verursacht.
Achondroplasie: Eine genetische Störung, die zu Kleinwuchs und Verformungen der Knochen führt.
Akromegalie: Eine seltene Erkrankung, bei der die Hypophyse zu viel Wachstumshormon produziert und zu übermäßigem Knochenwachstum und anderen Veränderungen führt.
Alkaptonurie: Eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei der ein Enzymmangel zu einer Anhäufung von Homogentisinsäure führt, die das Bindegewebe verfärbt.
Alport-Syndrom: Eine genetische Störung, die zu Nierenerkrankungen, Hörverlust und Augenproblemen führen kann.
Alström Syndrom: Eine seltene und komplexe genetische Erkrankung, die zu einer Vielzahl von Symptomen und medizinischen Problemen führt.
Amyotrophe Lateralsklerose (auch Lou-Gehrig-Krankheit oder Motoneuron-Krankheit): Eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die die Nervenzellen betrifft, die für die Kontrolle der willkürlichen Muskeln verantwortlich sind.
Amyloidose: Eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen abnormale Proteine, sogenannte Amyloid-Ablagerungen, verschiedene Organe beeinträchtigen.
Amelogenesis imperfecta: Eine seltene genetische Erkrankung, die eine unzureichende Entwicklung des Zahnschmelzes verursacht.
Angelman-Syndrom: Eine neurologische Entwicklungsstörung, die Entwicklungsverzögerungen, geistige Beeinträchtigungen und auffälliges Verhalten verursacht.
Angioödem: Eine seltene Hauterkrankung, die zu Schwellungen in der Haut oder Schleimhäuten führt.
Apert-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die abnormales Wachstum der Schädelknochen und der Hände und Füße verursacht.
Aplastische Anämie: Eine seltene Form der Anämie, bei der das Knochenmark nicht genügend Blutzellen produziert.
Arnold-Chiari-Malformation: Eine seltene angeborene Anomalie des Gehirns, bei der Teile des Gehirns durch die Öffnung am Schädelstamm gedrückt werden.
Autoimmune Hepatitis: Eine seltene Erkrankung, bei der das Immunsystem die Leberzellen angreift und eine Entzündung verursacht.
B
Bardet-Biedl-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die verschiedene Organsysteme betrifft und unter anderem zu Adipositas, Netzhautdegeneration und Hörverlust führen kann.
Bartter-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu Elektrolytstörungen und Nierenfunktionsstörungen führen kann.
Basan-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die mit Taubheit und Pigmentveränderungen der Haut einhergeht.
Berdon-Syndrom: Eine seltene angeborene Erkrankung, die die Harnwege und Verdauungsorgane betrifft.
Bisphosphoglycerat-Mutase-Mangel: Eine seltene Stoffwechselerkrankung, die eine besondere Form der hämolytischen Anämie verursacht.
Bloom-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu kurzem Wachstum, Lichtempfindlichkeit und erhöhtem Krebsrisiko führen kann.
Bloom-Torre-Machacek-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Wachstumsstörungen, intellektuelle Beeinträchtigungen und andere Anomalien gekennzeichnet ist.
Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom: Eine seltene vaskuläre Erkrankung, bei der mehrere Blutgefäßfehlbildungen (venöse Malformationen) auftreten.
Brachmann-de-Lange-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Wachstumsstörungen, geistige Behinderung und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist.
Brugada-Syndrom: Eine seltene Herzrhythmusstörung, die zu lebensbedrohlichen Herzrhythmusstörungen führen kann.
C
CADASIL (Zerebrale Autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoencephalopathie): Eine seltene genetische Erkrankung, die zu Schlaganfällen und Demenz führen kann.
Chediak-Higashi-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die die Funktion von Lysosomen beeinträchtigt und zu Immundefizienz und Albinismus führt.
Chondrodysplasia punctata: Eine seltene genetische Störung, die Skelettanomalien und geistige Behinderung verursachen kann.
Chronisch entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP): Eine seltene Autoimmunerkrankung, die die peripheren Nerven befällt und zu Schwäche und Sensibilitätsverlust führen kann.
Choroideremie: Eine seltene genetische Erkrankung, die die Netzhaut und den Sehnerv beeinflusst und zu Sehverlust führen kann.
Cockayne-Syndrom: Eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die zu einer vorzeitigen Alterung und verschiedenen körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen führt.
Cowden-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Wachstum von gutartigen Tumoren in verschiedenen Geweben gekennzeichnet ist.
CREST-Syndrom: Eine seltene Form von systemischer Sklerose, die zu Veränderungen der Haut, Blutgefäße, Verdauungsorgane und anderen Organen führt.
Crouzon-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die die Entwicklung des Schädels beeinträchtigt und zu charakteristischen Gesichtszügen führt.
Cushing-Syndrom: Eine seltene Störung, die durch eine übermäßige Produktion von Cortisol im Körper verursacht wird und zu verschiedenen Symptomen führen kann.
Cystische Fibrose (CF): Eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die die Funktion der Lungen und des Verdauungssystems beeinträchtigt.
D
Dandy-Walker-Malformation: Eine seltene angeborene Fehlbildung des Gehirns, bei der bestimmte Teile des Kleinhirns fehlen oder nicht richtig entwickelt sind.
