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Forschung

Sichelzellkrankheit – Neugeborenenscreening rettet Leben

Der Kinderarzt Dr. Stephan Lobitz hat maßgeblich dazu beigetragen, dass die Untersuchung auf die Sichelzellerkrankung im Jahr 2021 in das reguläre Neugeborenenscreening in Deutschland aufgenommen wurde. Den Anerkennungspreis der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Seltene Erkrankungen erhielt er bereits 2015.

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Extreme Schmerzen, Blutarmut, Organschäden und lebensbedrohliche Infektionen – die Liste der Symptome bei der Sichelzellerkrankung ist lang. Helfen kann nur ein frühzeitiges Erkennen. Der Kinderarzt Dr. Stephan Lobitz hat maßgeblich dazu beigetragen, dass die Untersuchung auf die Sichelzellerkrankung in das reguläre Neugeborenenscreening in Deutschland aufgenommen wurde.

 

Die Krankheit

Die Sichelzellenkrankheit ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen. Sind sie gesund, haben sie die Form von Donuts und sind sehr elastisch. Sie können sich durch die winzigsten Blutgefäße zwängen und sichern dadurch die Sauerstoffversorgung des Körpers. Bei der Sichelzellkrankheit verformen sich einige Blutkörperchen. Sie ähneln einer Sichel und können die kleinsten Blutgefäße nicht mehr passieren. Der Blutfluss wird blockiert, die Sauerstoffversorgung behindert. Die Folgen können Schmerzen und Schädigungen von Milz, Nieren, Gehirn, Knochen und anderen Organen sein. Ohne zügige Behandlung kann es zu Nieren- oder Herzversagen kommen. Betroffene leiden zudem an Blutarmut und einer leichten Gelbsucht. Die Sichelzellkrankheit kommt vor allem bei Menschen mit afroamerikanischer Herkunft vor. Weltweit werden rund 400.000 Kinder pro Jahr mit der Krankheit geboren, in Deutschland sind bis zu 5.000 Menschen betroffen.

Die Forschung

Um Kinder vor einem schweren Verlauf zu schützen, ist das Wissen über ihre Krankheit entscheidend. Nur so können Eltern im Akutfall schnell reagieren und Ärzt:innen gezielte Behandlungen einleiten – je nach Schweregerad benötigen Betroffene Schmerztherapien, Antibiotika, Bluttransfusionen oder eine Stammzelltransplantation. Das frühe Erkennen und Behandeln kann das Sterblichkeitsrisiko um bis zu 90 Prozent senken. Die Diagnose ist durch einen Bluttest möglich. In vielen Ländern ist er längst Bestandteil des Neugeborenenscreenings. Allerdings werden dazu Geräte eingesetzt, mit denen deutsche Labore in der Regel nicht ausgestattet sind. Kinder- und Jugendarzt Dr. Stephan Lobitz, Chefarzt der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein in Koblenz, hat nachgewiesen, dass die Krankheit jedoch auch mit einem in Deutschland genutzten Standard-Analyseverfahren – der Tandemmassenspektronomie – diagnostiziert werden kann. Es braucht also keine zusätzlichen, kostenintensiven Methoden.

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