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Mehr InformationenJohnny ist gerade erst ein Jahr alt, als er und seine Eltern die Diagnose NEDAMSS (NEurodevelopmental Disorder with regression, Abnormal Movements, loss of Speech, and Seizure) bekommen. Weltweit gibt es zu diesem Zeitpunkt nur 21 betroffene Kinder. Ohne Behandlungsoption wird die sehr seltene Krankheit Johnny schrittweise alles nehmen, was er bis dahin gelernt hat.
Was ist NEDAMSS?
Bei NEDAMSS handelt es sich um eine sehr seltene rückschreitende neurologische Entwicklungsstörung bei der es zu schweren Krampfanfällen, unkontrollierten Bewegungen und Sprachverlust kommt. Erstmals wurde die Krankheit 2018 beschrieben. Die Symptome zeigen sich typischerweise in der frühen Kindheit. Bei Kindern wie Johnny ist das Gen IRF2BPL defekt. In den wenigen Fällen, die weltweit bekannt sind, verlieren die Kinder in Folge dieser Mutation Fähigkeiten wie laufen, sprechen und essen. Bei manchen setzt die Degeneration schon mit vier Jahren ein, bei anderen deutlich später. Sicher ist nur, dass es bislang weder Heilung noch Behandlungsmöglichkeiten gibt.
Das Leben mit der Seltenen Erkrankung
Für Johnnys Mutter, Lina Paulsen, gibt es Momente, in denen das Wissen um die Krankheit ihres Kindes schwer zu ertragen ist. Wenn Paulsen ihren kleinen Sohn anschaut, der vielleicht gerade gestolpert ist oder die Treppe nicht wie gewohnt steigen möchte, ist die Sorge groß. „Man ist die ganze Zeit im Alarmmodus und überlegt: ‚Ist das jetzt schon Teil der Krankheit?‘“, beschreibt Lina Paulsen die Situation der Familie.
Von extremem emotionalem Druck erzählt auch Johnnys Vater, Jens Kiefer. Er erinnert sich an die sorgenvolle Zeit, als sich die Krankheit bei seinem gerade einmal fünf Monate alten Sohn in Form einer besonders schweren Epilepsie bemerkbar gemacht hat. „Die Diagnose, die wir dann erhalten haben, hat uns komplett den Boden weggezogen“, erzählt Jens Kiefer. Aber nach und nach weicht die Schockstarre der Überzeugung, dass das Wissen um die Krankheit auch Handlungsansätze mit sich bringt.
Gute Vernetzung ist entscheidend für die Forschung
Und so fängt Johnnys Vater an zu recherchieren. In der Hoffnung, jemanden zu finden, der an der Krankheit forscht, schreibt er Emails: hunderte, tausende. Innerhalb ganz Europas und auch weit darüber hinaus. „Ich habe das Wissenschaftssystem bombardiert und alle angeschrieben, die auch nur im Entferntesten mit Seltenen Erkrankungen zu tun haben,“ erzählt er. Es ist ein Wettlauf mit der Zeit.
Lina Paulsen und Jens Kiefer sind sich bewusst, dass die Chance, im nötigen Zeitfenster eine Therapie für ihr Kind zu finden, äußerst gering ist. Dennoch unterstützen sie mit aller Kraft Forschungsansätze, bemühen sich um Kontakte zu Wissenschaftler:innen oder bringen diese mit anderen Betroffenen in Kontakt. „Vernetzung ist entscheidend“, weiß Jens Kiefer. „Die Krankheit kann mit Hilfe von Zellen der betroffenen Kinder erforscht werden. Jeder Kontakt zwischen den Familien und Forschenden ist wertvoll.“
Das Hier und Jetzt genießen
Das Engagement ist für Jens Kiefer wichtig und gibt ihm Hoffnung. Johnnys Mutter versucht unterdessen, sich auf die vielleicht letzten beschwerdefreien Momente mit ihrem Sohn zu konzentrieren: „Ich möchte das Jetzt genießen“, erklärt Lina Paulsen. „Aber das kann ich nur, weil ich weiß, dass etwas passiert, dass geforscht wird. Das gibt mir die Möglichkeit, mich auch mal ein bisschen zurückzulehnen. Denn im Hier und Jetzt ist es ja eigentlich noch schön.“