Déjerine-Sottas-Syndrom: Eine seltene genetische Neuropathie, die zu progressiver Schwäche und Sensibilitätsverlust führt.
Dermatomyositis: Eine seltene entzündliche Erkrankung, die Haut und Muskeln betrifft.
Desmoid-Tumor: Eine seltene Art von Tumor, der sich aus Bindegewebe entwickelt und in verschiedenen Körperregionen auftreten kann.
Dextrokarde Herzfehler: Eine seltene angeborene Herzerkrankung, bei der das Herz auf der rechten Seite des Brustkorbs liegt.
Diamond-Blackfan-Anämie: Eine seltene genetische Form der aplastischen Anämie, bei der das Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen produziert.
Dravet-Syndrom: Eine seltene genetische Epilepsie, die in der Kindheit beginnt und zu schweren Anfällen führen kann.
Dubowitz-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Wachstumsstörungen, intellektuelle Beeinträchtigung und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist.
Dunbar-Syndrom: Seltene chronische Durchblutungsstörung des Darms, die zu Übelkeit, Erbrechen, Krämpfen und Schmerzen im Oberbauch führt. Verursacht werden die Beschwerden durch eine Einengung der Oberbaucharterie, des sogenannten Truncus coeliacus.
Dyskeratosis congenita: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu vorzeitiger Hautalterung, Knochenmarkversagen und erhöhtem Krebsrisiko führen kann.
Dysautonomia familialis: Eine seltene genetische Erkrankung, die das autonome Nervensystem beeinträchtigt und zu einer Vielzahl von Symptomen führen kann, darunter Ohnmacht und Herzrhythmusstörungen.
E
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS): Eine Gruppe seltener genetischer Bindegewebserkrankungen, die zu überdehnbaren Gelenken, leichter Verletzbarkeit der Haut und anderen Symptomen führen können.
Ehlers-Danlos-Syndrom, klassische Typ: Eine seltene Form von EDS, die durch Hautüberdehnbarkeit, Gelenkhyperlaxizität und verletzliche Gefäße gekennzeichnet ist.
Ellis-van-Creveld-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu kurzen Gliedmaßen, Herzfehlern und weiteren Anomalien führt.
Enzephalopathie mit Status epilepticus während des Schlafes (ESES): Eine seltene Form der Epilepsie, bei der während des Schlafes wiederholte Anfälle auftreten und die kognitive Entwicklung beeinträchtigen können.
Eosinophile Fasziitis: Eine seltene entzündliche Erkrankung, die die Haut und das darunter liegende Gewebe betrifft.
Epidermodysplasia verruciformis: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu abnormen Wachstum von Hautläsionen und erhöhtem Hautkrebsrisiko führt.
Epidermolysis bullosa (EB): Eine seltene genetische Hauterkrankung, bei der die Haut extrem empfindlich ist und Blasenbildung und Hautabrieb verursacht.
Erdheim-Chester-Krankheit: Eine seltene sogenannte nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose, bei der bestimmte Zellen in verschiedenen Organen infiltrieren und entzündliche Veränderungen verursachen.
F
Fahr-Syndrom: Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die zu fortschreitenden Bewegungsstörungen, Demenz und Kalkablagerungen im Gehirn führt.
Familiäre Hypercholesterinämie: Eine seltene erbliche Störung, die zu hohen Cholesterinspiegeln führt und das Risiko für Herzkrankheiten erhöhen kann.
Fanconi-Anämie: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu Knochenmarkversagen und erhöhtem Krebsrisiko führt.
Farber-Krankheit: Eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die zur Anhäufung von Fettsubstanzen (Sphingolipiden) in verschiedenen Organen führt.
Fechtner-Syndrom: Eine seltene erbliche Störung, die durch Blutgerinnsel in den Nieren, Thrombozytopenie und sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP): Eine seltene genetische Erkrankung, bei der sich Muskeln und Weichgewebe in Knochen umwandeln, was zu fortschreitender Versteinerung führt.
Fibromuskuläre Dysplasie (FMD): Eine seltene Gefäßerkrankung, bei der abnormales Wachstum des Bindegewebes in den Wänden der Arterien auftritt.
Fragiles-X-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu intellektuellen Beeinträchtigungen und Verhaltensproblemen führen kann.
Freeman-Sheldon-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und charakteristische Gesichtszüge verursacht.
Friedreich-Ataxie: Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die das Nervensystem beeinträchtigt und zu Bewegungsproblemen und Koordinationsstörungen führt.
G
Gastrointestinale Stromatumore (GIST): Seltene Tumoren, die im Magen oder Darm entstehen und meist gutartig sind, aber auch bösartig sein können.
Gaucher-Krankheit: Eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, bei der eine Ansammlung von Fettlipiden (Glucocerebroside) in den Zellen auftritt, was zu Organ- und Gewebeschäden führt.
Gitelman-Syndrom: Eine seltene erbliche Nierenerkrankung, die zu Elektrolytstörungen und niedrigem Blutdruck führen kann.
Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom: Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die mit Abnormalitäten des Nervensystems und fortschreitenden geistigen Beeinträchtigungen einhergeht.
Glanzmann-Thrombasthenie: Eine seltene erbliche Blutungsstörung, bei der die Blutplättchen (Thrombozyten) nicht richtig funktionieren.
Glutarazidurie Typ 1: Eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper Glutarsäure nicht richtig abbauen kann.
