Das Allan-Herndon-Dudley Syndrom (AHDS) oder die MCT8 Defizienz ist eine sehr seltene, angeborene Erkrankung mit Entwicklungs- und Bewegungsstörung, die durch Mutationen im SLC16A2 Gen verursacht wird. Dieses Gen trägt die Eiweißinformationen für den Schilddrüsenhormontransporter MCT8. Veränderungen des Gens führen nach heutigem Stand der Forschung zu einem Funktionsverlust des MCT8 Transporters. Die Schilddrüsenhormone T3 und T4 können trotz erhöhter Werte im Blut nicht in bestimmte Organe, z.B. das Gehirn transportiert werden. Dies führt zu einer Unterversorgung bestimmter Gehirnareale mit Schilddrüsenhormonen (periphere Hypothyreose). Der Mangel an Schilddrüsenhormon beeinträchtigt die Entwicklung des Nervensystems, die motorische, verbale und soziale Entwicklung der Kinder und die kognitiven Fähigkeiten.
Die Informationsveranstaltung richtet sich an Familien betroffener Kinder und soll der Aufklärung über Krankheitsmechanismen, aktuelle Erkenntnisse aus der Forschung, den Krankheitsverlauf, neue Therapieoptionen sowie klassische Versorgungsempfehlungen dienen und einen Austausch und Vernetzung der Familien ermöglichen. Herzliche Einladung!
Anmeldungen via E-Mail an: nina-maria.wilpert@charite.de
Veranstaltungsort: Charité, Virchow Klinikum, Mittelallee 10, 1. UG, Seminarraum 5/6. Eine virtuelle Teilnahme ist möglich.
Programm
9:00-9:15 Uhr Begrüßung
Krankheitsmechanismen
(Moderation: Prof. Markus Schülke)
9:15-10:00 Uhr
80 Jahre AHDS (1944 bis 2024) (Prof. H. Krude, päd. Endokrinologie)
10:00-10:30 Uhr
Hirnorganoide: Neue Modelle aus Stammzellen (Dr. R. Opitz, zelluläre Endokrinologie)
10:30-11:00 Uhr
Kaffeepause
Versorgung
(Moderation: Dr. Nina Wilpert)
11:00-11:30 Uhr
Welche Hilfsmittel braucht mein Kind? (L. van der Stam, M.Sc., Physiotherapie)
11:30-12:00 Uhr
Kann eine PEG-Sonde helfen? (Dr. S. Henning, päd. Gastroenterologie)
12:00-13:15
Uhr Mittagspause
Krankheitsverlauf & Therapieoptionen
(Moderation: Prof. Heiko Krude)
13:15-14:00 Uhr
Herausforderungen der Diagnosestellung (Prof. M. Schülke, päd. Neurologie)
14:00-14:45 Uhr
Die Rolle von Dopamin beim AHDS (Dr. N. Wilpert, päd. Neurologie)
14:45-15:30 Uhr
Erfahrungen mit Phenylbutyrat (Prof. U. Schweizer, Biochemie / PD F. Schreiner, päd. Endokrinologie)
15:30-16:30 Uhr Kaffeepause
Vernetzung
16:30-17:00 Uhr
Wie starte ich eine Selbsthilfegruppe? (V. Schmeder, SYNGAP Elternhilfe e.V. )
17:00-18:00 Uhr
Verabschiedung
