Seltene Erkrankungen verstehen

Was sind Seltene Erkrankungen?

Seltene Erkrankungen, auch bekannt als seltene Krankheiten oder Orphan Diseases, werden in vielen Ländern als solche eingestuft, wenn sie nicht mehr als 1 von 2.000 bis 1 von 5.000 Menschen betreffen. Dies kann je nach Region oder Gesundheitssystem variieren. In der EU gilt eine Erkrankung als „selten“, wenn sie nicht mehr als 1 von 2.000 Menschen betrifft.

Schätzungen zufolge gibt es sechs- bis zehntausend Seltene Erkrankungen. Die Tendenz ist durch fortschrittliche Diagnostik steigend – was auch für die Zahl der Betroffenen gilt. Die Erkrankungen können genetischer, infektiöser oder umweltbedingter Natur sein. Viele Seltene Erkrankungen beginnen schon im Kindesalter, manche entwickeln sich erst später. Oftmals sind sie lebensbedrohlich oder chronisch und beeinträchtigen die Lebensqualität der Betroffenen erheblich.

LISTE SELTENE ERKRANKUNGEN

Wie viele Menschen sind von Seltenen Erkrankungen betroffen?

Jede einzelne Erkrankung mag für sich genommen selten sein, dennoch betreffen Seltene Erkrankungen insgesamt eine beträchtliche Anzahl von Menschen weltweit.
Da Seltene Krankheiten oft nicht erkannt oder falsch diagnostiziert werden, ist es sehr wahrscheinlich, dass die tatsächliche Zahl der Betroffenen noch höher ist. Außerdem betreffen die Auswirkungen einer Seltenen Erkrankung nicht nur die Patientinnen und Patienten selbst, sondern auch ihre Familien, Pflegepersonen und die Gesellschaft insgesamt, da diese Erkrankungen oft mit hohen Belastungen und besonderen Herausforderungen verbunden sind.

Wie rettet Forschung Leben bei Seltenen Erkrankungen?

Die allermeisten Seltenen Erkrankungen sind nahezu unerforscht, deshalb bleiben Therapiemöglichkeiten in der Regel auf die Behandlung von Symptomen beschränkt. Heilende Behandlungsansätze sowie spezifische Medikamente sind absolute Ausnahmen. Man nennt diese deshalb auch Orphan Drugs, weil sie für die sprichwörtlichen Waisenkinder der Medizin gedacht sind.

Erfahrungsbericht

Doch was Forschung bewirken kann, zeigt die Geschichte von Familie Bopp. Binnen weniger Wochen verliert der bis dahin aufgeweckte Dreijährige alles, was er bis dahin gelernt hat. Ein Kinderarzt entdeckt, dass Sebastian an einem seltenen Gendefekt leidet und entwickelt eine erfolgreiche Therapie. Sie lässt die ebenfalls erkrankten Schwestern ohne Symptome aufwachsen und gibt Sebastian ein Stück seines alten Lebens zurück.

SELTENE ERKRANKUNGEN BEI KINDERN

From rare to common – warum betreffen Seltene Erkrankungen uns alle?

Wer die Mechanismen hinter einer Seltenen Erkrankung versteht, kann daraus oftmals auch die Ursachen häufiger Leiden, wie Adipositas, Herzschwäche und Knochenerkrankungen ableiten. Davon, dass die Erforschung Seltener Erkrankungen wegweisend für die personalisierte Präzisionsmedizin von morgen ist, sind führende Wissenschaftler überzeugt.

Dies zeigt sich auch daran, dass durch moderne Diagnostik zunehmend auch bei häufigen Erkrankungen Unterformen definiert werden, die formal als selten gelten.