Goldenhar-Syndrom: Eine seltene angeborene Fehlbildung, die sich durch Merkmale wie ein vergrößertes, zurückliegendes oder fehlendes Auge, eine Ohrmuschel-Fehlbildung mit nicht ausgebildetem Gehörgang, einseitige Wachstumsstörungen im Gesicht, ein verschobenes Kinn zur erkrankten Seite und Veränderungen an den Wirbelkörpern auszeichnet1.
Gorham-Stout-Syndrom (Gorham’sche Krankheit): Eine seltene Erkrankung, bei der Knochen durch krankhaftes Wachstum ersetzt werden, was zu Knochenschwund und Deformitäten führt.
Gorlin-Goltz-Syndrom (Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome): Eine seltene genetische Erkrankung, die zu einer Anfälligkeit für Hautkrebs und einer Vielzahl von Anomalien führt.
Griscelli-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu silbrigem Haar und immunologischen Störungen führt.
Guillain-Barré-Syndrom (GBS): Eine seltene Autoimmunerkrankung, die zu einer Entzündung der peripheren Nerven und Lähmungen führen kann.
H
Hämochromatose: Eine seltene genetische Störung, bei der der Körper zu viel Eisen aufnimmt und in Organen und Geweben ansammelt.
Hemophagozytische Lymphohistiozytose (HLH): Eine seltene und potenziell lebensbedrohliche Störung des Immunsystems, bei der bestimmte Immunzellen das Gewebe angreifen.
Hereditäre Angioödeme (HAE): Seltene genetische Erkrankungen, die zu episodischen Schwellungen in der Haut oder Schleimhäuten führen.
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS): Eine seltene genetische Störung, die Albinismus, Blutungsneigung und andere Probleme verursachen kann.
Hurler-Syndrom (Mukopolysaccharidose Typ I): Eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die das Zellrecycling beeinträchtigt und zu fortschreitender Organschädigung führt.
Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS): Eine seltene genetische Erkrankung, die vorzeitige Alterung bei Kindern verursacht.
Hydatisches Zyste: Eine seltene parasitäre Infektion, die durch die Larven des Echinococcus-Parasiten verursacht wird und Zysten in Organen wie Leber und Lunge bildet.
Hypereosinophiles Syndrom (HES): Eine seltene Erkrankung, bei der eine übermäßige Anzahl von eosinophilen Granulozyten im Blut vorhanden ist und zu Organbeteiligung führen kann.
Hypokaliämische periodische Paralyse (HOKPP): Eine seltene erbliche Erkrankung, die zu episodischen Muskellähmungen führt.
Hypophosphatasie: Eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, bei der ein Mangel an alkalischer Phosphatase zu Knochenschwäche und anderen Problemen führt.
I
Idiopathische pulmonale Fibrose (IPF): Eine seltene Lungenerkrankung, bei der sich das Lungengewebe allmählich vernarbt und die Atmung erschwert.
Iktyose: Eine Gruppe seltener genetischer Hauterkrankungen, die zu trockener, schuppiger Haut führen.
Immundefekte: Eine Gruppe seltener Störungen des Immunsystems, die zu häufigen und schweren Infektionen führen können.
Incontinentia pigmenti: Eine seltene genetische Erkrankung, die Hautveränderungen und andere Symptome verursacht.
Infantile Myofibrilläre Myopathie (MFM): Eine seltene Muskelkrankheit, die die Muskelfunktion beeinträchtigt.
Infantile Neuroaxonale Dystrophie (INAD): Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die das Nervensystem betrifft und zu Entwicklungsverzögerungen und Bewegungsstörungen führt.
Intrakranielle Hypertension (Idiopathische intrakranielle Hypertension): Eine seltene Erkrankung, bei der der Hirndruck erhöht ist und Kopfschmerzen und Sehstörungen verursacht.
Iridogoniodysgenesie (IGD): Eine seltene Augenkrankheit, bei der die Entwicklung der Iris und des Kammerwinkels beeinträchtigt ist.
Isolierte Aniridie: Eine seltene Augenkrankheit, bei der die Iris vollständig oder teilweise fehlt.
Isolierte kortikale Dysplasie: Eine seltene Entwicklungsstörung des Gehirns, bei der die Großhirnrinde nicht richtig ausgebildet ist.
J
Jacobsen-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine partielle Löschung des langen Arms des Chromosoms 11 verursacht wird und zu Entwicklungsverzögerungen und charakteristischen Gesichtszügen führen kann.
Jansen-Metaphysäre Chondrodysplasie: Eine seltene genetische Skeletterkrankung, die zu Wachstumsstörungen der Knochen führt.
Jeune-Syndrom (Asphyxiating Thoracic Dystrophy): Eine seltene genetische Erkrankung, die zu einer Verengung des Brustkorbs führt und die Atmung beeinträchtigen kann.
Jervell und Lange-Nielsen-Syndrom: Eine seltene angeborene Herz-Kreislauf-Erkrankung, die zu einer verlängerten QT-Zeit im EKG und einem erhöhten Risiko für lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen führt.
Joubert-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Anomalie des Gehirns verursacht wird und zu Koordinationsstörungen, geistiger Behinderung und charakteristischen Gesichtszügen führt.
