Seltene Erkrankungen manifestieren sich in der Regel früh und folgenschwer. Bei Kindern und Jugendlichen sind sie die mit Abstand häufigste Todesursache. Hunderttausende sind von schweren oder schwersten Behinderungen betroffen oder bedroht. Weil es mangels Forschung nur für einen Bruchteil dieser Krankheiten kurative Therapieansätze gibt, stehen Ärzt:innen oft mit leeren Händen vor den zu Recht verzweifelten Eltern. Viele Familien zerbrechen daran, auch angesichts des extrem fordernden Alltags. Andere wachsen über sich hinaus: Sofern sie über die notwendigen Ressourcen an Zeit, Kraft und Bildung verfügen, vernetzen sie sich weltweit mit Wissenschaftlern und Betroffenen, um unermüdlich die Forschung voranzutreiben.
Schließlich hat der medizinische Fortschritt in den vergangenen Jahren wegweisende Behandlungserfolge hervorgebracht. Insbesondere in der Onkologie, aber auch bei seltenen degenerativen Erkrankungen gibt es ermutigende Beispiele: So erlernen Kinder mit spinaler Muskelatrophie (SMA), die im Rahmen des natürlichen Krankheitsverlaufs vor dem 24. Lebensmonat versterben würden, dank frühzeitiger gentherapeutischer Intervention heute das Laufen. Der medizinische Fortschritt eröffnet neue, geradezu historische Chancen. Das bringt uns als Gesellschaft in die Pflicht, dafür zu sorgen, dass innovative Verfahren zügig den Weg in die therapeutische Praxis finden – und zwar dort, wo sie am dringendsten gebraucht werden.
Dieser Beitrag erschien am 25. Februar 2022 im +3 Magazin. Hier gelangen Sie zum E-Paper.
