Forschungsprojekt zu NEDAMSS
Zeitraum: Juli 2023 bis Dezember 2026
Fördersumme: 400.000 €
NEDAMSS ist eine sehr seltene neuronale Entwicklungsstörung, die durch Mutationen im IRF2BPL-Gen verursacht. Der Krankheitsverlauf erinnert an eine Demenzerkrankung, die mit moderaten Entwicklungsverzögerungen beginnt und bis zu schwersten neurodegenerativen Verläufen reicht. Im schlimmsten Fall verlieren die betroffenen Kinder und Jugendlichen alle jemals erlernten Fähigkeiten. Wann genau die Krankheit einsetzt und wie sie im Einzelfall verläuft, ist sehr unterschiedlich und kann im Einzelfall nicht vorhergesagt werden.
Für die betroffenen Familien beginnt mit der Diagnose eine Zeit großer Ungewissheit. In einem kurzen Filmporträt, das noch vor Bewilligung des Projektes erstellt wurde, erzählen die Eltern von Johnny von ihrer Suche nach einem Alltag zwischen Hoffnung und Verzweiflung.
Durch die Förderung der Alliance4Rare finden jetzt Kinderneurologen und Grundlagenforscher aus Göttingen und Berlin zueinander. So wird erstmals die systematische Suche nach einem Therapieansatz für die schwere Kinderdemenz möglich. In enger Zusammenarbeit mit einer Elterninitiative konnten Clinician Scientists der Universitätsmedizin Göttingen eine Kohorte von 30 NEDAMSS-betroffenen Kindern und Jugendlichen identifizieren, obschon in der wissenschaftlichen Literatur bislang nur 18 Patientinnen und Patienten weltweit beschrieben wurden.
In einem standortübergreifenden und konsequent translationalen Ansatz verzahnen die Ärzte und Wissenschaftler klinische Forschung zur Untersuchung des natürlichen Krankheitsverlaufs mit innovativen grundlagenwissenschaftlichen Methoden: Im Labor von Dr. Jakob Metzger am Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) werden Organoide aus Patientenzellen entwickelt, an denen die molekularen und biochemischen Ursachen von NEDAMSS erforscht werden. Ein umfassendes Screening der Hirnorganoide soll Ansatzpunkte für eine Pharmako- oder Zelltherapie aufzeigen.
Wir danken der Friede Springer Stiftung für ihre Förderung: Nur durch die Unterstützung der Alliance4Rare-Förderpartner kann an diesem Therapieansatz gearbeitet werden!