Juvenile Dermatomyositis: Eine seltene entzündliche Erkrankung, die vor allem Kinder und Jugendliche betrifft und zu Muskelschwäche und Hautausschlägen führt.
Juvenile myoklonische Epilepsie (JME): Eine seltene Form der Epilepsie, die typischerweise im Jugendalter beginnt und durch Myoklonien (unwillkürliche Muskelzuckungen) gekennzeichnet ist.
K
Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-Chat-Syndrom): Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Deletion auf dem kurzen Arm des Chromosoms 5 verursacht wird und zu charakteristischen Gesichtszügen und geistiger Behinderung führen kann.
Kallmann-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, bei der der Geruchssinn und die Fortpflanzungsfunktion beeinträchtigt sind.
Kaposi-Sarkom: Eine seltene Krebserkrankung, die sich in den Blutgefäßen oder Lymphgefäßen entwickelt und zu Hautveränderungen und Tumoren führen kann.
Kartagener-Syndrom (Primäre Ziliendyskinesie): Eine seltene genetische Erkrankung, die zu Problemen mit den Flimmerhärchen (Zilien) führt und zu chronischen Atemwegsinfektionen und Bewegungsstörungen der Organe führen kann.
Kawasaki-Krankheit: Eine seltene entzündliche Erkrankung, die hauptsächlich bei Kindern auftritt und die Blutgefäße betrifft.
Kearns-Sayre-Syndrom: Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die das Auge, das Herz und das Nervensystem betrifft und zu Muskelschwäche und Sehstörungen führt.
Klinefelter-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, bei der Jungen ein
zusätzliches X-Chromosom haben (XYY oder XXY), was zu Entwicklungsverzögerungen und hormonellen Veränderungen führen kann.
Kniest-Dysplasie: Eine seltene genetische Skeletterkrankung, die zu Wachstumsstörungen der Knochen und charakteristischen Gesichtszügen führt.
Korsakow-Syndrom: Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch Gedächtnisverlust, Desorientierung und Kognitive Beeinträchtigungen verursacht wird, häufig aufgrund von chronischem Alkoholmissbrauch.
L
Lafora Syndrom: Eine seltene und progressive neurodegenerative Erkrankung, die zu den sogenannten „Epilepsien mit myoklonischen Anfällen“ gehört.
Lambert-Eaton-Myasthenisches Syndrom (LEMS): Eine seltene Autoimmunerkrankung, die die Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln beeinträchtigt und zu Muskelschwäche führt.
Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH): Eine seltene Erkrankung, bei der sich Langerhans-Zellen im Körper ansammeln und zu Gewebeschäden führen können.
Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die die Augen, das Gehirn und andere Organe betrifft und zu geistiger Behinderung und Adipositas führen kann.
Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON): Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die zu plötzlichem Verlust der Sehfähigkeit führt.
Leiomyosarkom: Eine seltene Form von Weichteilkrebs, die von glatten Muskelzellen ausgeht.
Lentigo-maligna-Melanom: Eine seltene Form von Hautkrebs, die sich aus Lentigo-maligna-Läsionen entwickelt.
Lipödem: Eine seltene Störung des Fettgewebes, bei der sich Fett unproportional und schmerzhaft in den Gliedmaßen ansammelt.
Lipodystrophie: Eine seltene genetische Störung, bei der Fettgewebe abnorm verteilt ist, was zu Insulinresistenz und Stoffwechselstörungen führen kann.
Lissenzephalie: Eine seltene genetische Störung, bei der das Gehirn nicht die üblichen Windungen und Furchen aufweist, was zu Entwicklungsverzögerungen führt.
Lowe-Syndrom (Oculocerebrorenales Syndrom): Eine seltene genetische Erkrankung, die die Augen, das Gehirn und die Nieren betrifft und zu Entwicklungsverzögerungen führen kann.
Lysosomale Speichererkrankungen (LSE): Eine Gruppe seltener genetischer Störungen, die durch eine Anhäufung von nicht abgebauten Substanzen in den Lysosomen verursacht werden.
M
Marfan-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft und zu langen Knochen, Gelenkproblemen und Herzkomplikationen führen kann.
Mastozytose: Eine seltene Erkrankung, bei der Mastzellen im Körper abnorm angesammelt sind und zu Hautveränderungen, Verdauungsproblemen und anderen Symptomen führen können.
Metachromatische Leukodystrophie: Eine seltene und progressive genetische Störung des Nervensystems, die zur Gruppe der Leukodystrophien gehört.
Mikrocephalus primordiales Wachstumshormonmangelsyndrom (MOPD): Eine seltene genetische Erkrankung, die zu stark verkleinertem Kopfumfang und Wachstumsstörungen führt.
Morbus Wilson: Eine seltene genetische Störung, bei der der Körper Kupfer nicht richtig abbauen kann, was zu einer Ansammlung von Kupfer in Leber, Gehirn und anderen Organen führt.
Moyamoya-Krankheit: Eine seltene vaskuläre Erkrankung, die die Blutgefäße im Gehirn verengt und zu einem erhöhten Schlaganfallrisiko führen kann.
Mucinose: Eine seltene Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich Mukin (eine Art von Schleim) im Bindegewebe ansammelt.
Mukolipidose: Ein autosomal-rezessiv vererbarer Gendefekt und noch seltener als die Mukopolysaccharidose.
