Seltene Erkrankungen betreffen in acht von zehn Fällen Kinder und Jugendliche. Ihre Teilhabe am medizinischen Fortschritt hängt daher ganz entscheidend von engagierten Forschenden ab, die sich den oftmals komplexen Krankheitsbildern mit Hingabe stellen. Um Ärztinnen und Wissenschaftler auf diese anspruchsvolle Aufgabe vorzubereiten und ihnen die nötigen Freiräume für wissenschaftliches Arbeiten auf hohem Niveau zu verschaffen, setzt das von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung initiierte Forschungsnetzwerk Alliance4Rare auch auf strukturierte Clinician und Medical Scientist Programme (CS4RARE). Diese ermöglichen den Teilnehmenden geschützte Forschungszeiten, in denen sie von anderen Aufgaben freigestellt wissenschaftliche Projekte zu Seltenen Erkrankungen vorantreiben können.
Einige der Stipendiatinnen und Stipendiaten, die kürzlich ihre Arbeit aufgenommen haben, stellen sich und ihre Projekte vor.
Lieber Herr Dr. Chua, Sie sind Medical Scientist im Alliance4Rare-Förderprojekt „Biliary Atresia“, das die seltene Lebererkrankung Gallengangsatresie erforscht. Was hat Sie dazu bewogen, den Weg der Grundlagenforschung einzuschlagen?
Ich war schon als Kind ein sehr neugieriger Mensch. Als ich älter wurde, entwickelte sich diese Neugier zu dem Wunsch zu verstehen, wie der menschliche Körper sowohl bei Gesundheit als auch bei Krankheit funktioniert. Jetzt kann ich als Wissenschaftler direkt zum Verständnis der molekularen Grundlagen von Krankheiten beitragen und damit mehr Menschenleben berühren als ich mir je hätte vorstellen können.
Die Grundlagenforschung bildet das Fundament, auf dem künftige Medikamente oder Interventionen aufgebaut werden. Wie können wir seltene und komplexe Krankheiten erfolgreich angehen, wenn wir die Dinge nicht auf molekularer und zellulärer Ebene verstehen? Deshalb halte ich es für wichtig, die Dinge auf dieser Ebene mit unvoreingenommenen und durchsatzstarken Techniken wie der hochauflösenden transkriptomischen Profilerstellung (d. h. Einzelzelltranskriptomik und räumliche Transkriptomik) zu untersuchen.
Woran arbeiten Sie momentan und was möchten Sie erreichen?
Mein Forschungsschwerpunkt liegt auf der Untersuchung entzündlicher und fibrotischer Erkrankungen auf molekularer und zellulärer Ebene mit Hilfe von Einzelzell- und räumlichen Transkriptomtechniken. In der Vergangenheit habe ich mich intensiv mit der Pathologie von COVID-19 und IPF (idiopathische Lungenfibrose) beschäftigt. Diese Erfahrungen haben mir gezeigt, wie bestimmte Zelltypen verheerende Auswirkungen auf den menschlichen Körper haben können, wenn sie in eine Fehlentwicklung geraten.
Mein Traum für das Projekt zur Gallengangsatresie ist es, herauszufinden, welche Zelltypen für die Krankheit und ihren Schweregrad ausschlaggebend sind, und ihre Signaturen zu identifizieren, die hoffentlich in Zukunft gezielt angegangen werden können. Nur wenn wir die Gallenatresie in einem solchen Maßstab untersuchen, können wir hoffen, neue Ziele mit hohem translationalen Wert zu identifizieren.
Was bedeutet die Alliance4Rare für Sie und welche Möglichkeiten eröffnet Ihnen die Finanzierung, die Sie sonst nicht hätten?
Das Alliance4Rare-Programm ist ein einzigartiges Programm, das sich speziell mit seltenen und komplexen Krankheiten befasst. Normalerweise hört man das Argument, dass Krankheiten, von denen die Mehrheit der Bevölkerung betroffen ist, aufgrund ihrer hohen medizinischen und wirtschaftlichen Belastung untersucht werden sollten. Das würde bedeuten, dass seltenere Krankheiten wie die biliäre Atresie übersehen und zu wenig erforscht werden. Dies sollte nicht der Fall sein, da jeder eine Chance auf ein normales und glückliches Leben verdient. Mit Hilfe dieses Programms können Forscher wie ich hoffen, diesen Menschen eine bessere Zukunft zu ermöglichen.