Mukopolysaccharidose (MPS): Eine Gruppe seltener genetischer Stoffwechselerkrankungen, die zu einem Mangel an Enzymen führen, die für den Abbau von Mukopolysacchariden (Glykosaminoglykanen) verantwortlich sind.
Multiple Sklerose (MS): Eine seltene Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem die schützende Myelinschicht der Nerven im Zentralnervensystem angreift.
Myasthenia gravis: Eine seltene Autoimmunerkrankung, die die Übertragung von Nervenimpulsen auf die Muskeln beeinträchtigt und zu Muskelschwäche führt.
Myelodysplastisches Syndrom (MDS): Eine seltene Gruppe von Knochenmarkerkrankungen, bei denen das Knochenmark nicht genügend gesunde Blutzellen produziert.
N
Narkolepsie: Eine seltene neurologische Schlafstörung, die übermäßige Tagesmüdigkeit, plötzlichen Schlaf und Kataplexie (Verlust der Muskelkontrolle) verursachen kann.
NEDAMSS: Eine seltene Erkrankung, bei der das IRF2BPL Gen mutiert ist und zu Entwicklungsstörungen führt.
Nephronophthise: Eine seltene erbliche Nierenerkrankung, die zu Nierenversagen führt.
Netherton-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die die Haut betrifft und zu einem erhöhten Risiko für Infektionen und Allergien führen kann.
Neuroblastom: Eine seltene Form von Krebs, die sich in unreifen Nervenzellen entwickelt und meist bei Kindern auftritt.
Neurofibromatose: Eine seltene genetische Erkrankung, die das Nervensystem betrifft und zur Bildung von Tumoren auf den Nerven führen kann.
Neuromyelitis optica (NMO): Eine seltene Autoimmunerkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft und Entzündungen im Sehnerv und Rückenmark verursacht.
Neuronal Ceroid Lipofuszinose (NCL): Eine seltene genetische Störung, die zur Ansammlung von Lipofuszin in den Zellen führt und zu fortschreitender neurologischer Beeinträchtigung führt.
Neutropenie: Eine seltene Blutstörung, bei der die Anzahl der neutrophilen Granulozyten (eine Art von weißen Blutkörperchen) im Blut verringert ist, was zu einem erhöhten Infektionsrisiko führen kann.
Niemann-Pick-Krankheit: Eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, die zu einer Anhäufung von Fett in den Zellen führt, was verschiedene Organe beeinträchtigen kann.
Noonan-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die körperliche Merkmale und Entwicklungsverzögerungen verursacht.
O
Ohtahara-Syndrom: Eine seltene schwere Form von Epilepsie, die bei Säuglingen auftritt und zu schweren Anfällen und Entwicklungsverzögerungen führt.
Okulokutaner Albinismus: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu Haut- und Haaralbinismus sowie Sehstörungen führt.
Ondine-Syndrom (Kongenitale Zentrale Hypoventilationssyndrom): Eine seltene genetische Erkrankung, bei der das autonome Nervensystem die Atmung nicht ordnungsgemäß steuert.
Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom (OMS): Eine seltene neurologische Erkrankung, die zu unkontrollierten Augenbewegungen (Opsoklonus) und Muskelzuckungen (Myoklonus) führt.
Orofaziodigitales Syndrom (OFD): Eine seltene genetische Erkrankung, die das Gesicht, den Mund und die Finger betrifft und zu charakteristischen Merkmalen führt.
Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit): Eine seltene genetische Knochenerkrankung, bei der die Knochen brüchig und anfällig für Brüche sind.
P
Pallister-Killian-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die körperliche und geistige Beeinträchtigungen, charakteristische Gesichtszüge und andere Anomalien verursacht.
Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN): Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die zu Bewegungsstörungen, Demenz und anderen neurologischen Problemen führt.
Paraneoplastisches Pemphigus: Eine seltene Autoimmunerkrankung, die Haut und Schleimhäute betrifft und in Verbindung mit bestimmten Krebsarten auftritt.
Phelan-McDermid-Syndrom (PMS): Eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Deletion (Verlust) eines Stücks genetischen Materials auf dem langen Arm des Chromosoms 22 verursacht wird.
Phenylketonurie (PKU): Eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper die Aminosäure Phenylalanin nicht richtig abbauen kann, was zu einer Anhäufung im Blut führt. Unbehandelt kann dies zu geistiger Behinderung und anderen gesundheitlichen Problemen führen.
POEMS-Syndrom: Eine seltene paraneoplastische Erkrankung, bei der es zu einer Kombination von Symptomen kommt, darunter Polyneuropathie, Organomegalie, Endokrinopathie, monoklonale Gammopathie und Hautveränderungen.
Polyarteriitis nodosa: Eine seltene entzündliche Gefäßerkrankung, die zu Gewebeschäden führt und verschiedene Organe betreffen kann.
Polymyositis: Eine seltene entzündliche Erkrankung, die die Muskeln betrifft und zu Muskelschwäche und Entzündungen führt.
Ponto-Cerebelläre Hypoplasie (PCH): Eine seltene neurologische Erkrankung, die zu einer unzureichenden Entwicklung und Unterentwicklung bestimmter Hirnregionen führt.
Porphyrie: Eine Gruppe seltener genetischer Stoffwechselerkrankungen, bei denen es zu einem Mangel an Enzymen kommt, die bei der Bildung von Häm (ein Bestandteil des roten Blutfarbstoffs) beteiligt sind.
Posturales Tachykardiesyndrom (POTS): Eine seltene autonome Dysfunktion, bei der es zu einem abnormen Anstieg der Herzfrequenz beim Wechsel der Körperposition kommt.
Prader-Willi-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, die zu Entwicklungsverzögerungen, Fettleibigkeit und Verhaltensproblemen führt.
Pulmonale Alveolarproteinose (PAP): Eine seltene Erkrankung der Lunge, bei der sich in den Lungenbläschen (Alveolen) eine ungewöhnlich hohe Menge an proteinreicher Flüssigkeit ansammelt.
Pulmonale Hypertonie: Eine seltene Erkrankung, bei der der Blutdruck in den Arterien der Lunge erhöht ist und zu Atembeschwerden und Herzproblemen führen kann.
Q
Q-Fieber (Query-Fieber): Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die von dem Organismus Coxiella burnetii verursacht wird und grippeähnliche Symptome verursachen kann.
Quadratus-Lumborum-Syndrom: Eine seltene muskuläre Störung, die zu Schmerzen und Verspannungen im unteren Rücken führt.
Quinckesches Ödem: Eine seltene Schwellungsreaktion der Haut und Schleimhäute, die durch eine plötzliche Freisetzung von Histamin und anderen Entzündungsmediatoren verursacht wird.
Querulantenwahn: Eine seltene psychiatrische Störung, bei der Betroffene überzeugt sind, dass sie Opfer einer Verschwörung sind oder ungerecht behandelt werden.
Quick-Syndrom (Akalzifizierende Periarthritis): Eine seltene Erkrankung, bei der es zu einer schmerzhaften Entzündung der Sehnen und Schleimbeutel in der Schulter kommt.
Quincke-Syndrom (Hereditäres Angioödem): Eine seltene genetische Erkrankung, die zu episodischen Schwellungen in der Haut oder Schleimhäuten führt.
Quintero-Stadium I-IV: Eine seltene Klassifizierung von fetalen Anomalien, die durch Polyhydramnion und gestörtes Wachstum gekennzeichnet sind und zu einer eingeschränkten Lebensfähigkeit des Fötus führen können.
R
Ramsay-Hunt-Syndrom: Eine seltene Form von Gürtelrose, die die Gesichtsnerven befällt und zu Gesichtslähmung und Ohrenschmerzen führen kann.
Renales Osteodystrophie-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu Knochenproblemen und Nierenerkrankungen führt.
Retinoblastom: Eine seltene Form von Augenkrebs, die hauptsächlich bei Kindern auftritt und von den Zellen der Retina ausgeht.
Rett-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die vor allem Mädchen betrifft und zu Entwicklungsverzögerungen, Verlust von Handfertigkeiten und geistigen Behinderungen führt.
Reye-Syndrom: Eine seltene, aber schwere Erkrankung, die hauptsächlich bei Kindern auftritt und das Gehirn und die Leber beeinträchtigen kann, häufig in Verbindung mit einer vorherigen Virusinfektion.
Riley-Day-Syndrom (Familiäre Dysautonomie): Eine seltene genetische Störung, die das autonome Nervensystem betrifft und zu Problemen mit der Schmerzwahrnehmung, Temperaturregulierung und anderen Funktionen führt.
Ringchromosom-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, bei der ein Teil oder alle Teile eines Chromosoms einen Ring bilden und zu verschiedenen Symptomen führen können.
Romano-Ward-Syndrom: Eine seltene Form des angeborenen Long-QT-Syndroms, die zu lebensbedrohlichen Herzrhythmusstörungen führen kann.
Russell-Silber-Syndrom: Eine seltene Wachstumsstörung, die zu Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerungen und charakteristischen Gesichtszügen führt.
S
Sarkoidose: Eine seltene entzündliche Erkrankung, die zu Granulomen in verschiedenen Organen führen kann, insbesondere in Lunge und Lymphknoten.
Schwartz-Jampel-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu Muskelsteifigkeit, Knochendeformitäten und charakteristischen Gesichtszügen führt.
Sichelzellanämie: Eine seltene genetische Bluterkrankung, bei der die roten Blutkörperchen eine abnorme Form haben, was zu Anämie und anderen Komplikationen führen kann.
Shwachman-Diamond-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu Knochenmarkinsuffizienz, Verdauungsproblemen und anderen Symptomen führt.
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft und eine Vielzahl an körperlichen Merkmalen und Entwicklungsanomalien aufweist.
Sjögren-Syndrom: Eine seltene Autoimmunerkrankung, die vor allem die Speicheldrüsen und Tränendrüsen betrifft und zu trockenen Augen und Mund führt.
Smith-Magenis-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensproblemen und charakteristischen Gesichtszügen führt.
Spinale Muskelatrophie (SMA): Eine seltene genetische Erkrankung, die die Nervenzellen im Rückenmark betrifft und zu Muskelschwäche und -atrophie führt.
Stevens-Johnson-Syndrom (SJS) und Toxisch epidermale Nekrolyse (TEN): Seltene, aber schwerwiegende Hautreaktionen auf bestimmte Medikamente oder Infektionen, die zu schweren Blasenbildungen und Ablösung der Haut führen können.
Stiff-Person-Syndrom: Eine seltene neurologische Erkrankung, die zu unkontrollierten Muskelsteifigkeit und -krämpfen führt.
Sturge-Weber-Syndrom: Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Fehlbildung von Blutgefäßen im Gehirn und Gesicht gekennzeichnet ist und zu Anfällen und anderen neurologischen Problemen führen kann.
T
Tay-Sachs-Krankheit: Eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, bei der ein Enzymmangel dazu führt, dass eine Substanz in den Nervenzellen nicht abgebaut werden kann. Dies führt zu fortschreitenden neurologischen Störungen und geistiger Behinderung.
Thrombozytopenie-Absent Radius-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Betroffenen eine niedrige Anzahl von Blutplättchen und Fehlbildungen an den Armen haben.
Treacher-Collins-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die das Gesicht und den Schädelknochen betrifft und zu charakteristischen Gesichtszügen führt, wie z. B. abnormale Ohren und Kiefer.
Triplo-X-Syndrom (XXX-Syndrom): Eine seltene genetische Störung, bei der Frauen drei X-Chromosomen haben (statt zwei), was zu variablen Auswirkungen auf Wachstum und Entwicklung führen kann.
Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): Eine seltene genetische Störung, bei der ein zusätzliches Chromosom 13 vorhanden ist, was zu schweren Entwicklungsstörungen und Organanomalien führt.
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Eine seltene genetische Störung, bei der ein zusätzliches Chromosom 18 vorhanden ist, was zu schweren Entwicklungsstörungen und Herzfehlern führen kann.
Trisomie 21 (Down-Syndrom): Eine seltene genetische Störung, bei der ein zusätzliches Chromosom 21 vorhanden ist, was zu geistiger Behinderung und charakteristischen Gesichtszügen führt.
Tuberöse Sklerose: Eine seltene genetische Erkrankung, die das Wachstum von gutartigen Tumoren in verschiedenen Organen verursacht und zu neurologischen Problemen führen kann.
Turner-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, die nur bei Frauen auftritt und durch das Fehlen oder teilweise Fehlen eines X-Chromosoms gekennzeichnet ist. Es führt zu Wachstumsstörungen und Problemen mit den Eierstöcken.
Tyrosinämie: Eine seltene genetische Störung, bei der es zu einer Störung im Abbau der Aminosäure Tyrosin kommt, was zu Leber- und Nierenproblemen führen kann.
U
Ulnarer Klinodaktylie-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, die zu einer seitlichen Verkrümmung des kleinen Fingers führt.
Ullrich-Kongenitale Muskeldystrophie: Eine seltene Form der Muskeldystrophie, die bereits bei der Geburt auftritt und zu Muskelschwäche und Gelenksteifigkeit führt.
Ulrich-Syndrom (Alport-Syndrom): Eine seltene genetische Erkrankung, die die Nieren, das Gehör und die Augen betrifft und zu Nierenversagen und Hörverlust führen kann.
Undine-Syndrom (Kongenitales Zentrales Hypoventilationssyndrom): Eine seltene genetische Erkrankung, bei der das autonome Nervensystem die Atmung nicht ordnungsgemäß steuert.
Urea-Zyklus-Störungen: Eine Gruppe seltener genetischer Störungen, bei denen der Körper Ammoniak nicht richtig abbauen kann, was zu einer Anhäufung von Ammoniak im Blut führt und lebensbedrohlich sein kann.
Urtikaria vasculitis: Eine seltene Form der Urtikaria (Nesselsucht), die die Blutgefäße betrifft und zu Hautausschlägen und Entzündungen führen kann.
Usher-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die Taubheit oder Hörverlust mit progressiver Retinitis pigmentosa kombiniert, was zu Sehverlust führt.
Uterus didelphys: Eine seltene angeborene Anomalie, bei der die Gebärmutter in zwei getrennte Hälften aufgeteilt ist.
Uvealer Melanom: Eine seltene Form von Augenkrebs, die von den pigmentierten Zellen im Auge ausgeht.
V
Van-der-Woude-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, die Fehlbildungen im Gesicht verursacht, wie z. B. Lippen-Kiefer-Gaumenspalten.
Vasculitis allergica: Eine seltene Form der Vaskulitis (Gefäßentzündung), die durch eine allergische Reaktion verursacht wird und zu Hautausschlägen und Entzündungen führen kann.
Vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom (VEDS): Eine seltene genetische Störung, die das Bindegewebe betrifft und zu gefährlichen Gefäßbrüchen und inneren Organrupturen führen kann.
Vater-Syndrom (VACTERL-Assoziation): Eine seltene Störung, die mehrere angeborene Fehlbildungen wie Wirbelsäulenanomalien, Analatresie, Herzfehler und Nierenanomalien verursacht.
Velokardiofaziales Syndrom (VCFS, DiGeorge-Syndrom): Eine seltene genetische Störung, die Herzfehler, Gesichtsfehlbildungen und Probleme mit dem Immunsystem verursacht.
Villöse Adenome: Eine seltene Art von Polypen, die im Dickdarm vorkommen und ein erhöhtes Krebsrisiko darstellen können.
Vitamin-B12-Transportdefekt: Eine seltene Stoffwechselstörung, bei der der Körper Vitamin B12 nicht richtig transportieren und verwerten kann.
Vogt-Koyanagi-Harada-Syndrom: Eine seltene Autoimmunerkrankung, die das Auge, die Haut und das zentrale Nervensystem betrifft und zu Uveitis und Sehverlust führen kann.
Volles-Stand-In-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, die zu schwerer geistiger Behinderung, Epilepsie und Muskelsteifigkeit führt.
Von-Hippel-Lindau-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die das Wachstum von Tumoren und Zysten in verschiedenen Organen verursacht.
W
Walker-Warburg-Syndrom: Eine seltene angeborene Störung, die durch eine Kombination von Gehirnfehlbildungen, Muskelschwäche, Augenanomalien und anderen körperlichen Merkmalen gekennzeichnet ist.
WAGR-Syndrom (Wilms-Tumor, Aniridie, genitale Anomalien, geistige Retardierung): Eine seltene genetische Erkrankung, die mit verschiedenen Merkmalen wie Nierenkrebs (Wilms-Tumor), Aniridie (Fehlen der Iris), genitalen Anomalien und geistiger Beeinträchtigung verbunden ist.
Weill-Marchesani-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die durch kurze Statur, Katarakte (Trübung der Augenlinse), Muskelschwäche und Gelenksteifigkeit gekennzeichnet ist.
Werner-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, die zu einem beschleunigten Alterungsprozess führt und mit vorzeitigem grauem Haar, Hautveränderungen, Katarakten, Diabetes und anderen Gesundheitsproblemen verbunden ist.
Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS): Eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung des Immunsystems, die vor allem Jungen betrifft.
Wolfram-Syndrom (DIDMOAD-Syndrom): Eine seltene genetische Erkrankung, die Diabetes insipidus (DI), Diabetes mellitus (Typ-1-Diabetes), optische Atrophie (Sehnervenschädigung) und neurologische Probleme wie Hörverlust und motorische Beeinträchtigung umfasst.
X
Xanthelasma: Eine seltene Hauterkrankung, bei der gelbliche Fettablagerungen unter der Haut um die Augen herum auftreten.
Xanthinurie: Eine seltene Stoffwechselstörung, bei der es zu einer erhöhten Ausscheidung von Xanthin und Hypoxanthin im Urin kommt.
Xanthomatose: Eine seltene Stoffwechselstörung, bei der Fettablagerungen in der Haut und den Sehnen auftreten können.
X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (ALD): Eine seltene genetische Störung, die die Myelinscheiden im Gehirn und in den Nerven zerstört, was zu neurologischen Symptomen führt.
X-chromosomale Agammaglobulinämie: Eine seltene genetische Erkrankung, bei der es zu einem Mangel an B-Lymphozyten kommt, was zu einem geschwächten Immunsystem führt und die Betroffenen anfällig für schwere Infektionen macht.
X-chromosomale Hyper-IgM-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, bei der das Immunsystem keine ausreichende Menge an Immunglobulin M (IgM) produziert, was zu Infektionsanfälligkeit führt.
X-chromosomales Lymphoproliferatives Syndrom: Eine seltene genetische Störung, die zu einer übermäßigen Reaktion des Immunsystems auf eine Virusinfektion führt und lebensbedrohliche Komplikationen verursachen kann.
X-chromosomale Retinoschisis: Eine seltene genetische Erkrankung, die die Retina im Auge betrifft und zu Sehstörungen und Netzhautablösungen führen kann.
X-chromosomale Spastische Paraplegie (SPG): Eine seltene genetische Erkrankung, die zu fortschreitender Muskelschwäche und Spastik in den Beinen führt.
Xeroderma pigmentosum: Eine seltene genetische Störung, die die Haut empfindlich gegenüber UV-Strahlung macht und zu einem erhöhten Risiko für Hautkrebs führt.
Y
Yaws: Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die von Treponema pallidum pertenue verursacht wird und zu Hautläsionen und Knochenveränderungen führen kann.
Yellow-Nail-Syndrom: Eine seltene Erkrankung, bei der die Nägel gelblich werden, das Lymphsystem beeinträchtigt ist und zu Lymphödemen führen kann.
Yersinia-Pest: Eine seltene, aber potenziell tödliche bakterielle Infektionskrankheit, die von Yersinia pestis verursacht wird und zu schweren Grippe-ähnlichen Symptomen und Entzündungen der Lymphknoten führen kann.
Y-Linkede Vererbung: Eine seltene Form der Vererbung, bei der ein Gen auf dem Y-Chromosom liegt und nur von Vätern auf ihre Söhne weitergegeben wird.
Yorifuji-Okuno-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, die durch Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist.
Z
Zerebelläre Ataxie: Eine Gruppe seltener neurologischer Störungen, die die Bewegungskoordination beeinträchtigen und zu Problemen mit Gleichgewicht und Feinmotorik führen können.
Zimmermann-Laband-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu Wachstumsstörungen, geistiger Behinderung, Veränderungen an den Fingern und Zehen sowie anderen körperlichen Anomalien führt.
Zystische Fibrose (Mukoviszidose): Eine seltene, aber schwerwiegende genetische Stoffwechselerkrankung, die die Lunge, die Bauchspeicheldrüse und andere Organe betrifft und zu chronischer Atemnot und Verdauungsproblemen führt.